Bolile hematologice la copii și adulți

Rezumat:

Bolile hematologice sau bolile sângelui reprezintă un grup vast de boli care afectează atât celulele sangvine (eritrocite, leucocite, trombocite), cât şi celelalte componente plasmatice cum ar fi: albumine, globuline, factori de coagulare, imunoglobuline. Bolile hematologice pot afecta atât copilul, cât şi adultul, cu debut chiar și la vârste mici (2-3 ani). Pot fi clasificate în boli mieloide, boli hematologice maligne, boli hematologice determinate de alte afecţiuni cronice. De asemenea, pot fi benigne sau maligne. Manifestările clinice sunt similare la toate vârstele, dar evoluţia poate fi diferită, în funcţie de componenta afectată sau de vârsta pacientului, în special în cazul afecţiunilor hematologice maligne.

Cuvinte-cheie: boli hematologice, boli ale sângelui, componente plasmatice

Abstract:

Hematological or blood disorders are a group of diseases that affect blood cells (red blood cells, white blood cells, platelets) and all the other components of the blood, including albumins, globulins, coagulation factors, immunoglobulins. Blood disorders can affect both adults and children (from the age of 2 or 3) and can have multiple forms and biological implications. It can be classified in myeloid disorders, malignant blood disorders, miscellaneous blood disorders, secondary blood disorders determined by other diseases. Some of them are benign, others malignant. Clinical manifestations are similar in all ages, but the evolution can be different, depending on the affected blood cells or the age of the patient, especially in malignant blood disorders.

Keywords: hematological disorders, blood disorders, blood components

Bolile hematologice afectează diverse componente sangvine şi pot fi întâlnite atât la copii, cât şi la adulți, având etiologie multiplă: nutriţională, genetică, cauzată de factori perturbatori externi [1,2,3].

Clasificarea bolilor hematologice după componenta afectată

1. Hemoglobinopatii

• Defecte ale hemului;
• Siclemie;
• Talasemie;
• Methemoglobinemie.

2. Anemii prin afectarea numărului de eritrocit – au etiologie multiplă (nutriţională, genetică, postmedicamentoasă, iatrogenă, hormonală etc).
3. Leucemii – presupun modificări în linia leucocitară – etiologie multiplă – de cele mai multe ori sunt maligne.
4. Afectarea trombocitelor 
5. Boli mieloproliferative
6. Coagulopatii
7. Boli hematologice cu etiologie variată:

• Hemocromatoza;
• Gamapatii monoclonale;
• Boala Gaucher.

8. Modificări hematologice secundare unor afecţiuni non-hematologice:

• Mononucleoza infecţioasă;
• Anemiile din bolile cronice;
• Infecţii virale, bacteriene;
• Parazitoze;
• HIV-SIDA.

După caracterul şi implicaţiile asupra stării de sănătate, pot fi clasificate în hemopatii benigne sau hemopatii maligne.

Anemiile

Definiţie. Sunt sindroame clinico-biologice caracterizate prin scăderea numărului de eritrocite sub valorile normale.

Cauze:

• Nutriţionale;
• Hormonale;
• Genetice;
• Postmedicamentoase.

Clasificare:

După severitatea anemiei:

• Uşoară: Hb = 8-11 mg/dl;
• Medie: 6-8 mg/dl;
• Severă: 6 mg/dl.

După criterii morfologice:

• Hipocromă – HEM < 27 pg, CHEM < 30%;
• Normocromă – HEM = 30-34 pg, CHEM = 32-36%;
• Microcitară – VEM = < 80;
• Normocitară – VEM = 80-94;
• Macrocitară – VEM > 94.

Clasificare fiziopatologică

1. Scăderea producţiei de eritrocite din diverse cauze:

• Carenţa elementelor necesare eritropoiezei: vitamina B12, vitamina C, proteine, acid folic, tulburări de utilizare a fierului;
• Reducerea numărului de eritroblaști medulari: anemie aplastică (poate fi congenitală sau dobândită), infiltrare medulară (prin proliferarea unor celule maligne, proliferarea ţesutului osos, fibroza medulară);
• Alte cauze: endocrine, boli cronice, medicamente, expunere la radiaţii ionizante.

2. Creșterea distrucției eritrocitelor:

• Hemoliză: anemiile corpusculare – sferocitoza, acantocitoza, anemiile extracorpusculare – imunologice sau neimunologice (în arsuri, infecţii, leziuni mecanice ale hematiilor în cazul protezelor valvulare, postmedicamentos, expunere la substanţe toxice) [8].

Clasificare din punct de vedere funcţional

Regenerative

• Cu eritropoieza eficientă – anemiile hemolitice, post-hemoragice acute;
• Cu eritropoieza ineficientă – talasemii, deficit de vitamina B12, acid folic.

Neregenerative

• Cu răspuns medular eficient, dar stimulare deficitară – anemiile din afecțiunile cronice renale, boli endocrine, infecţii cronice;
• Cu răspuns medular insuficient – anemiile aplastice.

Manifestări clinice

Sunt, în general, comune tuturor sindroamelor anemice:

• Astenie;
• Ameţeli;
• Tulburări de concentrare, insomnie;
• Lipotimii;
• Sincope;
• Palpitaţii;
• Cefalee, în special la efort.

În cazul anemiilor brusc instalate, simptomatologia devine evidentă şi are intensitate mai mare. În cazul sindroamelor anemice cu debut şi evoluţie insidioase, simptomatologia apare şi ea progresiv şi devine evidentă la valori mult scăzute ale constantelor biologice.

Clasificare în funcție de mecanisemele de apariţie:

• Melenă, HDS, menoragie – post-hemoragică;
• Icter, urină hipercromă – anemie hemolitică;
• Parestezii la nivelul membrelor – deficit de vitamina B12;
• Scadere ponderală marcată, inapetenţă – neoplazii.

Examen clinic:

• Paloare;
• Tahicardie;
• Suflu sistolic funcţional;
• Glosită;
• Stomatită;
• Ragade bucale;
• Adenopatii;
• Splenomegalie;
• Icter.

Paraclinic:

• Hemoleucograma – Hb scazută, indici eritrocitari scăzuţi, număr de reticulocite – normal sau scăzut în anemiile aplastice;
• Frotiul de sânge periferic – oferă informaţii morfologice – hematii în semn de tras la ţintă, anizocitoză, poikilocitoză, sferocitoză;
• Feritina şi/sau sideremia;
• CTLF;
• Teste hepatice;
• Hemoragii oculte în scaun;
• Electroforeza hemoglobinei;
• Bilirubina;
• Puncţie medulară cu biopsie de maduvă osoasă – pentru suspiciune de sindrom mielodisplazic sau etiologii incerte.

Anemia feriprivă

Este cea mai frecventă formă de anemie şi poate apărea la orice vârstă. Din punct de vedere morfologic este o anemie hipocromă microcitară determinată de un deficit de fier de diferite cauze.

Cauze de anemie feriprivă:

• Rezerve insuficiente la naştere – prematuri, dismaturi, copii născuţi din mame anemice, post-hemoragii neonatale, ligatura precoce a cordonului ombilical;
• Deficit de fier din alimentaţie – alimentaţie exclusiv cu lapte de vacă, diversificare tardivă şi/sau incorectă, exces de făinoase, regimuri restrictive;
• Deficit de absorbţie a fierului – boala celiacă, gastrita atrofică sau post rezecţie gastrică şi/sau intestinală, diaree cronică, parazitoze intestinale;
• Pierdere cronică de sânge – ulcer gastric/ duodenal, neoplasme de tract digestiv, ulceraţii digestive cu diverse localizări, menstre abundente;
• Necesităţi crescute de fier – la prematuri, dismaturi, gemeni, la pubertate, în sarcină şi alăptare;
• Postmedicamentos – tratamente prelungite cu antiinflamatoare steroidiene şi nesteroidiene, chelatori de fier, antimitotice;
• Deturnarea fierului din depozite – în infecţii prelungite, boli inflamatorii cronice, neoplazii [8].

Anamneza pacientului este de mare importanţă pentru identificarea unei posibile cauze. Simptomatologia specifică anemiei apare tardiv din cauza adaptării organismului la modificări. La copii apar tulburări de creştere fizică şi neuropsihică, somnolenţă, apatie, anorexie, fatigabilitate, paloare, manifestări cutaneo-mucoase – sindrom Plummer Vinson (disfagie, glosită, stomatită angulară), koilonichie, sindrom Pica (ingestie de pământ, praf de cărămidă, var) [7], scăderea capacităţii de apărare (infecţii  frecvente şi prelungite). Simptomatologia este comună pentru copii şi adulţi. La examenul fizic se pune accentul pe depistarea unor modificări abdominale, tuşeu rectal pentru depistarea hemoragiilor (hemoroizi, melenă).