Bolile hematologice la copii și adulți

Dr. Teodora Trușcă, medic specialist medicină de familie, manager calitate Clinicile și Spitalul Medicover

Tratament

Poate fi curativ – oral – 3-6 mg/kg corp/zi, pe o perioadă de 6-8 săptămâni după refacerea indicilor eritrocitari şi a Hb, astfel încat să se refacă şi depozitele de fier; parenteral – în intoleranţe digestive, anemii severe, ulcer activ, boli inflamatorii intestinale; transfuzional – în caz de anemie severă cu Hb < 6 mg/dl; profilactic – la categorii cu risc pentru a preveni instalarea sindromului anemic – gravide, sugari cu risc crescut (prematuri, intoleranţă digestivă, alimentaţie deficitară); include şi măsuri igieno-dietetice – promovarea alăptarii, ligatura tardivă a cordonului ombilical, monitorizarea gravidei, diversificarea corectă, alimentaţie cu formule de lapte adaptate.

Leucemia limfoblastică

Este o boală hematologică cu caracter malign, caracterizată prin hiperproducţie de limfocite cu acumularea acestora în sânge, maduvă osoasă şi ţesut limfatic [6]. Tipuri de leucemie acută limfoblastică: leucemie limfoblastică acută (LAL) și leucemie limfoblastică cronică (LLC). Leucemia limfoblastică cronică – în cazul acestei afecţiuni, evoluţia este lent progresivă, cu valori ale limfocitelor > 5000/ml, în special celule B CD5 şi CD23 pozitive. Debutul bolii apare la vârsta adultă (adulţii tineri) sau la vârstnici, iar incidenţa creşte cu fiecare decadă de vârstă. Iniţial apare o limfocitoză cu valori progresiv crescute, urmată de pancitopenie secundară proliferării măduvei pe linia limfocitară, adenopatie şi splenomegalie prin acumularea celulelor. Printre complicaţii amintim anemia, trombocitopenia cu creşterea riscului de accidente hemoragice, scăderea nivelului de imunoglobuline, infecţii recurente din cauza scăderii statusului imunitar. Pacienţii cu leucemie limfatică cronică asociază frecvent şi alte afecţiuni maligne, ceea ce înrăutăţeste prognosticul bolii (ex. limfom non-Hodgkin, neoplasm mamar, neoplasm colorectal). Caracteristic acestei forme de leucemie, celulele B exprimă pe suprafaţa lor imunoglobuline în proporţie mai mică decât celulele B normale. Tratamentul nu este de obicei curativ şi presupune chimioterapie +/- transplant de celule stem. Rata medie de supravieţuire este de cca. 8-12 ani, dar transplantul de celule stem poate prelungi această perioadă.

Leucemia acută limfoblastică

Este o formă de leucemie întâlnită mai frecvent la copilul cu vârsta < 5 ani. Printre cauze se numără expunerea anterioară la radiaţii ionizante, expunerea la substanțe chimice – de exemplu benzen, afecţiuni genetice – sindromul Down, tratament chimioterapic anterior.

Simptomatologie:

Debut lent, insidios;
Transpiraţii excesive;
Astenie;
Febră inexplicabilă;
Dureri articulare;
Gingivoragii;
Infecţii recurente;
Adenopatii multiple care devin voluminoase;
Splenomegalie, hepatomegalie;
Scădere ponderală;
Paloare [5].

Morfopatologie:

Hiperproducţie şi acumulare de celule B, limfoblaste şi/sau limfocite T în sânge, măduva osoasă şi ţesutul limfatic;
Celulele tinere formate în exces au o funcţie redusă faţă de celulele normale, cu scăderea consecutivă a capacităţii de apărare împotriva infecţiilor;
Secundar apare şi scăderea producţiei medulare de hematii şi trombocite prin invadarea măduvei cu celule imature.

Diagnosticul pozitiv:

Hemograma – indică limfocitoza accentuată progresiv;
Puncţia medulară – hiperproliferare medulară pe seria limfocitară, eventual modificări citogenetice (identificarea cromozomului Philadelphia), imunofenotipare;
Puncţie lombară – pentru evidenţierea semnelor de extensie a bolii;
Radiografie toracică – eventuale mase tumorale mediastinale.

În lipsa tratamentului, evoluţia leucemiei acute limfoblastice este nefavorabilă, cu degradare continuă și rapidă. Prognosticul bolii este dependent de rapiditatea diagnosticului, tipul celulelor implicate (limfocite B sau T), numărul de celule în momentul diagnosticului, modificările genetice existente (de exemplu cromozomul Philadelphia), asocierea cu alte afecţiuni maligne, durata de timp necesară pentru scăderea numărului de celule periferice şi intervalul de timp dintre momentul scăderii celulelor periferice (remisie) şi recădere (creşterea din nou a numărului de celule periferice).

Coagulopatiile

Sunt afecţiuni hematologice caracterizate prin tulburări de coagulare a sângelui manifestate fie prin coagulare excesivă, fie prin tendinţa la sângerare excesivă spontană sau posttraumatică.

Clasificare etiologică:

Primare (congenitale);
Dobândite (secundare).

Coagulopatiile congenitale

Au ca substrat deficitul de factori de coagulare, ca urmare a producţiei lor insuficiente sau defectuoase. În funcție de tipul de transmitere genetică, se pot clasifica în:

Coagulopatii cu transmitere X-linkată (recesivă) – hemofilia A, hemofilia B;
Coagulopatiile cu transmitere autozomal recesivă – deficitul de factori de coagulare I, II, V, VII, XI, XII, XIII;
Coagulopatii cu transmitere autozomal dominantă – sindromul Von Willebrand-Jurgens, disfibinogenemia.

Coagulopatiile dobândite

Apar secundar unor alte afecțiuni cronice, cum ar fi: cirozele hepatice, bolile cronice autoimune. Pot apărea sângerări recidivante minore sau majore, cu diverse localizări, spontan sau secundar unei traume minore: gingivoragii, echimoze, hematoame cu diverse localizări.

Coagulopatiile caracterizate prin hipercoagulabilitate:

Trombocitoza;
Tromboza recurentă,
Coagularea intravasculară diseminată.

Trombocitopenia

Caracterizată prin număr mic de trombocite. Printre cauze se numără deshidratarea, deficitul de vitamina B12, acidul folic, sindromul mielodisplazic, sepsisul, sau poate avea cauze ereditare – anemia Fanconi, sindromul Bernard-Soulier, sindromul Alport, sindromul Wiskott-Aldrich;

Distrucţie accentuată:

Purpura autoimună;
Sindromul hemolitic-uremic;
Coagularea intravasculară diseminată;
Sindromul antifosfolipidic;
Hipersplenism;
Boala Gaucher;
Virusul ZIKA.

De asemenea, boala poate fi indusă medicamentos în urma administării de interferon, metotrexat, inhibitori de pompă de protoni și H2. Identificarea etiologiei sau tipului de coagulopatie este foarte importantă pentru instituirea tratamentului adecvat cu reducerea incidenţei complicaţiilor şi, în unele cazuri, creşterea duratei de viaţă a pacienţilor [1]. Prognosticul tuturor hemopatiilor maligne este strict dependent de vârsta de debut a bolii, forma de boală, factorii cauzatori şi de evoluţia sub tratament.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

http://www.hematologic.niddk.nih.gov/info/index.htm.
Myeloproliferative Disorders (MPD) Foundation and Research Alliance.
Human Physiology/Blood physiology http://en.wikibooks.org/wiki/Human_Physiology/Blood_physiology%23Diseases_of_the_Blood. License: CC BY-SA: Attribution-ShareAlike.
Cord blood Q&A. (2015). http://www.nationalcordbloodprogram.org/qa/what_is_significance.html.
Kuter DJ. (n.d.). Symptoms of blood disorders. http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/symptoms-of-blood-disorders.
What are plasma cell neoplasms? (n.d.). https://www.themmrf.org/multiple-myeloma/what-is-multiple-myeloma/plasma-cell-neoplasms/.
Red blood cell disorders in children. (n.d.). http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/red-blood-cell-disorders.
Evaluation of Anemia By Evan M. Braunstein, MD, PhD, Assistant Professor of Medicine, Division of Hematology, Department of Medicine, Johns Hopkins School of Medicine -http://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/approach-to-the-patient-with-anemia/evaluation-of-anemia.