Căutare
Rezultatele căutării după „afectiune genetica”
Sindromul persoanei rigide, de la genetică la manifestări clinice
Sindromul persoanei rigide se traduce ca fiind o tulburare relativ rară a sistemului nervos central, caracterizată cardinal prin rigiditate și spasme musculare dureroase declanșate prin stimularea mușchilor predominant axiali (cap,… Citește mai mult
Cea mai frecventă afecțiune a omului modern? Afectează peste 90% din populația lumii
Majoritatea afecțiunilor medicale au o incidență mai mare sau mai mică în funcție de anumite variabile reprezentate de vârstă sau categoria socio-economică a pacienților. Însă, există și o afecțiune care… Citește mai mult
Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate
Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult
Boala Huntington, o afecțiune ereditară şi ireversibilă
Boala Huntington este o boală genetică rară, care afectează sistemul nervos central, determinând degenerarea progresivă a celulelor nervoase. Boala Huntington afectează abilitățile funcționale ale pacienţilor şi provoacă tulburări motorii, cognitive… Citește mai mult
Boala Tay-Sachs, o afecţiune periculoasă pentru nou-născuţi
Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării. Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6… Citește mai mult
Rinita alergică, o afecțiune frecvent întâlnită
Rinita alergică este o afecţiune frecvent întâlnită și constă în inflamarea mucoasei nazale, iar simptomatologia este reprezentată de strănut, congestie, rinoree apoasă și prurit. Rinita alergică este o problemă serioasă… Citește mai mult
Spondiloza cervicală, o afecțiune des întâlnită cu simptome invalidante
Spondiloza cervicală apare, în general, din cauza uzurii oaselor şi cartilajelor. Astfel, discurile intervertebrale încep să se descompună treptat şi îşi pierd din volum. Simptomele prezente cel mai des sunt… Citește mai mult
Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită
Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina… Citește mai mult
Testarea genetică, avantaje și limitări
Testarea genetică a devenit o investigaţie medicală tot mai utilizată, având indicaţii dintre cele mai variate, de la identificarea riscului de a dezvolta anumite boli până la stabilirea celei mai… Citește mai mult
Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică
PWS – sindromul Prader-Willi AS – sindromul Angelman DZ2 – diabet zaharat tip 2 GH – hormon de creştere AOS – apnee obstructivă de somn IMC – indice de masă… Citește mai mult
