Bolile metabolice

Afectarea metabolismului carbohidraților

Galactozemia

Simptomatologia apare cu introducerea laptelui în alimentaţia copilului şi cuprinde icter progresiv, apatie, afectare hepatică, insuficienţă renală, încetinirea creşterii şi afectarea intelectului dacă nu este depistată şi tratată.

Afectarea stocării glicogenului

Poate duce la acumularea şi blocarea glicogenului la nivelul ficatului sau mușchilor cu hipoglicemie secundară, hepatomegalie, diminuarea creşterii, afectarea SNC, crampe musculare şi scăderea toleranţei la efort.

Afectarea glicozilării

Cea mai cunoscută formă este caracterizată prin alterarea procesării manozei, fapt ce duce la manifestări secundare la nivel cerebral şi nu numai. Simptomatologia include reducerea tonusului muscular, simptome gastrointestinale, cu greaţă, vărsături, diaree, hipoglicemie, convulsii, iar fenotipic distribuţia anormală a adipozităţii la nivel suprapubian şi la nivelul şoldurilor.

Afectarea stocării lizozomale

Poate produce acumularea produşilor metabolici toxici.

Sindromul Hurler – manifestat prin structură osoasă anormală şi întârzierea dezvoltării psihosomatice;

Sindromul Niemann-Pick – se manifestă de la naştere cu hepatomegalie, dificultăţi la supt şi afectare nervoasă;

Sindromul Tay-Sachs – manifestat de la naştere cu slăbiciune progresivă debutată la câteva luni de viaţă cu progrese spre afectare nervoasă periferică severă şi speranţă de viaţă redusă la 4-5 ani;

Boala Gaucher – apare şi în copilărie sau se poate manifesta la vârsta adultă prin dureri osoase, hepatomegalie şi trombocitopenie;

Boala Fabry – are debut în copilărie, se manifestă doar la sexul masculin şi se manifestă predominant prin dureri cronice osteo-articulare şi insuficienţă renală sau cardiacă;

Boala Krabbe – duce la afectarea dezvoltării neuro-psiho-motorii la copiii cu afectare nervoasă progresivă.

Afecțiuni peroxizomale

Peroxizomii au rol esenţial în catabolismul acizilor graşi cu lanţuri lungi şi în sinteza componentelor membranelor celulare şi acizilor biliari. Exemple de boli peroxizomale – sindromul Zelweger, adenoleucodistrofia.

Afecțiuni mitocondriale

Sunt dependente de cât de extinsă este mutaţia, afectarea mitocondrială ducând la inducerea apoptozei celulare cu afectarea severă a unui ţesut sau organ aleator şi care poate apărea oricând în cursul vieţii individului.

Simptomatologia este dependentă de ţesutul sau organul afectat:

• tonus muscular scăzut, convulsii, afectarea echilibrului;
• afectare senzorială – surditate, cataractă;
• afectare cardiacă;
• insuficienţa hepatică, pancreatică, renală;
• manifestări digestive diverse – diaree, vărsături;
• diabet;
• afecţiuni endocrine;
• manifestări cutanate.

Afectarea metabolismului purinelor și pirimidinei

Purinele şi pirimidina sunt direct implicate în metabolismul energetic şi reacţiile de biosinteză intracelulară. Simptomatologia poate debuta din copilărie şi poate varia de la tulburări din spectru autist, litiază renală, creşterea susceptibilităţii la infecţii, afectarea intelectului.

Porfiria

Porfirinele sunt implicate în sinteza hemului în eritrocite. Porfiria cauzează simptome încă din adolescenţă, în cazul unor modificări hormonale, ingestiei de alcool sau droguri.

În prezent sunt disponibile puţine metode de tratament fiind vorba despre afecţiuni genetice. De obicei se încearcă o corectare metabolică prin mai multe metode:

• reducerea aportului unor principii alimentare ce pot avea efecte negative;
• înlocuirea enzimelor lipsă sau inactive;
• facilitarea eliminării produşilor toxici de metabolism care se pot acumula [2].

Măsurile terapeutice: dieta specifică, înlocuitori enzimatici sau suplimente nutriţionale, tratamente specifice detoxifiante.

Atenție la cazurile cu risc vital!

La nou-născuți sunt anumite afecţiuni metabolice cu risc vital care, în lipsa diagnosticului şi terapiei adecvate specifice, pot duce la posibile complicaţii, uneori grave.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

1. “Metabolic Disorders: MedlinePlus”. www.nlm.nih.gov.
2. Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. p. 4.
3. “Inborn errors of metabolism”. MedlinePlus Medical Encyclopedia.
4. “Newborn Screening: MedlinePlus”. www.nlm.nih.gov.
5. “MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases”. National Library of Medicine.
6. Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. p. 2.

Dr. Teodora Trusca

medic specialist medicină de familie, manager calitate Clinicile și Spitalul Medicover