Ce este narcolepsia şi cum poate fi tratată

Narcolepsia este o tulburare de somn, care provoacă somnolenţă excesivă în timpul zilei, însoțită în majoritatea cazurilor de cataplexie (criză hipotonică musculară). Cataplexia este un simptom al narcolepsiei și reprezintă scăderea bruscă a tonusului muscular ca răspuns la o emoţie cum ar fi furia, bucuria, frica etc. Prevalența bolii în Europa este de 3-5 cazuri/10.000 de locuitori. Potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, narcolepsia poate afecta atât bărbații, cât și femeile, iar simptomele pot apărea între 15 și 30 de ani.

Narcolepsia şi nivelul scăzut de hipocretină

Un somn normal durează aproximativ 8 ore și este alcătuit din patru până la șase cicluri de somn diferite, cu durate de 100 până la 110 minute, începând cu somnul de tip non-REM (mișcare non-rapidă a ochilor) și trecând la somnul REM (mișcare rapidă a ochilor) după 80 până la 100 de minute. Cauzele narcolepsiei sunt încă necunoscute, însă unii pacienţi cu această tulburare au un nivel scăzut de hipocretină, o neuropeptidă situată la nivelul creierului. Aceasta ajută la reglarea stării de veghe și a somnului cu mișcare rapidă a ochilor (REM). Oamenii de ştiinţă consideră că printre cauzele apariţiei narcolepsiei se află şi infecţiile, traumele, modificările hormonale, stresul sau disfuncţiile sistemului imunitar.

Tipuri de narcolepsie

Există două tipuri de narcolepsie:

tipul 1 – pacienții cu narcolepsie de tip 1 prezintă o stare excesivă de somnolenţă în timpul zilei, cataplexie și niveluri scăzute de hipocretină;
tipul 2 – persoanele cu narcolepsie de tip 2 au stări de somnolenţă ziua, dar nu prezintă cataplexie și au un nivel normal de hipocretină.

Există însă şi narcolepsia secundară, care apare în urma unei traume apărute la nivelul hipotalamusului – care ajută la reglarea somnului. În plus, față de simptomele tipice ale narcolepsiei, pacienţii pot avea și probleme neurologice severe, somnul acestora fiind unul îndelungat (mai mult de 10 ore) în fiecare noapte.

Narcolepsia, semne şi simptome

Somnolența excesivă în timpul zilei, cataplexia, paralizia în timpul somnului și halucinațiile sunt simptomele narcolepsiei. Somnolența excesivă în timpul zilei apare chiar dacă pacienţii s-au odihnit în timpul nopţii. Aceştia au o senzație permanentă de ceață mintală, lipsă de energie, oboseală extremă şi lipsă de concentrare.

Cataplexia se manifestă prin pierderea bruscă a tonusului muscular în orice moment în timpul stării de veghe. Pacienţii simt o slăbiciune puternică bruscă, iar atunci când episoadele de cataplexie sunt severe, aceştia nu se pot mișca, vorbi sau nu pot ține ochii deschiși chiar dacă sunt pe deplin conștienți;
Paralizia în timpul somnului cauzează incapacitatea pacientului de se mişca sau vorbi şi poate dura aproximativ 15 minute;
Halucinațiile auditive (hipnagogice) se manifestă în timpul somnului și halucinațiile hipnopompice apar în perioada dintre somn și starea de veghe.

Narcolepsia poate cauza anxietate

Pot apărea și alte tulburări ale somnului, cum ar fi apneea obstructivă, sindromul picioarelor neliniștite, somnambulismul, bruxismul. Unii pacienţi cu narcolepsie pot suferi chiar și de insomnie, deoarece, somnul este de obicei foarte fragmentat, cu numeroase treziri nocturne. Unii pacienți se confruntă, de asemenea, cu tulburări de alimentaţie şi creştere în greutate din cauza unui metabolism mai lent. Narcolepsia poate afecta viața socială a pacienţilor, aceştia suferind de depresie şi anxietate. Toate simptomele menţionate se pot agrava pe parcursul vieţii.

Narcolepsia în copilărie

Aşa cum am menţionat anterior, narcolepsia este o tulburare neurologică de somn foarte rară. Cercetătorii Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii estimează că 4,5% dintre pacienți prezintă primele simptome înainte de vârsta de 5 ani, 16% înainte de vârsta de 10 ani și 34% înainte de 15 ani. Tulburare provoacă somnolență excesivă pe tot parcursul zilei, astfel copilului îi este imposibil să controleze dorința de a dormi, indiferent de ora sau mediul în care se află. În cele mai grave cazuri, pot apărea episoade de cataplexie, care sunt aproape întotdeauna declanșate de situații emoționale.

Narcolepsia, metode de diagnosticare

Metodele pentru diagnosticarea narcolepsiei și determinarea severității acesteia includ următoarele:

istoricul medical – o parte din istoricul medical include completarea scalei de somnolență Epworth, care utilizează o serie de întrebări scurte pentru a măsura gradul de somnolență;
măsurarea calităţii somnului – pacientul va trebui să ţină o evidenţă a modului în care somnul decurge pe timpul nopţii, timp de o săptămână sau două. Pe lângă jurnalul de somn, medicul poate recomanda utilizarea unui actigraf. Acest dispozitiv arată precum un ceas de mână şi măsoară perioadele de activitate și odihnă;
polisomnografia (PSG) – se efectuează sub supraveghere medicală, într-un laborator special. Pacientul care doarme este conectat la mai mulți senzori, cu rolul de a monitoriza activități fiziologice. Pentru efectuarea acestui test, pacientul trebuie să petreacă noaptea într-o unitate medicală. Prin intermediul acestei metode de testare se măsoară activitatea creierului (electroencefalogramă), a inimii (electrocardiogramă), mișcarea mușchilor (electromiografie) și a ochilor (electrooculogramă);
testul de latență multiplă a somnului – măsoară timpul necesar adormirii în timpul zilei. Acest test pot ajuta medicii să excludă alte cauze posibile ale semnelor și simptomelor pacientului, deoarece unele medicamente precum sedativele sau unele afecțiuni pot provoca somnolență excesivă pe timp de zi.

Cum poate fi tratată narcolepsia

Nu a fost descoperit încă un tratament pentru vindecarea completă a narcolepsiei, dar unele medicamentele și modificările stilului de viață pot ajuta la controlarea simptomelor.

Terapia medicamentoasă pentru narcolepsie poate include:

stimulente ale sistemului nervos central – principala linie de tratament pentru a ajuta pacienţii cu narcolepsie să rămână trezi pe timp de zi. Efectele secundare sunt rare, dar pot include dureri de cap, greață, anxietate;
inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) și inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei (IRSN) – medicii prescriu adesea aceste medicamente, care suprimă somnul REM, pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor de cataplexie, halucinații hipnagogice și paralizie a somnului. Efectele secundare pot include creșterea în greutate, insomnie și probleme digestive;
antidepresive triciclice – sunt eficiente pentru cataplexie, dar mulți pacienţii se confruntă cu senzaţia de gură uscată și amețeală;
oxibat de sodium – este foarte eficient pentru cataplexie. Oxibatul de sodiu ajută la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte. În doze mari, poate ajuta și la controlul somnolenței diurne.

Tratamentele noi aflate în prezent în curs de analiză pentru narcolepsie includ medicamente care acționează asupra sistemului chimic al histaminei, înlocuirea hipocretinei, terapia genică a hipocretinei și imunoterapia, dar sunt necesare mai multe cercetări în acest sens.

Narcolepsia poate fi controlată prin modificarea stilului de viaţă

Modificările stilului de viață sunt importante în gestionarea simptomelor narcolepsiei.

Rutina de somn – pacientului îi este recomandat să se culce şi să se trezească la aceeași oră în fiecare zi, chiar și în weekend;
Odihna în timpul zilei – pacienții sunt sfătuiți să programeze reprize scurte de somn la intervale regulate pe tot parcursul zilei. Un somn de 20 de minute în timpul zilei poate reduce somnolența;
Evitarea nicotinei și a consumului de alcool – utilizarea acestor substanțe, în special pe timp de noapte, poate agrava semnele și simptomele narcolepsiei;
Exerciţiile fizice regulate – efectuate cu cel puțin patru până la cinci ore înainte de culcare pot ajuta pacientul să doarmă mai bine noaptea.

Surse: sleepfoundation.org; webmd.com; nhs.uk; healthline.com