Interviu prof. univ. dr. Alexander Rokitansky

Prof. univ. dr. Alexander Rokitansky este medic specialist chirurgie pediatrică în cadrul Wiener Privatklinik şi ne-a răspuns întrebărilor legate de boala Hirschsprung, o problemă importantă de sănătate, ce poate pune viaţa în pericol. Apare din primele zile de viaţă şi se manifestă prin imposibilitatea de eliminare a scaunului, ce poate atrage după sine complicaţii importante.

GALENUS: Ce este boala Hirschsprung?

Boala Hirschsprung sau megacolonul congenital apare în copilărie, în urma unei tulburări severe de mobilitate nervoasă a intestinului, declanșată genetic. Băieții sunt mai frecvent afectați decât fetele, manifestându-se la aproximativ 1:5000 de nașteri. Cauza declanșării este absenţa celulelor ganglionare la nivelul segmentului intestinal afectat. Segmentul intestinal nu se poate dilata, iar undele peristaltice propulsive sunt absente. La aproximativ 75 – 80% dintre pacienți, boala Hirschsprung afectează rectul, fiind implicate fie doar porțiuni distale ale rectului, așa-numita „formă scurtă” sau, mult mai rar, întregul colon, așa-numita „formă lungă”.

În plus, absența reflexului anorectal (lipsa deschiderii automate a sfincterului intern atunci când urmează să fie eliminat scaunul) și, din punct de vedere funcțional, îngustarea permanentă a canalului anal, numită „acalazia sfincterului anal” fac parte din tabloul clinic tipic. Astfel, poate să apară o inflamație intestinală severă (enterocolită), iar boala netratată poate pune viața în pericol.

Care sunt primele simptome ale bolii și cum se stabileşte diagnosticul?

De regulă, încă de la naștere este prezentă constipația cu tulburări considerabile de eliminare a scaunului în primele 48 de ore de viață (meconiu). Dacă simptomele de subileus sau ileus (ocluzie intestinală) sunt însoțite de un abdomen distensat, bombat, vărsături de culoare verzuie, atunci se introduce un tub intestinal, care va face punte peste rectul nefuncțional, ajutând la eliminarea scaunului. În cazul segmentelor ganglionare mai scurte, apare malnutriția asociată cu un abdomen puternic bombat.

Stabilirea diagnosticului se realizează prin clisme repetate pentru evacuarea colonului şi irigoscopie. Examenul va arăta o imagine tipică, cu zona de tranziție a rectului în formă de con și intestinul populat cu celule ganglionare.

Standardul de aur, încă valabil pentru stabilirea diagnosticului, este reprezentat de biopsia peretelui intestinal, ce dectatează lipsa celulelor ganglionare, precum și fascicule de fibre nervoase îngroșate patologic. În plus, manometria rectală poate arăta absența reflexului anorectal.

Pot să apară complicaţii?

Ca urmare a afectării funcției intestinale, pe lângă malnutriție și constipație cronică, aproximativ o jumătate dintre pacienții afectați dezvoltă o inflamație intestinală severă (enterocolită), care poate fi însoțită de paralizie intestinală toxică și septicemie, punând în pericol viața. În secțiunile intestinale afectate se poate observa, în timpul investigațiilor, o colonizare cu bacterii patogene. În plus, pacienții dezvoltă febră. Pentru a evita complicațiile, se recomandă îndepărtarea chirurgicală a segmentului intestinal afectat cât mai repede posibil.

Sunt unii copii mai predispuși la apariţia bolii?

Boala Hirschsprung este asociată cu alterări genetice complexe, mai multe mutații genetice putând provoca această afecțiune. Cea mai importantă genă identificată este gena RET. Totodată, mutațiile a cel puțin 6 alte gene pot fi asociate. Genetica bolii Hirschsprung este atât de complexă încât prezența unei mutații cunoscute care cauzează boala nu duce neapărat la apariția fenotipică a bolii Hirschsprung. Nu toți purtătorii mutației dezvoltă boala. 90% din cazurile de boală Hirschsprung apar izolat, iar între 7 şi 10% dintre pacienți au un alt caz în familie. Nu se cunosc încă măsuri preventive.

Care sunt tratamentele recomandate?

În plus față de irigarea intestinului și de facilitarea evacuării scaunului, colostomia temporară poate fi, de asemenea, necesară.

Scopul este de a îndepărta chirurgical secțiunea nefuncțională a intestinului și de a permite astfel eliminarea scaunelor. Deoarece rectul, inclusiv canalul anal, este afectat din punct de vedere funcțional, este importantă conectarea intestinului sănătos cât mai aproape posibil de canalul anal după îndepărtarea secțiunilor afectate (anastomoză coloanală – operație conform SOAVE – BOLEY). În prezent, această intervenţie poate fi efectuată în mod minim-invaziv prin anus, fără a deschide abdomenul. Este esențial ca anastomoza să fie aproape de canalul anal, prin care se păstrează anodermul. Injecțiile intramusculare cu toxină botulinică pot fi utilizate şi repetate la câteva luni.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!