Fibroza chistică, boala genetică ce nu poate fi prevenită

Fibroza chistică este o boală genetică, progresivă, ce poate cauza infecții persistente la nivelul plămânilor, respectiv probleme respiratorii serioase. De apariția bolii sunt responsabile mutațiile genei CFTR, astfel încât proteina care intră în componența acestei gene nu mai funcționează normal, iar fluidele secretate de organele care au glande exocrine (plămânii și pancreasul) devin lipicioase și groase. În cazul plămânilor, mucusul înfundă căile respiratorii, bacteriile se pot dezvoltă în voi și așa apar inflamațiile, infecțiile, insuficiență respiratorie și alte complicații.

Simptomele fibrozei chistice

Acestea variază în funcție de severitatea bolii:

apare un nivel de sare în transpirație mai mare decât cel normal;
tuse persistentă cu spută;
apar frecvent infecții la nivelul plămânilor, pneumonii sau bronșite;
respirație șuierătoare;
senzație de nas înfundat;
scădere în greutate, în ciuda unui apetit normal;
blocaj intestinal;
infertilitate masculină.

Mucusul este o substanță care lubrifiază și protejează căile respiratorii, sistemul digestiv, reproductiv, precum și alte țesuturi și organe. În cazul pacienților cu fibroză chistică, mucusul produs este anormal, gros și lipicios. Acesta înfundă căile respiratorii, apar infecțiile bacteriene la nivelul plămânilor ce au ca rezultat leziunile pulmonare permanente, apariția țesutului cicatricial (fibroză) și chisturi la nivelul plămânilor.

Apariția problemelor digestive

Majoritatea persoanelor cu fibroză chistică se confruntă și cu probleme digestive. În ceea ce privește nou-născuții poate apărea ileusul meconial imediat după naștere, practic o ocluzie intestinală. Alte probleme digestive se instalează din cauza acumulării de mucus gros și lipicios în pancreas. Pancreasul produce insulină și enzime ce contribuie la digerarea alimentelor, iar pancreasul este afectat din cauza mucusului anormal.

Genetica și diagnosticul de fibroză chistică

Oamenii cu fibroză chistică au moștenit două copii ale genei CFTR, una de la mamă și cealaltă de la tată. Persoanele cu o singură copie a genei se numesc „purtătoare”, însă acestea nu au boala. Dar atunci când doi „purtători” vor avea un copil împreună, șansele ca nou-născutul să aibă fibroză chistică sunt de 25% (1 din 4 copii), de 50% (1 din 2 copii) ca cel mic să fie doar purtător, dar să nu aibă boala, iar 25% (1 din 4 copii) nu vor avea boala și nici nu vor fi purtători.

Cancerul pulmonar este aproape de vindecare!

Există mai mult de 1.700 de mutații cunoscute ale bolii. Majoritatea testelor genetice le depistează doar cele mai frecvente mutații ale fibrozei chistice. Prin urmare, rezultatele testelor pot indica dacă o persoană este purtătoare a genei cu mutații sau nu.

Fibroza chistică – tratament

Planul de tratament trebuie realizat în funcție de fiecare caz în parte, iar de obicei este vorba despre o combinație între următoarele terapii:

curățarea căilor respiratorii pentru a reduce cantitatea de mucus ce se poate depune la nivelul plămânilor;
medicamente care se inhalează prin nebulizare, cu rol în subțierea mucusului. Este vorba despre antibiotice pentru combaterea infecțiilor pulmonare și terapii pentru a ajuta la menținerea căilor respiratorii libere;
suplimente pentru enzimele pancreatice ce contribuie la absorbția nutrienților cu rol vital;
un plan individualizat de mișcare pentru a îmbunătăți nivelul de energie și funcționarea plămânilor;
modulatori ai genei CFTR care targetează mutațiile.

Fibroza chistică la adulți

Fibroza chistică este considerată o boală fatală în copilărie. Adulții cu fibroză chistică au probleme de sănătate ce afectează sistemele respirator, digestiv și reproductiv. Majoritatea bărbaților cu fibroză chistică au o absență congenitală bilaterală a canalului deferent, o afecțiune în care tuburile care transportă sperma (canalele deferente) sunt blocate de mucus și nu se dezvoltă corespunzător. Femeile cu fibroză chistică pot prezenta complicații în timpul sarcinii.

Surse: Cff.org; Ghr.nlm.nih.gov