Căutare
Rezultatele căutării după „fenotip”
Fenilcetonuria sau deficitul de fenilalanin-hidroxilază
Fenilcetonuria, mai puțin cunoscută sub denumirea de deficit de fenilalanin-hidroxilază, reprezintă cea mai frecventă eroare înnăscută a metabolismului aminoacizilor. Niveluri crescute de fenilalanină au un impact negativ asupra funcției cognitive,… Citește mai mult
Glioblastomul, o tumoră cu prognostic rezervat
Glioblastomul reprezintă o formă malignă de astrocitom și este sinonim cu un gliom de grad IV. În ciuda progreselor de genetică moleculară, care au permis în anul 2016 modificarea de… Citește mai mult
Retardul mintal, etiologie și diagnostic
Retardul mintal este o afecțiune a dezvoltării generale a unei persoane, cu debut în perioada de dezvoltare a acesteia, definită ca vârsta cronologică până la 18 ani. Această boală, în… Citește mai mult
Moartea subită la sportivi
The time you won your town the race We chaired you through the market-place; Man and boy stood cheering by, And home we brought you shoulder-high. To-day, the road all… Citește mai mult
Cordul sportiv
Rezumat: Activitatea fizică intensă regulată (mai mult de cinci ore/săptămână) este însoțită de o constelație de modificări cardiace fiziologice care conturează conceptul de „cord sportiv”. Prezenta lucrare își propune o… Citește mai mult
Pubertatea întârziată
Rezumat: Pubertatea este considerată ca fiind o etapă a procesului de creștere și dezvoltare. După un interval de relaxare în copilărie – pauza juvenilă – generatorul de impulsuri hipotalamic își… Citește mai mult
Bolile metabolice
Rezumat: Bolile metabolice sunt caracterizate prin reacţii chimice anormale care pot produce modificări ale procesului metabolic. Aceste afecţiuni sunt în mare parte moştenite, au determinism genetic, dar pot apărea în… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea a II-a
Cuprins articol Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 Patogeneza Tratament Screening Boli caracterizate prin implicare multiplă endocrină Bibliografie Neoplazia endocrină multiplă de tip 2 MEN2 este o tulburare autozomal dominantă,… Citește mai mult
Neoplaziile endocrine multiple, partea I
Rezumat: Unui grup de sindroame moştenite caracterizate prin creşterea aberantă a tumorilor benigne sau maligne într-un subset de ţesuturi endocrine i s-a dat termenul colectiv de neoplazie endocrină multiplă (MEN)…. Citește mai mult
Obezitatea centrală și consecințele asupra stării de sănătate
Rezumat: Acumularea exagerată de țesut adipos la nivelul abdomenului este asociată cu creșterea riscului cardiometabolic, indiferent de vârstă. Mecanismele care stau la baza acestui proces sunt numeroase și au drept… Citește mai mult
