Căutare
Rezultatele căutării după „homocistinuria”
Homocisteina și mutațiile MTHFR
Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult
Bolile metabolice
Rezumat: Bolile metabolice sunt caracterizate prin reacţii chimice anormale care pot produce modificări ale procesului metabolic. Aceste afecţiuni sunt în mare parte moştenite, au determinism genetic, dar pot apărea în… Citește mai mult
Homocistinurie
Boala ereditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima care intervine in metabolismul acizilor aminati). Boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase,… Citește mai mult