Căutare
Rezultatele căutării după „mutatie gena”
Oncogena celulara
Gena a carei alterare sau hiperexprimare favorizeaza transformarea unei celule normale in celula canceroasa. Oncogenele celulare sunt gene normale ale celulelor care comanda sinteza proteinelor participante la proliferarea celulelor si… Citește mai mult
Mutagena
Se spune despre oricare element capabil sa provoace o mutatie in cadrul unei specii. Principalele elemente mutagene sunt radiatiile si produsele chimice, generate de catre substantele mutagene, mutatiile pot conduce… Citește mai mult
Gena
Segment al A.D.N.-ului ce conditioneaza sinteza uneia sau mai multor proteine si deci manifestarea si transmiterea unui caracter ereditar determinat. Genele sunt situate in locuri bine precizate ale cromozomilor, care… Citește mai mult
Sindromul Asperger – cauze, manifestări clinice și tratament
Prin sindrom Asperger se înțelege o patologie de spectru autist, tradusă cardinal printr-o serie de simptome cantonate la nivel psihosocial: probleme severe de comunicare interpersonală atât verbală, cât și non-verbală,… Citește mai mult
Sindromul DiGeorge – diagnostic precoce și management
Prin sindrom DiGeorge se înțelege o tulburare congenitală (prezentă la naștere) cu manifestare fenotipică extinsă, pusă pe seama microdeleției apărute la nivelul cromozomului 22, cunoscute sub denumirea de microdeleție 22q11.2…. Citește mai mult
Tratamente actuale și perspective pentru pacienții cu talasemie
Sub denumirea de „talasemie” sunt reunite mai multe tulburări genetice care au drept rezultat, în esență, fie deficitul sintezei de hemoglobină, fie sinteza hemoglobinei nefuncționale. În cazul în care este… Citește mai mult
Tipuri de torticolis, de la torticolis spastic la torticolis congenital
Torticolis (tortum collum), afecțiune denumită și „gât răsucit”, reprezintă o atitudine patologică și vicioasă a capului și gâtului, prezentându-se cu o pantă și rotație anormale. Pot exista multe poziții de… Citește mai mult
Interviu prof. univ. dr. Alexander Rokitansky
Prof. univ. dr. Alexander Rokitansky este medic specialist chirurgie pediatrică în cadrul Wiener Privatklinik şi ne-a răspuns întrebărilor legate de boala Hirschsprung, o problemă importantă de sănătate, ce poate pune… Citește mai mult
Al patrulea pacient din lume vindecat de HIV
Un pacient în vârstă de 66 de ani, infectat cu HIV în anii 1980, s-a vindecat, fiind vorba de al patrulea astfel de caz din lume, potrivit medicilor. Cazul reprezintă… Citește mai mult
Capcanele suplimentării cu acid folic
Una dintre vitaminele importante pentru buna funcționare a metabolismului uman este vitamina B9, cunoscută ca acid folic. Aportul alimentar este de regulă suficient pentru acoperirea nevoilor, dar o proporție importantă… Citește mai mult
