Friedreich (boala a lui)

Boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara.

Simptome si evolutie – Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac.

Tratament si prognostic – Actualmente nu exista un tratament curativ. Prevenirea consta in sfatul genetic pentru viitorii parinti in familiile cu antecedente. Studiile in curs se realizeaza in vederea depistarii antenatale a acestei boli. Unele forme fruste permit o viata normala pana la o varsla inaintata.