Boala Tay-Sachs, o afecţiune periculoasă pentru nou-născuţi

Boala Tay-Sachs este o tulburare rară care distruge progresiv celulele nervoase de la nivelul creierului și măduvei spinării. Simptomele bolii apar la copiii cu vârsta de 3 până la 6 luni. Aceştia își pierd abilitățile motorii şi dezvoltă o reacție de tresărire exagerată la zgomote puternice. Pe măsură ce boala progresează, copiii cu boala Tay-Sachs se confruntă cu convulsii, pierderea vederii și auzului, dizabilități cognitive și paralizie. În cazurile rare, adulţii şi adolescenţii pot fi şi ei afectaţi, însă simptomele sunt mai puţin severe.

Boala Tay-Sachs şi mutaţiile genei HEXA

Mutațiile genei HEXA sunt cauza apariţei bolii Tay-Sachs. Gena HEXA face parte dintr-o enzimă numită hexosaminidază A, care joacă un rol important în procesul de hidroliză a gangliozidei GM2. Această enzimă este localizată în lizozomi, care sunt structuri celulare ce descompun substanțele toxice și acționează ca centre de reciclare. În cazul lizozomilor, hexozaminidaza A ajută la descompunerea unei substanțe numită gangliozidă GM2. Mutațiile genei HEXA perturbă activitatea hexosaminidazei A, care împiedică enzima să descompună gangliozida GM2. Ca urmare, această substanță se acumulează, fiind dăunatoare pentru neuroni şi măduva spinării. Deteriorarea progresivă cauzată de acumularea gangliozidei GM2 duce la distrugerea acestor neuroni, care provoacă semnele și simptomele bolii Tay-Sachs.

Cât de rapid progresează boala Tay-Sachs

Simptomele bolii Tay-Sachs debutează în jurul vârstei de 3 până la 6 luni. Progresia este rapidă, iar specialiştii sunt de părere că speranţa de viaţă a copilului este până la 4 sau 5 ani. Simptomele Tay-Sachs includ pierderea auzului şi a vederii, scăderea forţei musculare, rigiditate musculară, creştere lentă, dezvoltare cognitivă întârziată etc. În cazurile rare, simptomele apar între 2 şi 5 ani, speranţa de viaţă pentru această categorie de pacienţi fiind până la 15 ani. Aceştia se pot confrunta cu slăbiciune musculară, convulsii și infecții respiratorii recurente. Boala Tay-Sachs afectează şi adolescenții sau adulții tineri. Simptomele includ slăbiciune musculară, probleme de vorbire şi mobilitate, pierderi de memorie etc. Severitatea simptomelor și speranța de viață variază de la un pacient la altul.

Metode de diagnosticare pentru boala Tay-Sachs

Diagnosticul bolii Tay-Sachs poate fi confirmat printr-o evaluare clinică amănunțită și teste specializate. Testele de biologie moleculară pot confirma prezenţa bolii Tay-Sachs. Aceste teste detectează mutațiile genei HEXA, care sunt cauza bolii. Diagnosticarea bolii Tay-Sachs se poate efectua şi înainte de naştere cu ajutorul unor teste speciale, precum amniocenteza și eșantionarea villusului corionic. În timpul amniocentezei, se va preleva o cantitate mică de lichid amniotic, iar eșantionarea villusului corionic implică prelevarea unei mostre din vilii corionice, o parte a placentei şi analiza genetică a ţesutului.

Cum poate fi tratată boala Tay-Sachs

Tratamentul este axat pe reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Acest tip de tratament este cunoscut sub numele de îngrijire paliativă. În astfel de cazuri, sunt recomandate medicamente pentru durere, medicamente antiepileptice pentru controlul convulsiilor, şedinţe de fizioterapie.

Alte tratamente în curs de cercetare includ:

terapia de substituție enzimatică. Oamenii de ştiinţă consideră că sunt necesare mai multe cercetări în acest sens;
terapia care îmbunătățește enzimele – utilizează molecule pentru a stabiliza enzimele și a le crește activitatea;
terapia de reducere a gangliozidei GM2 – molecule mici ce reduc acumularea de gangliozide GM2, care sunt dăunătoare pentru celulele nervoase;
terapia genică – Administraţia Alimentelor şi Medicamentelor din SUA a aprobat studierea siguranței și eficacităţii terapiei genice;
transplantul de celule – transplant de măduvă osoasă pentru a furniza enzima lipsă.

Surse: healthline.com; rarediseases.org; nhs.uk