Căutare
Rezultatele căutării după „boli genetice”
Boala Niemann-Pick, simptome și tratament
Boala Niemann-Pick afectează mai multe sisteme ale organismului. Simptomele variază în funcție de forma bolii, de la moderată la severă. Formele afecțiunii sunt tipul A, tipul B și tipul A/B…. Citește mai mult
Genetica moleculară și evoluția medicinei personalizate
Știința biomedicală și practica clinică au evoluat mult datorită cercetării genetice. Integrarea geneticii în practica clinică va aduce beneficiul unei colaborări multidisciplinare și va permite evoluția medicinei personalizate. Mai mult,… Citește mai mult
Tehnicile de secvențiere a ADN-ului, viitorul medicinei personalizate
Secvențierea ADN-ului a revoluționat cercetarea biologică și medicală, fiind pregătită să aibă un impact similar în medicină. Secvențierea genelor implică etape precum pregătirea și identificarea mostrelor în baza de date,… Citește mai mult
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Interviu dr. Dan Mitrea
Neurologia este un domeniu extrem de complex, plin de provocări, dar şi de satisfacţii profesionale. Chiar şi în perioada panedemiei cu care ne confruntăm, medicii neurologi sunt la datorie, acesta… Citește mai mult
Ce înseamnă imunocompromis și ce legătură există cu pandemia COVID-19?
Cu siguranță că, în ultimele zile, ați auzit foarte des termenul „imunocompromis”, cuvânt folosit în cazul pacienților al căror raspuns imun este redus sau nu există din cauza imunosupresiei, ceea… Citește mai mult
Interviu as. univ. dr. Monica Zeleniuc
Genetica medicală a căpătat şi în ţara noastră o importanţă tot mai mare în ultimii ani, testele genetice putând duce la identificarea a zeci de mii de boli. Testările genetice… Citește mai mult
Neoplasmele mieloproliferative BCR-ABL negative
Neoplasmele mieloproliferative (NMP) reprezintă un subgrup al cancerelor de măduvă osoasă, fiind caracterizate prin producerea în exces a unuia sau a mai multor tipuri de celule sangvine mieloide la nivelul… Citește mai mult
Fenilcetonuria sau deficitul de fenilalanin-hidroxilază
Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalanin-hidroxilază, reprezintă cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Niveluri crescute de fenilalanină au un impact negativ asupra funcției cognitive,… Citește mai mult
Interviu Dr. Ana Maria Vlad
Dr. Ana Maria Vlad este medic specialist dermatologie și venerologie în cadrul clinicii Hebra Dermatologie. A urmat rezidențiatul la Spitalul Clinic Colentina, dar și în clinica de dermatologie a CHU… Citește mai mult
