Monosomie x

Insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica,
antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a
pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia
cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul
Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de
materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza
fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali
antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii
intrauterine.

Simptome si semne – Acestea
sunt foarte variabile de la un subiect la altul. Toracele e bombat,
mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza
gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus
valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale
complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana
sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in
final in jur de 1,40 metri.

Diagnostic – Diagnosticul nu
este pus intotdeauna inainte de pubertate din cauza absentei
simptomelor foarte caracteristice sau deranjante. La varsta pubertatii,
dozarile hormonale evidentiaza un nivel de gonadotrofine (hormon
foliculostimulant FSH si hormon luteinizant LH ridicat, si un nivel de
estrogeni deosebit de jos. Ovarele sunt de obicei atrofice, examinarea
facandu-se prin celioscopie. Diagnosticul este confirmat de catre
cariotip. Diagnosticul prenatal este posibil prin stabilirea precoce a
cariotipului (efectuat in urma unei biopsii de trofoblast in a 10-a
saptamana de amenoree sau dupa o aminocenteza in a 17-a saptamana).
Ecografia sistematica in al doilea trimestru al sarcinii nu permite sa
se determine cu certitudine prezenta anomaliei.

Tratament – In ultimii ani, un
tratament cu injectii de somathormon de sinteza este propus spre
aplicarea fetitelor cu sindromul Turner, urmarind sa duca la cresterea
inaltimii lor definitive. Atunci cand inaltimea pare sa ramana mica,
ori in paralel cu acest tratament, luarea de estrogeni si de
progestative permite aparitia unui ciclu menstrual artificial, modifica
putin cate putin silueta (repartitia grasimilor) si face sa apara
caracterele sexuale feminine. In schimb, sterilitatea este definitiva.

Sinonim: sindrom Turner.