Xeroderma pigmentosum

Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. Xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind sa fie primita atat de la tata, cat si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte la copilul acestora. Aceasta este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara.
Simptome si semne – Aproape de la nastere apar inrosiri, umflaturi cutanate, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului). Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom). Alte anomalii observate cuprind o atingere oculara (fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor, conjunctivita, chiar cancer al pleoapelor, al conjunctivei sau al corneei), o intarziere a cresterii si tulburari neurologice (intarziere mintala, epilepsie).
Tratament si prevenire – Tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor, prevenirea aparitiei unor tumori cutanate (protectie solara, prescrierea de retinoide) sau indepartarea lor pe cale chirurgicala. Totusi, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru. In familiile afectate, sfatul genetic joaca un rol major in prevenirea transmisiei bolii.