Diagnosticarea timpurie a neurinomului acustic creşte şansele de supravieţuire

Neurinomul acustic este o tumoră rară, beningă, care se dezvoltă în teaca de mielină a unuia dintre nervii vestibulari, mai exact din celulele Schwann. Aceşti nervi sunt responsabili în mod direct de echilibru și auz, astfel încât presiunea unui neurinom acustic poate duce la pierderea auzului și instabilitate. Acest tip de tumoră se dezvoltă lent, dar există și cazuri în care se poate dezvolta rapid, ajungând la dimensiuni mari, afectând creierul şi funcţiile vitale. Diagnosticul se stabilește cu ajutorul RMN-ului sau a unei tomografii computerizate.

Simptomele neurinomului acustic apar târziu

În general, semnele și simptomele neurinomului acustic pot fi trecute cu vederea până la câţiva ani. Creşterea este lentă (1-5 mm/an în medie), iar pe măsură ce boala avansează auzul se diminuează până la pierderea totală a acestuia. În plus, pacienţii se pot confrunta cu o durere apărută doar pe o jumătate a feţei din cauza afectării nervului trigemen, vedere neclară (nervul abducens), pareză facială (nervul facial este afectat în cazuri rare) sau dificultăţi la înghiţire (nervii glosofaringian și vag). Pacienţii cu neurinom acustic în stare avansată pot suferi de cefalee, tulburări de vedere şi de mişcare din cauza tumorii care afectează trunchiul cerebral şi care împiedică  circulaţia lichidului cefalo-rahidian (hidrocefalie).

Neurinomul acustic – cauze

Cauza dezvoltării neurinomului acustic este mutaţia cromozomului 22. Mutaţia influenţează apariţia neurinoamelor acustice bilaterale, ale nervilor spinali, precum și a altor tumori cerebrale, mai ales a meningioamelor multiple. Boala se poate transmite genetic, riscul în cazul descendenţilor fiind de 50%, potrivit OMS. Specialiştii recomandă efectuarea unui consult specializat în cazul în care pacienţii observă pierderea calităţii auzului la una dintre urechi sau dacă se confruntă cu probleme de echilibru. Diagnosticul precoce poate contribui la evitarea unor consecințe grave, cum ar fi pierderea totală a auzului.

Neurinomul acustic şi neurofibromatoza de tip 2

Neurofibromatoza de tip 2 este o afecţiune genetică rară, care determină  dezvoltarea tumorilor de-a lungul nervilor şi reprezintă singurul factor de risc pentru pacienţii cu neurinom acustic. Aceasta este cauzată de mutaţia genei NF2, ce influenţează apariția necontrolată a tumorilor care se dezvoltă la nivelul sistemului nervos. În majoritatea cazurilor, mutaţia genei este transmisă genetic. Este suficient ca unul dintre părinţi să sufere de neurofibromatoza de tip 2 pentru ca și copilul să dezvolte mai târziu boala. Simptomele pot apărea la orice vârstă, dar în cele mai multe cazuri acestea se dezvoltă în jurul vârstei de 20 de ani.

Cum poate fi diagnosticat neurinomul acustic

Neurinomul acustic este adesea dificil de diagnosticat în stadiile incipiente, deoarece semnele și simptomele sunt aproape inexistente. În plus, simptomele frecvente, cum ar fi pierderea auzului, sunt asociate cu multe alte afecţiuni ale urechii medii și ale urechii interne.

Medicul specialist poate propune efectuarea următoarelor teste:

• audiograma – un test de auz non-invaziv care furnizează informații despre starea auzului pacientului. Acesta va primi o pereche de căşti şi va trebui să-i semnaleze medicului de fiecare dată când aude un sunet. De asemenea, pacientul va trebui să reproducă cuvintele pe care le aude în căşti. Imposibilitatea acestuia de a înţelege cuvintele auzite înseamnă hipoacuzie;  
• testele imagistice – RMN-ul poate detecta tumori cu diametrul de 1 până la 2 milimetri. Dacă RMN-ul nu este disponibil sau pacientul nu îl poate efectua, poate fi folosită scanarea CT, cu riscul însă, de a nu detecta tumorile foarte mici.

Metode de tratament pentru neurinomul acustic

Tratamentul pentru neurinomul acustic poate varia în funcție de dimensiunea tumorii și de starea generală de sănătate a pacientului. Pentru a trata neurinomul acustic, medicul va monitoriza pacientul, urmând ca apoi, în funcţie de evoluţia bolii, să recurgă la intervenţia chirurgicală sau la radioterapie.

• Monitorizarea pacientului – potrivit specialiştilor, pacienţii trebuie să efectueze teste imagistice şi examene auditive la fiecare 6-12 luni, pentru a determina cât de repede se dezvoltă tumora;
• Intervenţia chirurgicală – are ca scop îndepărtarea tumorii. Uneori, îndepărtarea chirurgicală a tumorii poate agrava simptomele dacă nervii faciali, auditivi și ai echilibrului sunt deteriorați în timpul operației;
• Radiochirurgia stereotactică – este o formă foarte precisă de radioterapie, dezvoltată pentru a trata tumori mici și anomalii funcționale ale creierului. Scopul radiochirurgiei stereotactice este de a opri dezvoltarea tumorii. 

Surse: nhs.uk; hopkinsmedicine.org; rarediseases.org; nidcd.nih.gov

Sorina Iuliana Lazăr