Căutare
Rezultatele căutării după „defect genetic”
Tumori ale anexelor pielii
Tumorile anexelor pielii reprezinta un grup de neoplasme primare benigne ale pielii, mai rar maligne, care provin si se diferentiaza fata de structurile anexelor cutanate, adica foliculii de par, glandele… Citește mai mult
Reactii postmedicamentoase severe: sindromul Stevens-Johnson si necroliza toxica epidermica
Sindromul Stevens-Johnson (SSJ) si necroliza toxica epidermica (NTE) sunt doua afectiuni acute, rare si potential fatale care afecteaza tegumentul si mucoasele si a caror aparitie este, in cea mai mare… Citește mai mult
Pseudohermafrodism
Anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex…. Citește mai mult
Sistem imunitar
Sistem multumita caruia organismul se apara impotriva infectiei cu germenii patogeni din mediu (bacterii, virusuri, ciuperci microscopice). Acest sistem cuprinde celule zise imunocompetente, organele limfoide care le produc (maduva osoasa,… Citește mai mult
Sindromul aicardi
Sindromul Aicardi este o afectiune genetica rara descoperita de medicul neurolog francez Dr. Jean Aicardi in 1965. Sindromul Aicardi este caracterizat prin: – absenta, partiala sau totala, a corpului calos… Citește mai mult
Terapie genica
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in… Citește mai mult
Talasemie
Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa – Talasemia este foarte raspandita pe… Citește mai mult
Sterilitate
Incapacitate a unui cuplu de a concepe un copil. Nu se vorbeste de sterilitate decat dupa 2 ani de tentative regulate lipsite de succes in obtinerea unei sarcini. In fapt,… Citește mai mult
Xeroderma pigmentosum
Afectiune ereditara caracterizata prin cancere cutanate multiple care se dezvolta in timpul copilariei. Xeroderma pigmentosum, boala foarte rara, se transmite, in general, in mod recesiv: gena purtatoare a defectului trebuind… Citește mai mult
Leptocitoza ereditara
Boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa – Talasemia este foarte raspandita pe… Citește mai mult
