Căutare
Rezultatele căutării după „boala genetica”
Boala pick
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada… Citește mai mult
Canavan (boala)
Afectiune genetica caracterizata printr-o anomalie neurologica innascuta, cu degenerescenta spongiforma a substantei albe cerebrale. Simptome ca retard mental si pierderea abilitatilor motorii sunt evidente la varste fragede, decesul putandu-se produce… Citește mai mult
Alzheimer (boala)
Alzheimer Alois a fost neurolog si psihiatru german (1864-1915). Boala Alzheimer este o denumire prin care, in prezent, este desemnat ansamblul dementelor degenerative primare care pot debuta atat in perioada… Citește mai mult
Artrogripoza – definiție, cauze, simptome, tratament și management
Artrogripoza, cunoscută și ca amioplazie sau artrogripoză congenitală multiplă – AMC, este termenul care definește o serie de afecțiuni caracterizate de rigiditate articulară (înțepenire sau contractură), asociată cu deformarea anormală… Citește mai mult
Tulburările de alimentație: istoric, elemente culturale, tratament
Tulburările de alimentație sunt un grup de tulburări mintale legate de obiceiurile de hrănire. Cândva considerate condiții psihopatologice rare, aceste tulburări au rate de prevalență relativ mari la începutul secolului… Citește mai mult
Eficiența tratamentului pentru Duchenne, legată de ora administrării
Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică rară, care cauzează slăbirea progresivă a mușchilor. Duchenne afectează în principal băieții, boala fiind diagnosticată până la vârsta de 4 ani. Deși mai… Citește mai mult
O injecţie ar putea reda vederea pacienţilor cu amauroză congenitală Leber
Cercetătorii de la Scheie Eye Institute Perelman, Universitatea din Pennsylvania, au reuşit să redea vederea unui pacient cu o boală genetică rară, utilizând o singură injecţie pe bază de ARN…. Citește mai mult
Cancerul pancreatic: simptomele care ar trebui să îngrijoreze pacientul
Deoarece pe 19 noiembrie este Ziua Mondială de Luptă împotriva Cancerului Pancreatic, profesorul Christoph Zielinski, directorul Wiener Privatklinik Central European Academy Cancer Center, a realizat un material ce cuprinde informații… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea a II-a
Cuprins articol Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 Patogeneza Tratament Screening Boli caracterizate prin implicare multiplă endocrină Bibliografie Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 MEN2 este o tulburare autozomal dominantă,… Citește mai mult
Opitz (sindrom)
Boala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si… Citește mai mult
