Boala Huntington, o afecțiune ereditară şi ireversibilă

Boala Huntington este o boală genetică rară, care afectează sistemul nervos central, determinând degenerarea progresivă a celulelor nervoase. Boala Huntington afectează abilitățile funcționale ale pacienţilor şi provoacă tulburări motorii, cognitive şi psihice. Simptomele bolii Huntington se dezvoltă, în general, în jurul vârstei de 40 de ani. Dacă aceasta apare înainte de vârsta de 20 de ani, afecţiunea poartă numele de boala Huntington juvenilă. Dacă boala apare la vârste mai mici, aceasta poate progresa destul de rapid, chiar dacă simptomele sunt diferite faţă de cele cu care se confruntă pacienţii trecuți de 40 de ani.

Cum afectează boala Huntington pacientul

Boala Huntington este o afecțiune neurologică, proteinele toxice acumulându-se în creier şi provocând leziuni.

Simptomele în boala Huntington variază de la o persoană la alta:

tulburări motorii – pot include probleme musculare, rigiditate, mișcări lente ale ochilor, iar mersul, poziția și echilibrul pot fi afectatate. În plus, pacientul se poate confrunta cu dificultăți de vorbire sau de înghițire;
tulburări cognitive – dificultăți de organizare, lipsa concentrării, lipsa de flexibilitate, lipsa controlului impulsurilor, care poate duce la comportamente deviante, lipsa conştientizării propriului comportament, dificultăţi de învăţare;
tulburări psihice – tulburarea psihică cea mai frecvent asociată cu boala Huntington este depresia. Aceasta pare să apară din cauza leziunilor de la nivelul creierului și a modificărilor ulterioare ale funcțiilor acestuia. Simptomele includ: senzaţie de iritabilitate, tristeţe, lipsă de apartenenţă, izolare socială, insomnie, oboseală, pierderea energiei. Alte tulburări asociate cu boala Huntington sunt tulburare obsesiv-compulsivă şi tulburarea bipolară. În plus față de tulburările menționate, în timp ce boala progresează, pacienţii se confruntă cu pierderea în greutate.

Simptomele bolii Huntington juvenile

Simptomele bolii Huntington în cazul tinerilor pot fi ușor diferite faţă de cele experimentate de adulți. Problemele care apar, de obicei, în faza incipientă a bolii includ schimbări de comportament, probleme de concentrare, scăderea rapidă a performanței școlare, probleme de comportament, schimbări fizice, musculatura rigidă – care afectează mersul (mai ales în cazul copiilor mici), probleme de echilibru, apariţia convulsiilor etc. Este de reţinut că semnele și simptomele bolii Huntington sunt asemănătoare cu cele ale altor boli. Prin urmare, este important pentru pacient să primească un diagnostic complet şi rapid.

Boala Huntington şi complicaţiile sale

După debutul bolii Huntington, abilitățile funcționale ale pacientului se degenerează în timp. Rata de progresie a bolii variază de la un pacient la altul. Potrivit specialiştilor, timpul de la debutul bolii până la deces este de obicei de 10-30 de ani. Debutul bolii Huntington în timpul copilăriei duce la deces în decurs de 10 ani. Depresia clinică legată de boala Huntington poate crește riscul de sinucidere. Medicii specialişti sunt de părere că cel mai mare risc de sinucidere apare înainte ca diagnosticul să fie pus și în timpul stadiilor medii ale bolii, când o persoană începe să-și piardă independența. Cauzele frecvente ale decesului includ dezvoltarea pneumoniei sau a altor infecții sau complicații apărute în urma incapacităţii de a înghiţi.

Cum poate fi diagnosticată boala Huntington

Pentru a diagnostica boala Huntington, medicul va efectua un examen fizic, apoi va discuta cu pacientul despre istoricul familial şi simptome, precum modificările emoţionale recente. Pacientul va efectua apoi un consult neurologic și se poate apela la testări imagistice precum CT sau RMN, pentru o diagnosticare corectă. Aceste teste pot identifica modificările structurale ale creierului şi pot exclude existenţa altor tulburări. Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la confirmarea diagnosticului. Unii pacienţi pot fi redirecţionaţi către un psihiatru care va analiza starea emoţională, comportamentul şi calitatea judecăţii.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Tratamentul indicat pacienţilor cu boala Huntington

Boala Huntington nu este vindecabilă, însă tratamentul poate ţine simptomele sub control. Tetrabenazina este o substanţă utilizată în tratamentul tulburărilor motorii hiperkinetice din boala Huntington. Dacă un pacient prezintă semne de depresie sau modificări ale dispoziției în timpul administrării medicamentului, trebuie să se adreseze imediat medicului curant. Tratamentul pentru tulburările motorii include substanţe precum clonazepam. Pentru depresie și unele caracteristici obsesiv-compulsive, medicul poate prescrie: fluoxetină, sertralină, nortriptilină etc. Pacienţilor cu boala Huntington le sunt recomandate şedinţele de logopedie, dar şi terapia fizică.

Surse: mayoclinic.org; medicalnewstoday.com; globalgenes.org