Cheiloschizis (buza de iepure) – cauze și opțiuni de tratament

Prin cheiloschizis – afecțiune cunoscută în limbaj popular și sub denumirea de „buză de iepure”, se înțelege o malformație congenitală (prezentă în momentul nașterii) craniofacială. Afecțiunea se dezvoltă încă din perioada in utero a fătului, în timpul ontogenezei, ca urmare a anomaliilor de fuziune între palat și buză, pe linia mediană. Drept urmare, rezultă o deformare evidentă din punct de vedere clinic a nou-născutului, care va prezenta cheiloschizis (buză de iepure). Acest tip de malformație poate însoți frecvent și despicătura vălului palatin (palatoschizisul), ceea ce va duce nu doar la deformări cosmetice, ci și alterarea funcțiilor fiziologice ale buzelor și gurii.

Cheiloschizis (buză de iepure) – cauze și factori de risc

Nu se cunosc în totalitate cauzele care duc la cheiloschizis (buză de iepure). Totuși, este foarte bine cunoscut faptul că o astfel de malformație se dezvoltă în timpul gestației. Gura primordială (numită și stomodeum) începe să se formeze în jurul celei de-a patra săptămâni de sarcină. Cele cinci proeminențe faciale care apar în jurul gurii fătului în curs de dezvoltare sunt următoarele:

• proeminența frontonazală (unică, în partea mediană);
• proeminențele maxilare și mandibulare (pereche, în părțile laterale ale gurii).

Proeminența frontonazală se dezvoltă ulterior în proeminențele nazale mediale și laterale. După săptămâna a cincea de sarcină, proeminențele maxilare cresc spre proeminențele nazale urmând a întâlni (1) proeminențele nazale laterale și se unesc pentru a forma regiunea nazolabială. Mai apoi, vor întâlni (2) proeminențele nazale mediale și se unesc pentru a crea buza. Buza de iepure (cheiloschizis) apare ca urmare a eșecului fuzionării, spre sfârșitul celei de-a cincea săptămâni de sarcină, dintre proeminențele maxilare și proeminențele nazale mediale. Așadar, se produce despicătura unilaterală sau bilaterală a buzei, de unde și aspectul caracteristic.

În ceea ce privește cauzele care duc la cheiloschizis susceptibilitatea genetică pare să reprezinte o componentă majoră. Este vorba despre mutații care apar la nivelul unor gene, în mod obișnuit asociate și cu sindroame caracteristice.

Mutații genetice

Cele mai frecvente mutații care duc la cheiloschizis apar la nivelul genelor:

• IRF6;
• VAX1;
• FGR2;
• BMP4;
• ch8q24.

Antecedentele familiale pozitive (făt născut anterior cu această afecțiune, respectiv membri ai familiei cu aceeași afecțiune) cresc riscul acestei malformații congenitale.

Factori de risc materni

Anumite comportamente și comorbidități ale mamei sunt în strânsă asociere cu un risc crescut ca, în timpul vieții intrauterine, fătul să dezvolte această malformație craniofacială:

• fumatul;
• consumul de alcool;
• diabetul pregestațional sau gestațional;
• vârsta maternă de peste 40 de ani;
• deficitul de acid folic (vitamina B₉);
• deficitul de zinc.

Factori teratogeni

Expunerea mamei la factori teratogeni, proveniți în principal din mediul înconjurător, va crește riscul ca fătul să dezvolte cheiloschizis. Aceștia sunt următorii:

• administrarea de acid valproic;
• administrarea de fenitoină;
• folosirea acidului retinoic în timpul sarcinii;
• utilizarea solvenților chimici;
• expunerea la pesticide din mediu;
• activitatea profesională (s-a observat faptul că persoanele care lucrează în industrii precum cea de prelucrare a pieilor, încălțămintei și în domeniul medical prezintă un risc ușor crescut de a naște copii cu acest tip de malformație congenitală).

Alți factori materni care ar putea crește riscul ca fătul să dezvolte buză de iepure (cheiloschizis) sunt hipertermia maternă, stresul fizic și emoțional, obezitatea maternă, administrarea orală de hormoni, expunerea la radiații ionizante și infecțiile în timpul sarcinii. Totuși, fără îndoială pare să existe o interacțiune complexă între factorii genetici (inclusiv predispoziția) și expunerea la anumiți factori de risc (materni și teratogeni). Buza de iepure este, de fapt, cel mai des întâlnit defect craniofacial al nou-născutului și a patra cea mai frecventă anomalie congenitală. Se pare că incidența în rândul nou-născuților de sex masculin este aproape dublă față de sexul feminin.

Cheiloschizis (buză de iepure) – simptome și manifestări clinice

Nou-născuții cu cheiloschizis (buză de iepure) sunt de obicei diagnosticați cu această afecțiune încă din timpul vieții intrauterine, în jurul celei de-a 18-a săptămâni de sarcină. Totuși, dacă nu au fost diagnosticați atunci, manifestarea clinică a malformației este evidentă: nou-născutul are buza despicată, unilateral sau bilateral, de unde denumirea de „buză de iepure”. Important este de menționat faptul că buza de iepure nu provoacă dificultăți în hrănirea la sân cu biberonul, în cele mai multe cazuri. Totuși, în asociere cu palatoschizisul, apar probleme cu hrănirea și chiar de altă natură, cum ar fi infecții recurente ale urechii, probleme dentare, dificultăți de vorbire.

Diagnosticul de cheiloschizis

De cele mai multe ori, buza de iepure este diagnosticată prenatal, cu ajutorul ecografiei care se recomandă în cel de-al doilea trimestru de sarcină (la aproximativ 18 săptămâni de sarcină). În vederea diagnosticării, ecografia 2D (clasică) este mai fidelă când vine vorba de cheiloschizis, dar mai puțin relevantă în a diagnostica palatoschizisul. Ecografia 3D are sensibilitate de 100% în diagnosticarea despicăturii vălului palatin la un făt deja diagnosticat cu cheiloschizis. RMN-ul prenatal poate fi util pentru a descrie ulterior tipul despicăturii și, de obicei, se folosește mai ales pentru a identifica și alte eventuale defecte asociate, mai ales cele intracraniene ale fătului.

Opțiuni de tratament pentru cheiloschizis

La nou-născuții cu cheiloschizis, intervenția chirurgicală reprezintă singura formă de tratament. Procedura prin care se corectează despicăturile labiale, în vederea reconstrucției buzelor, poartă denumirea de „cheiloplastie”. Este o operație relativ ușoară, care nu ridică riscuri de complicații majore. Prima intervenție în caz de cheiloschizis se efectuează, în mod uzual, la bebelușii care au atins vârsta de peste 10 săptămâni. Momentul intervenției chirurgicale pentru cheiloschizis mai are în vedere și greutatea (ideal >4,5 kilograme), concentrația hemoglobinei (≈10 mg/dL). Palatoplastia, dacă se asociază cu cheiloschizis, se realizează mai târziu (la vârsta de 9-15 luni).

De obicei, sunt necesare mai multe intervenții chirurgicale în caz de cheiloschizis. În esență, o astfel de intervenție are în vedere următoarele ținte terapeutice:

• redobândirea simetriei între cele două buze;
• unirea părților despicate ale buzei;
• obținerea distanței optime între nas și buze;
• redobândirea simetriei feței;
• crearea filtrumului (șanțul subnazal, depresiunea care se găsește în partea de mijloc a buzei superioare).

În managementul chirurgical al acestui tip de malformație se utilizează două tehnici, și anume:

• tehnica Millard (în caz de cheiloschizis unilateral);
• tehnica Mulliken (în caz de cheiloschizis bilateral).

Se vor avea în vedere și variabile care țin atât de severitatea malformației, cât și de starea generală a sugarului afectat:

• tipul despicăturii: completă sau incompletă (dacă se extinde îndeajuns de mult, astfel încât să ajungă la nivelul cavității nazale), forma pe care despicătura o ia (gaură, șanț și altele);
• gradul de afectare al buzelor: este afectată o singură parte a buzei (cheiloschizis unilateral) sau despicătura apare în ambele părți (cheiloschizis bilateral);
• despicătura labială este însoțită sau nu de palatoschizis (despicătura vălului palatin): atunci când este, tratamentul chirurgical este mai complex și de durată mai lungă;
• eventualele comorbidități asociate ale fătului și starea generală de sănătate a acestuia.

După intervenția chirurgicală, va fi necesară o perioadă de recuperare, purtarea unor dispozitive medicale speciale și monitorizare permanentă. Este necesară respectarea recomandărilor oferite de medicul specialist și consultul periodic. Cheiloplastia are rezultate foarte bune, fiind singura modalitate de a trata acest tip de malformație craniofacială. Sechelele pe termen lung sunt doar cicatricile, însă și acestea pot fi îndepărtate prin abord chirurgical.

Referințe bibliografice:

1. Phalke N, Goldman JJ. Cleft Palate. [Updated 2023 Jul 6]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563128/;
2. Kohli SS, Kohli VS. A comprehensive review of the genetic basis of cleft lip and palate. J Oral Maxillofac Pathol. 2012 Jan;16(1):64-72. doi: 10.4103/0973-029X.92976. PMID: 22438645; PMCID: PMC3303526. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3303526/;
3. Pujol G, Riera March A. Cleft Lip Repair. [Updated 2023 Apr 3]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564326/;
4. Shkoukani MA, Chen M, Vong A. Cleft lip – a comprehensive review. Front Pediatr. 2013 Dec 27;1:53. doi: 10.3389/fped.2013.00053. PMID: 24400297; PMCID: PMC3873527. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3873527/;
5. Darjazini Nahas L, Hmadieh M, Audeh M, Yousfan A, Almasri IA, Martini N. Cleft lip and palate risk factors among otorhinolaryngology: Head and neck surgery patients in two hospitals. Medicine (Baltimore). 2023 Oct 20;102(42):e34419. doi: 10.1097/MD.0000000000034419. PMID: 37861535; PMCID: PMC10589516. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10589516/.