Căutare
Rezultatele căutării după „mutatie gena”
Importanța screeningului în diagnosticul cancerului colorectal
Cancerul colorectal (CRC) reprezintă o importantă problemă de sănătate publică, ocupând locul 3 în clasamentul celor mai frecvente neoplazii și locul 1 în ceea ce privește cancerele tubului digestiv. În… Citește mai mult
Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate
Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult
Homocisteina și mutațiile MTHFR
Homocisteina este un aminoacid rezultat prin descompunerea intracelulară a metioninei. Homocistinuria este o boală rară, cu o incidență de 1:200.000 persoane, care se caracterizează printr-un dezechilibru al metabolismului aminoacizilor. Nivelurile… Citește mai mult
Boala Tay-Sachs, o afecţiune periculoasă pentru nou-născuţi
Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării. Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6… Citește mai mult
Țesutul pancreatic deteriorat influenţează apariţia cancerului
Cercetătorii de la Institutul Sloan Kettering din New York au descoperit că apariţia cancerului pancreatic este influenţată de ţesutul pancreatic deteriorat. Sucul pancreatic participă la procesul de digestie, fiind compus… Citește mai mult
Modificările genetice ale tumorilor și eficiența imunoterapiei
Cercetătorii de la Institutul Francis Crick din Marea Britanie au identificat modificări genetice ale tumorilor, care ar putea indica eficiența imunoterapiei în cazul tuturor pacienţilor cu cancer. Oamenii de ştiinţă… Citește mai mult
Diabetul MODY sau diabetul de tip adult al tânărului
Diabetul MODY este definit ca acel tip de diabet zaharat (DZ) în care există o disfuncție a celulei beta, consecutive mutației unei singure gene, ce se transmite autozomal dominant. Diabetul… Citește mai mult
Speranță de tratament pentru pacienții cu hipoacuzie
Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Tel Aviv au descoperit un nou tratament pentru pacienţii cu hipoacuzie, bazat pe livrarea de material genetic în celulele urechii interne. Materialul „înlocuiește” defectul… Citește mai mult
Cercetătorii au descoperit un nou tratament pentru fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală ereditară determinată de mutații la nivelul genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Aceasta este caracterizată prin dificultăţi de respiraţie, probleme digestive, creşterea concentraţiei de… Citește mai mult
Interviu as. univ. dr. Monica Zeleniuc
Genetica medicală a căpătat şi în ţara noastră o importanţă tot mai mare în ultimii ani, testele genetice putând duce la identificarea a zeci de mii de boli. Testările genetice… Citește mai mult
