Căutare
Rezultatele căutării după „defect genetic”
Hiperuricemia: simptome, diagnostic, tratament
Pentru o perioadă îndelungată de timp, hiperuricemia a fost considerată identică gutei, dar recent, s-a descoperit că acidul uric este factor declanșator pentru un număr de boli metabolice și dezechilibre… Citește mai mult
Amenoreea: cauze, diagnostic și tratament
Amenoreea este o tulburare caracterizată prin absența menarhei sau a întreruperii menstrelor, care poate duce la infertilitate și la scăderea calității vieții pacientelor. Tulburarea prezintă o etiologie diversă: genetică, defecte… Citește mai mult
Sindromul de șa turcească liberă (empty sella)
Sindromul primar de șa turcească liberă (Primary empty sella – PES) se caracterizează prin hernierea spaţiului subarahnoidian din sella turcica şi este adesea asociat cu grade variabile de aplatizare a… Citește mai mult
Boala Fabry, afecțiune lizozomală X-linkată
Boala Fabry reprezintă o afecțiune lizozomală X-linkată, care evoluează spre depunerea excesivă de sfingolipide la nivelul endoteliului vascular al numeroase organe, astfel încât pot să survină o multitudine de anomalii… Citește mai mult
Osteomalacia și rahitismul
Osteomalacia şi rahitismul sunt cauzate de mineralizarea anormală a oaselor şi a cartilajului. Osteomalacia este un defect osos care apare după ce epifizele s-au sudat (la adulţi). Rahitismul apare la… Citește mai mult
Evaluarea lombalgiilor: mic ghid practic
Durerea de spate lombară (lombalgia) este o afecţiune extrem de întâlnită. Se estimează că aproximativ 84% din populaţia lumii are la un moment dat o durere de spate [1] şi… Citește mai mult
Tamoxifen
Medicamente/dispozitive medicale TAMOXIFEN SANDOZ (Hexal AG, Germania). Compr. film. 10 mg. Indicații Tratamentul adjuvant al cancerului mamar. Cancer mamar metastatic. Doze și mod de administrare Oral. 20 mg/zi. Reacții adverse Fibrom. Anemia. Reacții… Citește mai mult
Tot ce trebuie să știți despre porfirii
Porfiriile reprezintă un grup de afecțiuni cauzate de anumite defecte înnăscute sau dobândite ale enzimelor implicate în sinteza hemului. Consecința acestor defecte enzimatice este supraproducția, acumularea și eliminarea în exces… Citește mai mult
Afecțiunile tiroidiene și sistemul osos
Hormonii tiroidieni sunt esenţiali pentru dezvoltarea scheletului. Hipotiroidismul la copil provoacă o întârziere a dezvoltării scheletului, o creştere liniară perturbată şi o afectare a acumulării de minerale osoase. Disgenezia epifizară… Citește mai mult
Tulburarea de personalitate multiplă
Anterior denumită tulburare de personalitate multiplă, tulburarea disociativă de identitate este caracterizată de minimum două personalități distincte ale aceleiași persoane, însoțite de goluri extinse și neobișnuite de memorie. Diagnosticul acestei… Citește mai mult
