Homocistinurie

Boala ereditara rara cauzata de un deficit in betacistationin sintetaza (enzima care intervine in metabolismul acizilor aminati). Boala asociaza o intarziere mintala, tulburari ale tesuturilor conjunctive si ale celor osoase, o luxatie de cristalin si uneori tulburari vasculare, ca trombozele. Homocistinuria nu poate fi vindecata, dar administrarea de vitamina B6 asociata cu un regim alimentar bogat in cistina este susceptibila sa atenueze efectele.

Caută un termen medical

Fii conectat la noutățile și descoperirile din domeniul medico-farmaceutic!

Utilizam datele tale in scopul corespondentei si pentru comunicari comerciale. Pentru a citi mai multe informatii apasa aici.





    Comentarii

    Utilizam datele tale in scopul corespondentei. Pentru a citi mai multe informatii apasa aici.