Amiloidoza, boala care pune în pericol viaţa pacientului

Amiloidoza este o boală rară care apare în momentul în care proteina numită amiloid se acumulează la nivelul organelor, afectând funcționarea lor normală. Printre aceste organe se numără inima, rinichii, ficatul, splina, dar și sistemele nervos și digestiv. Simptomele și severitatea amiloidozei depind de organele și țesuturile afectate. Amiloidoza este împărţită în mai multe tipuri – amiloidoza primară, secundară și ereditară. Tratamentul pentru amiloidoză este similar cu cel utilizat în cazul cancerului, incluzând chimioterapia.

Amiloidoza, semne şi simptome specifice

În unele cazuri, semnele şi simptomele încep să apară atunci când boala este într-un stadiu avansat. Simptomele pe care pacientul le experimentează depind de organele afectate. Acestea pot include umflarea picioarelor și gleznelor, oboseală severă și slăbiciune, incapacitatea pacientului de a sta întins din cauza problemelor de respirație, amorțeală și furnicături ale mâinilor sau picioarelor, sindrom de tunel carpian. În unele cazuri, pacienţii se pot confrunta şi cu diaree, scădere în greutate, apariţia vânătăilor şi a unor pete purpurii în jurul ochilor, hipertensiune arterială, dificultăţi la înghiţire etc.

Amiloidoza este de mai multe tipuri

Amiloidoza cu lanţuri uşoare (AL) – este cel mai frecvent tip de amiloidoză, fiind numită și amiloidoză primară. De obicei afectează inima, rinichii, ficatul și sistemul nervos;
Amiloidoza AA – cunoscută și sub numele de amiloidoză secundară, este de obicei declanșată de o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă. Tratamentele pentru afecțiunile inflamatorii severe au dus la scăderea numărului de cazuri de amiloidoză AA în țările dezvoltate. Afectează cel mai frecvent rinichii, ficatul și splina;
Amiloidoza ereditară – afectează de obicei sistemul nervos, inima și rinichii. Cel mai des apare atunci când ficatul secretă o proteină anormală numită transtiretină;
Amiloidoza sistemică senilă – afectează de obicei inima şi este cel mai des întâlnită la bărbații peste 70 de ani. De asemenea, poate duce la apariția sindromului de tunel carpian;
Amiloidoza localizată – afectează vezica urinară, pielea, gâtul sau plămânii.

Amiloidoza afectează mai des bărbaţii

Factorii care cresc riscul apariţiei amiloidozei includ:

vârsta – majoritatea persoanelor diagnosticate cu amiloidoză au vârste cuprinse între 60 și 70 de ani, deși debutul bolii poate fi mai timpuriu;
sexul – amiloidoza este mai frecventă la bărbați, potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii;
prezenţa altor boli inflamatorii – crește riscul de a dezvolta amiloidoză AA;
istoricul familial – unele tipuri de amiloidoză sunt ereditare;
dializa – duce la acumularea proteinelor anormale în sânge, iar mai apoi acestea se depun în țesuturi.

Amiloidoza, complicații

Inima – din cauza depunerilor de amiloid, cu fiecare bătaie a inimii este pompat mai puțin sânge, astfel încât este posibil ca pacienţii să se confrunte cu probleme de respirație. În plus, ritmul cardiac poate fi şi el afectat;
Rinichii – depunerile de amiloid pot deteriora sistemul de filtrare al rinichilor, astfel proteinele ajung din sânge în urină. Capacitatea rinichilor de a elimina reziduurile se reduce, astfel în timp apare insuficiența renală și este nevoie de dializă;
Sistemul nervos – pacienţii se pot confrunta cu durereri de cap, amorțeală sau furnicături la nivelul mâinilor şi picioarelor.

Stabilirea diagnosticului de amiloidoză

Testele de sânge și testele de urină sunt folosite pentru identificarea proteinelor anormale, care ar putea indica prezenţa amiloidozei. În funcție de semne și simptome, pacientul ar putea efectua şi teste ale funcției tiroidiene și hepatice. În unele cazuri, medicul specialist efectuează o biopsie. Probele de ţesut pot fi obţinute din grăsimea abdominală, din măduva osoasă sau de la nivelul organului afectat.

Cum se poate trata amiloidoza

Amiloidoza nu poate fi vindecată, însă tratamentul poate ajuta la controlul simptomelor și la limitarea producerii de amiloid. Dacă amiloidoza a fost declanșată de o altă afecțiune, cum ar fi artrita reumatoidă sau tuberculoza, tratamentul afecțiunii preexistente poate fi de ajutor.

Chimioterapia – multe dintre medicamentele utilizate în cazul cancerului sunt utilizate și pentru amiloidoză, cu scopul de a stopa dezvoltarea celulelor anormale care produc amiloid;
Medicamentele pentru inimă – dacă pacientul se confruntă cu o afecțiune cardiacă, medicul poate recomanda administrarea unor diluanți ai sângelui pentru a reduce riscul formării cheagurilor, dar şi medicamente care să contribuie la controlul ritmului cardiac;
Dializa – dacă amiloidoza a afectat rinichii este necesară începerea dializei;
Transplantul de organe – această metodă se aplică în cazul în care depunerile de amiloid au afectat grav inima, rinichii etc.

Surse: medicinenet.com; mayoclinic.org; webmd.com; cancer.net