Interviu dr. rer. nat. Gabriela Oprea

Genetica are un rol foarte important în medicina personalizată şi, din fericire, atât medicii cât şi pacienţii din ţara noastră înţeleg tot mai mult acest lucru. Şi, dacă ne plângem de multe ori că oamenii cu potenţial aleg să plece în străinătate, de data aceasta avem veşti bune. Cu o experienţă de peste 13 ani în cercetare și diagnostic molecular, şi după ce în ultimii şapte ani a facut parte din echipa Centogene Germania, dr. rer. nat. Gabriela Oprea, doctor în științe naturale, se întoare în România, la Personal Genetics, unde va ocupa funcţia de director executiv.

Dr. rer. nat. Gabriela Oprea a urmat masteratul în genetică umană la Universitatea din București și doctoratul în științe naturale la Universitatea din Köln, Germania. Are o vastă experiență în genetica umană și moleculară, lucrând în mai multe domenii, precum cancer, tulburări neurodegenerative sau boli rare. Cum vede situaţia geneticii din ţara noastră şi ce a motivat-o să se întoarcă din Germania în România, aflaţi din interviul următor.

GALENUS: Care este motivul pentru care aţi ales domeniul geneticii? Ce v-a motivat să mergeţi pe acest drum?

Totul a început în liceu. Eu am terminat secția de Chimie-Biologie și inițial voiam să mă orientez spre chimie, însă pe parcursul celor 4 ani mi-am dat seama că asimilez foarte ușor informațiile din domeniul biologiei. Am participat de mai multe ori la Olimpiadele de Biologie și în fiecare an am ajuns până în ultima etapă, pe țară. În clasa a 12-a, ca pregătire pentru Olimpiada Națională, într-o vizită la Grădina Botanică, l-am cunoscut pe domnul prof. dr. Lucian Gavrilă, care a ținut o prelegere despre genetică. Și în momentul acela am realizat că este exact ceea ce îmi doresc și m-am hotărât să urmez calea geneticii.

Testarea genetică, avantaje și limitări

Astfel, mi-am schimbat planurile inițiale şi ca urmare a întâlnirii cu dl. prof. Gavrilă, am decis să mă înscriu la Facultatea de Biologie. În anul al 3-lea, când trebuia să ne alegem specializarea, am ales Genetica și am continuat să studiez cu dl. prof. Lucian Gavrilă, inclusiv în faza masterală a studiilor. Alegerea mea s-a bazat pe ideea că vreau să fac ceea ce îmi place în viață. Și în momentul în care am descoperit acel ceva (genetica), nu a mai fost cale de întoarcere.

Care consideraţi că este rolul geneticii în medicina modernă. Cât de mult poate să ajute atât în cazul diagnosticării sau chiar găsirii de noi tratamente?

Genetica în medicină modernă presupune atât clarificarea informației genetice în diferite afecțiuni (diagnostic și prevenție) cât și dezvoltarea de tratamente noi de către industria farmaceutică. Cu cât noi înțelegem mai bine cauza anumitor boli, mecanismul patologic, cu atât mai mult companiile farmaceutice pot dezvolta medicamente specifice, personalizate pentru fiecare boală, inclusiv pentru bolile rare. Genetica reprezintă astfel un fel de punte între pacient și tratament. Cu toate că genetica nu poate clarifica decât un anumit procent al bolilor rare, investigarea și înțelegerea noastră continuă a asociațiilor dintre gene și simptome clinice, are atât potențial, cât și beneficii pe termen lung de necontestat.

Secvenţierea genomului uman poate clarifica până la 40-50% dintre cazurile afectate clinic. În decursul a trei ani, rata de clarificare a cazurilor inițial nesoluționate variază între 5 și 15%. De ce? Deoarece cunoașterea impactului pe care îl au mutațiile genetice la nivel clinic este în continuă creștere de la un an la altul. Este deci un proces dinamic. Și cu cât știm mai mult, cu atât se pot identifica tratamente și terapii noi, care să îmbunătățească calitatea vieții pacienților.

Sunt pacienţii din ţara noastră suficient de informaţi pentru a înţelege rolul medicinei personalizate, al geneticii?

Cred că pacientul este mai motivat, sau din ce în ce mai motivat. Caută, cere informații și explicații despre afecțiunea lui, despre ce se întâmplă cu el și ce opțiuni are. Pacientul român, în acest moment, contribuie la procesul de înțelegere a informației genetice, tocmai prin participarea şi consimțământul în sine în testarea genetică. Vrea să afle de ce și vrea să știe ce urmează după, ce oportunități de tratament are. Nu se oprește până nu află. Așa că, din punctul meu de vedere, pacientul român nu este numai pregătit, dar este însetat să afle mai multe despre medicina personalizată. Și aici intervenim noi. Să explicăm, să îi  interpretăm rezultatele unui test genetic, să-l implicăm în studii de cercetare.

Care sunt afecţiunile cel mai des întâlnite cu care se prezintă pacienţii români?

La Personal Genetics, procentul cel mai mare îl reprezintă pacienții oncologici (cancer pulmonar, cancer de sân și ovar). Al doilea tip de test cel mai frecvent este cel non-invaziv prenatal sau invaziv, din lichid amniotic, pentru eliminarea suspiciunii anomaliilor cromozomiale la făt. În ultimul timp, sesizăm o creștere în cererea testelor genetice pentru boli rare și în problema infertilității.

Cum poate ajuta, practic, genetica în cazul afecţiunilor grave precum cancerul, dar şi în cazul celor rare?

Cancerul poate să fie ereditar sau dobândit. Genetica poate să ajute în cazul celor ereditare, în sensul de a-ți cunoaște din timp probabilitatea de a dezvolta o formă de cancer. Sunt tipuri de cancer care pot fi prevenite, cum este cancerul de colon. O persoană care știe că are în familie un astfel de caz, dacă își face testul genetic și află care este gradul său de risc de a-l dezvolta, pe baza ADN-ului său, poate să adopte o serie de măsuri care să elimine riscul de cancer. Problema majoră la cancer este faptul că o anumită genă poate să provoace mai multe tipuri de cancer. Dar, știind că ai un anumit grad de risc, poți să ai un anumit tip de stil de viață, să știi unde ești vulnerabil și să fii în control.

După diagnosticare, genetica poate să monitorizeze răspunsul la tratament. Depistează mutația care a apărut și recomandă un medicament personalizat (în funcție de unde este localizată mutația în proteină, se recomandă un anumit tratament). Tot genetica este cea care vine și clarifică răspunsul la tratament. (ex: cât de rapid se metabolizează un medicament). În cazul bolilor rare, un diagnostic corect se poate da chiar și în 7 ani. Testele genetice ajută la diminuarea acestei perioade de așteptare, clarificând diagnosticul – ideal fiind încă de la debutul bolii. Bolile rare au o multitudine de simptome, diferite, care nu întotdeauna pot fi conectate pentru o singură afecțiune. Pentru aceste boli, este nevoie de o echipă multidisciplinară de specialiști, care să lucreze împreună, și de multe ori să ajungă la diagnosticul corect prin colaborare.

„Cele mai frecvente testări genetice sunt cele companion și sunt cerute de pacienții oncologici, pentru alegerea unei terapii țintite.”

Ce şanse credeţi că există să avem în ţara noastră un program național de testare genetică, aşa cum există în Anglia sau Estonia? Care ar fi avantajele?

Secvențierea genomului populației ajută la demararea unor politici de sănătate, în industria farmaceutică etc. În România nu știu care este posibilitatea de a fi implementat un astfel de program, dar necesitatea există, cu siguranță. Cu cât secvențializezi mai mult populația locală, cu atât poți să înveți mai mult despre fondul genetic al populației, despre tipurile sau formele diferitelor boli la nivel național și incidența lor. Beneficiile ar fi și pe termen scurt și pe termen lung.

Pe termen scurt, am începe să învățăm, să înțelegem populația română din punct de vedere medical (ce tip de boli, ce incidențe, ce tip de teste ar trebui să fie decontate şi adăugând astfel raționalitate în testarea genetică la nivel național), iar pe termen lung am cheltui mai puțini bani pe sănătate dacă am investi în prevenție, și nu doar în tratament post diagnostic. Un exemplu bun în acest sens este cancerul. Dacă investim în avans, pentru a preveni sau, în cel mai rău caz, în depistare precoce, persoana în cauză rămâne activă și social și în câmpul muncii, în timp ce, dacă mergem doar pe diagnostic și tratament, din păcate procentul de supraviețuire este mai mic și costurile sunt mai mari. Consider că este necesar un astfel de proiect în România și îl încurajez.

Aveţi o experienţă extrem de mare în clinici de prestigiu din străinătate. Care sunt diferenţele cele mai notabile între sistemele medicale unde aţi lucrat şi cel din ţara noastră?

Diferențele, cu siguranță există. În România există o diferență imensă între teorie și practică, în domeniul geneticii. Am ieșit de pe băncile facultății având cunoștințe teoretice vaste, dar fără corespondenţă la nivel practic. Așa că am ales să plec din țară (ajungând în Germania) pentru a echilibra partea de teorie cu practica. Sunt plusuri și minusuri în orice sistem. Nu aș face comparație, însă, în ceea ce privește sistemul românesc, cred că este momentul să identificăm ce funcționează cel mai bine pentru mentalitatea și nevoile noastre concrete. Noi ar trebui să găsim acele teste şi proceduri în care merită să investim din timp atât educațional, cât şi financiar.

Sindromul Prader-Willi: tulburare genetică complexă multisistemică

Ce v-a motivat să vă întoarceţi în România?

Niciodată nu am spus că plec definitiv din țară. Când am plecat, am plecat la studii, să învăț, să mă perfecționez în domeniul meu. Nu am plecat cu gândul de a nu mă mai întoarce. Aveam aici familia, prietenii și mi-a fost inițial greu să mă desprind de România. Iar în ultimii ani, am început să caut oportunități de a mă întoarce în țară, în dorința de a împărtăși din experiența mea din ultimii 20 de ani. Iar anul trecut am găsit oportunitatea, prin Personal Genetics, unde am găsit voința și mediul în care pot să dezvolt proiectele pe care mi le-am propus. Sunt aici să îi ajut pe cei din jurul meu, să îi ghidez, să îi susțin în dezvoltarea lor și să formez echipe de diagnostic si eventual cercetare în genetică. Sunt multe lucruri de făcut, e mult de muncă și de abia aștept să încep. Momentan suntem ca toate celelalte laboratoare, destul de ocupate cu SARS-CoV-2.

Cum vedeţi situaţia cercetării din ţara noastră, care sunt problemele şi ce ar trebui îmbunătăţit?

Cercetarea în genetică de la noi din țară nu poate fi comparată cu cea europeană sau internațională. Însă avem potențial, prin oamenii care își dau silința zi de zi să contribuie, să susțină și să încerce cel puțin prin eforturi proprii și, uneori, greu de imaginat să lucreze la un nivel comparabil cu Europa. Recunosc că, dacă eram în România, nu aș fi reușit să îmi public cercetarea din cadrul tezei de doctorat în Science. Nu aș fi avut îndrumarea, suportul și susținerea inclusiv financiară pentru un astfel de studiu. Îmi doresc să contribui, să contribuim la nivel internațional la astfel de studii fiind în România, să ofer suport și perspectivă celor care vor să se implice în astfel de proiecte.

Care este cea mai mare provocare a carierei cu care v-aţi confruntat?

Cred că cea mai mare provocare o trăiesc acum, odată cu reîntoarcerea în România. Practic am lucrat toată viața mea în afară (mai puțin primii doi ani de după facultate) și m-am format într-un sistem avansat de cercetare medicală. Mă motivează că perspectiva este reală şi realizabilă cu resurse din România. Mi-am propus să formez o echipă profesională, în condițiile noastre locale, care să fie de succes, să fie stabilă și care să poată fi integrată cu ușurință, în comunitatea europeană și internațională. Şi să credem împreună în Made in Romania. Apreciez şi încurajez încrederea în valoare şi forţele noastre. Pentru că, într-adevăr, avem tot ce ne trebuie.

Alin Claudiu Popescu