Artrogripoza – definiție, cauze, simptome, tratament și management

Artrogripoza, cunoscută și ca amioplazie sau artrogripoză congenitală multiplă – AMC, este termenul care definește o serie de afecțiuni caracterizate de rigiditate articulară (înțepenire sau contractură), asociată cu deformarea anormală a mușchilor. Prin caracterul de contractură, pacienții cu artrogripoză au mișcările articulare limitate, parțial sau total.

Prin intermediul examinării ecografice din timpul sarcinii artrogripoza poate fi identificată. Dacă această afecțiune nu a fost detectabilă in utero ecografic atunci se poate depista la naștere.

Ce este artrogripoza

Artrogripoza este o afecțiune întâlnită la 1– 3 sugari din 10.000; determină anchilozarea încheieturilor și dezvoltarea anormală a mușchilor. Una din principalele caracteristici ale artrogripozei este contracția în flexie, dar și în extensie a membrelor. Contracțiile articulare scad amplitudinea mișcărilor, ceea ce duce la incapacitatea de flexare sau întindere a articulațiilor.

Cauzele artrogripozei

Cauzele artrogripozei sunt variate și multifactoriale. Artrogripoza este un semn fizic asociat cu multiple condiții medicale, iar ultimele studii au adus argumente ce susțin că există peste 300 de afecțiuni ce pot duce la apariția artrogripozei: tulburări ce implică afecțiuni ale membrelor, tulburări care vizează afecțiuni ale membrelor și a altor părți ale corpului, cât și tulburări cu afectarea membrelor și o disfuncție a sistemului nervos central. În aproximativ 30% din cazuri s-a putut observa o componentă genetică, dar cu toate acestea artrogripoza nu este considerată o boală genetică sau ereditară.

Cauza principală asociată vieții intrauterine este diminuarea mișcărilor fetale- akinezia fetală- ca urmare a unor anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale țesutului conjunctiv), limitări mecanice ale mișcărilor sau afecțiuni materne precum infecții, traume, expunere la factori teratogeni- curara, alcool, droguri, fenitoină, metocarbamol. Pierderea cronică de lichid amniotic (oligohidraminos) poate duce la constrângere fetală și deformări secundare cu contracturi

Anomaliile neuropatice includ: mielomeningocel, anencefalie, holoprozencefalie, atrofie spinalămusculară. Anomaliile musculare chiar dacă sunt rar cele care stau la baza apariției artrogripozei sunt: distroffile musculare, miopatiile congenitale, miozita intrauterină.

Anomaliile țesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulațiilor sau ligamentelor ce se dezvoltă ca urmare a limitării mișcărilor fetale: sinostoze, fixări aberante ale articulațiilor, hiperlaxitate, dislocări.

Simptomele artrogripozei

Simptomele artrogripozei pot fi ușoare sau severe și pot fi variate, afecțiunea nefiind una progresivă. Simptomele pot fi identificate încă de la naștere sau în primele patru săptămâni de viață ale nou- născutului.

Principalele simptome ce indică un pacient cu artrogripoză sunt:

• musculatura este slabă sau subdezvoltată;
• coloana vertebrală este curbată;
• articulațiile membrelor sunt fixe, într- o singură poziție;
• membrele superioare/ inferioare sau ambele au mișcări limitate și pot prezenta anomalii vizibile la naștere;
• în jurul articulațiilor pielea poate avea o altă culoare și o altă textură;
• nou-născuții pot avea luxație congenitală de șold;
• umerii nou-născutului pot fi răsuciți spre interior.

Pacienții cu artrogripoză congenitală multiplă pot avea asociat palatoschizis- despicatură a valului palatin, oase lungi atipice, fragile și subțiri la nivelul membrelor superioare și inferioare, testicule ce nu coboară în scrot la băieți și anomalii ale sistemului nervos central.

Ca semne ale artrogripozei ce pot fi considerate semne de alarmă încă din timpul sarcinii și care pot fi observate imagistic sunt: pozițiile anormale fetale, oligohidraminosul sau polihidraminosul. De asemenea dacă femeia însărcinată se prezintă cu temperatură mai mare de 39 de grade înregistrată pentru o perioadă mai lungă de timp e recomandat să se aibă în vedere apariția contracturilor. Același lucru e valabil și la pacientele ce fac băi fierbinți lungi sau saună.

La naștere pacienții cu artrogripoză pot prezenta deformări:

• la nivelul membrelor: pterigium, scurtare, inele, compresiune, patela absenta, capul radial dislocat sau scobituri;
• la nivelul feței: asimetrie, rădăcina nasului plată, hemangioame;
• la nivelul mandibulei: trismus, micrognație.

Managementul artrogripozei

În momentul în care avem un pacient cu artrogripoză trebuie să ne gândim la o abordare interdisciplinară, cu o echipă formată din colegi pediatri, ortopezi, reumatologi,terapeuți fizici și ocupaționali, la nevoie chirurgi, având în vedere că scopul urmărit în managementul artrogripozei este cel de a crește funcționalitatea și independența pacientului, iar alegerile terapeutice trebuie adaptate nevoilor individuale ale fiecărui pacient.

Tratament artrogripoză

Când vorbim de tratamentul artrogripozei nu putem face referire la un tratament curativ ci la un tratament ce contribuie la ameliorarea simptomelor și la creșterea calității vieții. Opțiunile de tratament sunt nechirurgicale, chirurgicale sau de multe ori e recomandată asocierea celor două. Chiar dacă tratamentul nu are scop curativ, iar artrogripoza nu este o afecțiune progresivă rolul nostru, al specialiștilor, este cel de a determina pacientul să adere la tratament în vederea prevenirii declanșării altor afecțiuni sau complicații la nivel articular, dar și pentru a putea beneficia pacientul de o creștere a calității vieții.

Este ideală o diagnosticare timpurie și stabilire unei scheme terapeutice personalizate. Terapia fizică precoce ce presupune întinderea contracturile este importantă pentru ameliorarea mișcărilor articulare și evitarea atrofiei musculare. Kinetoterapia prin realizarea mișcărilor fizice controlate are rol în recăpătarea capacității de mișcare și în consolidarea musculaturii, pentru o mobilitate crescută și un control asupra oaselor, mușchilor și articulațiilor afectate.

Terapiile ocupaționale au rolul de a ajuta copii să învețe să se descurce în orice situație și să înțeleagă limitele date de afecțiune. Terapiile ocupaționale ajută copii în dezvoltarea abilităților motrice pentru mișcările fine, aspect important pentru integrare.

În unele cazuri se poate interveni chirurgical în vederea corectării anumitor deficiențe, pentru redarea mobilității sau optimizarea amplitudinii mișcărilor. 

De asemenea, dispozitivele ortopedice pot prezenta un ajutor pentru pacienții cu artrogripoză: ajută susținerea oaselor și a mușchilor cu probleme de dezvoltare și contribuie la îmbunătățirea posturii. Se pot recomanda și terapii alternative precum masaj, gimnastică acvatică, echitație pentru echilibru și coordonare sau alte tipuri de terapii prin care se stimulează musculatura afectată. 

Stabilirea tratamentului se va face întotdeauna după realizarea investigațiilor la nivel multidisciplinar, pacienții cu artrogripoză având nevoie de o echipă de specialiți pentru o abordare terapeutică corectă și completă.