Căutare
Rezultatele căutării după „boala genetica”
Genoterapie
Metoda terapeutica ce utilizeaza genele si informatia pe care ele o poarta pentru a trata o boala genetica sau pentru a modifica un comportament celular. Terapia genica este avuta in… Citește mai mult
Gillespie (sindrom)
Boala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal.
Encondromatoza
Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul,… Citește mai mult
Displazie condroectodermala
Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult
Displazie mezoectodermala
Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult
Dominant
Se spune despre un caracter genetic (sau, prin extensie, despre gena care este purtatoarea acestuia) care se manifesta atunci cand este prezent in cariotipul unui subiect pe unul singur din… Citește mai mult
Ellis van creveld (sindrom)
Boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor – polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim:… Citește mai mult
Diagnostic preimplantator
ldentificarea unei anomalii genetice la un embrion multumita tehnicilor de fecundatie in vitro si de biologie moleculara. Diagnosticul preimplantator se adreseaza cuplurilor care doresc un copil si care au dat… Citește mai mult
Discondroplazie
Boala genetica traducandu-se prin aparitia de numeroase condroame (tumori cartilaginoase benigne) pe oasele mainilor si picioarelor, dar si pe oasele lungi ale membrelor. Condroamele trebuie supravegheate radiologic, dat fiind riscul,… Citește mai mult
8 mai, Ziua Internationala a Talasemiei
Ziua Internationala a Talasemiei a fost sarbatorita pe 8 mai, alaturi de intreaga comunitate a persoanelor cu talasemie majora din lume, sub semnul cresterii receptivitatii la problemele celor afectati si… Citește mai mult
