Retardul mintal, etiologie și diagnostic

Retardul mintal este o afecțiune a dezvoltării generale a unei persoane, cu debut în perioada de dezvoltare a acesteia, definită ca vârsta cronologică până la 18 ani. Această boală, în care inteligența și adaptabilitatea copilului sunt mai scăzute decât media copiilor de aceeași vârstă, poate fi însoțită sau nu de semne somatice evidente. Retardul mintal are o importantă componentă socială, ce necesită mult efort din partea actorilor implicați în relația cu un astfel de pacient. Un element important este caracterul său permanent, de regulă nemodificabil prin intervenții medicale. În cazul unui diagnostic de retard mintal ușor, asistența medicală și socială corespunzătoare poate contribui la integrarea foarte bună a pacienților în toate aspectele vieții sociale. Afectarea cognitivă este, de regulă, importantă; ea se poate urmări în câteva dintre următoarele aspecte: atenție, memorie, abilități de vorbire, coordonare, abilități de învățare, de rezolvare a problemelor, abilități de îngrijire personală autonomă de bază, abilitatea de a-și controla emoțiile și comportamentul.

Retard mintal – etiologie

Cu o largă paletă de elemente definitorii, retardul mintal este determinat de factori care acționează în perioada fetală, perinatală sau a copilăriei. Se estimează că aproximativ 30-50% dintre cazurile de retard mintal nu au etiologie cunoscută. O categorie etiologică bine individualizată sunt bolile cromozomiale. În această categorie putem diferenția cele trei anomalii neechilibrate și omogene ale cromozomilor autozomi, compatibile cu supraviețuirea: trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 21 (sindromul Down). În cazul primelor două sindroame (cu incidențe la nou-născuți de 0,08%, respectiv de 0,15%), speranța de viață este de doar câteva zile până la un an, aceste condiții medicale severe fiind marcate de retard mintal sever, anomalii craniene (holoprozencefalie respectiv dolicocefalie cu occiput proeminent, dismorfii faciale multiple), malformații congenitale cardiace și genito-urinare severe. Trisomia 21 sau sindromul Down este cea mai frecventă condiție medicală cunoscută care se asociază cu retardul mintal, motiv pentru care primește o atenție sporită din partea variatelor discipline medicale, dar și a societății. Se consideră că aproximativ 15-20% dintre cazurile cu retard mintal sunt cauzate de sindromul Down.

În privința bolilor cromozomiale produse prin aneuploidii autozomale parțiale, amintim sindromul Wolf-Hirschhorn, cauzat de monosomia 4p- (feniotip caracterizat prin hipotrofie staturo-ponderală, dismorfie cranio-facială cu aspect de „cască de luptător grec”, malformații cardiace cu defecte de închidere a septurilor interatrial și interventricular, retard mintal profund, cu coeficient de inteligență, adaptat vârstei, sub 20; speranța de viață este limitată (o treime din cazuri nu depășesc un an) și sindromul cri-du-chat, cauzat de monosomie parțială pe brațul 5p (fenotip caracterizat de plâns caracteristic similar mieunatului, microcefalie, hipertelorism, epicantus, micrognatism, facies îngust, ștergerea unghiului mandibular, anomalii congenitale cardiace; speranța de viață este legată de corectarea chirurgicală precoce a frecventelor anomalii cardiace și genito-urinare). Tot în această categorie intră o serie de sindroame produse prin microdeleții.

Bolile genetice caracterizate de aneuploidii gonozomale, adică sindromul Turner  (genotip 45,X) și sindromul Klinefelter cu genotip (47,XXY) se caracterizează printr-o inteligență în jurul limitei inferioare a normalului, fiind observabile însă frecvent dificultăți de adaptare socială; retardul mintal apare însă la foarte rarele cazuri de genotipuri 48,XXX; 49,XXXX; 48,XXXY; 49,XXXXY. Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză de retard mintal transmisă ereditar. Fără a face o listă exhaustivă, amintim alte condiții genetice asociate cu retard mintal: boala Niemann-Pick, sindromul Noonan, scleroza tuberoasă, neurofibromatoza, sindromul Cornelia de Lange (Brachmann).

În cadrul cauzelor prenatale de retard mintal sunt enumerate unele infecții virale (virusul citomegalic, virusul rubeolic, Herpes simplex, virusul HIV), bacteriene (Treponema pallidum) sau parazitice (Toxoplasma gondii), infecții al căror screening se face la gravide prin setul de teste cu acronim TORCH. Tot la cauze prenatale sunt amintite fenilcetonuria maternă netratată, febra maternă prelungită în trimestrul I de sarcină, precum și expunerea la anticonvulsivante sau alcool. Ca frecvență, sindromul alcoolic fetal este o cauză identificabilă a retardului mintal cu frecvență mare, mai ales în țările dezvoltate. Între cauzele perinatale sunt indicate complicațiile de trimestru trei de sarcină (diabet gestațional, preeclampsie, acutizare a unor afecțiuni materne cardiace și renale), complicații ale travaliului și nașterii (utilizare defectuoasă a forcepsului pe craniul fetal, torsiune de cordon ombilical, prezentații ce predispun la risc de hipoxie fetală etc.). Afecțiunile din sfera neonatală cu potențial de leziuni cerebrale și retard mintal ulterior includ encefalopatia hipoxic-ischemică, encefalopatia asociată icterului neonatal, prematuritatea, greutate foarte mică la naștere etc. Pentru perioada de sugar și de copil mic, trebuie amintite infecțiile (meningite, encefalite severe cu diverși agenți patogeni, de ex. Bordetella pertussis și virusul rujeolic), reacții autoimune acute fulminante țintite la nivelul unor structuri biologice din sistemul nervos central, neglijarea extremă și abuzul fizic și psihic extrem însoțit de traumatisme cranio-cerebrale, expunerea la metale grele toxice (plumb, mercur) precum și malnutriția proteino-calorică prelungită, severă; aceste categorii sunt întâlnite în special în condiții de statut socio-economic precar. Categorii aparte sunt afecțiunile enzimatice sau endocrinologice (fenilcetonuria, hipotiroidia prin carență de iod etc.), unde retardul mintal se poate uneori preveni prin intervenția medicală timpurie.

Categorii de retard mintal

Deși sistemele american și european de clasificare a bolilor (Diagnostic and Statistic Manual 5, respectiv International Classification of Diseases 10) recunosc importanța mai mare a dizabilităților de comportament în economia integrării sociale, categoriile de retard mintal sunt, pentru simplitate și asocierea frecventă, definite și folosite în practica medicală în raport cu scorurile obținute la testele de inteligență.

Retardul mintal ușor sau blând este asociat cu un scor între 50 și 69 la testele de inteligență. Acest scor corespunde unor persoane care achiziționează ceva mai lent principalele abilități necesare integrării sociale. Se estimează că aproximativ 80-85% dintre persoanele cu retard mintal diagnosticat fac parte din această categorie; se admite și faptul că este o categorie subdiagnosticată, aceste persoane integrându-se relativ satisfăcător în viața socială, având un statut de personaje pitorești, cu avantajele și dezavantajele inerente.

Retardul mintal mediu corespunde unui scor între 35 și 49 la testele de inteligență. Deja putem vorbi de foarte rare cazuri de integrare socială fără sprijin susținut, practic acești pacienți au o vârstă mintală a copilariei mici, și sunt rare locurile de muncă ce acceptă un program de lucru redus și sarcini repetitive foarte simple, pentru a oferi sprijin acestor pacienți. Pacienții cu sindrom Down au, de regulă, retard mintal mediu sau ușor. Retardul mintal sever corespunde unui scor între 25 și 34 la testele de inteligență, iar vârsta dezvoltării afective/intelectuale este cam ca aceea a unui copil de 3-5 ani. Retardul mintal profund corespunde unui scor între 0 și 24 la testele de inteligență. Integrarea socială este la un nivel foarte scăzut, pacienții asociind labilitate emoțională, limbaj absent sau monosilabic, diverse condiții neurologice și psihiatrice.

Rteard mintal – diagnosticare și tratamente de suport 

Dacă nu a fost diagnosticat imediat după naștere în spital, pacientul cu retard mintal poate ridica suspiciuni părinților sau persoanelor apropiate încă din primele săptămâni de viață, aceștia relatând facies inexpresiv, timp excesiv petrecut în pat și răspunsuri slabe la vocea maternă sau alți stimuli externi, întârzieri în achiziția mersului sau a vorbirii. Diagnosticul retardului mintal se face la început prin cercetarea condițiilor medicale care îl pot cauza, în specialitățile obstetrică-ginecologie, neonatologie, genetică medicală, pediatrie, boli infecțioase. Doar după epuizarea acestor investigații (care pot orienta și unele tratamente ale condițiilor patologice asociate), se fac testele adaptative și de inteligență, apanajul psihologiei și psihiatriei infantile, care certifică existența unui retard mintal și gradul acestuia.

Pentru detectarea precoce a anomaliilor cromozomiale, se folosesc în mod curent la gravide testul dublu (PAPP-A, β-HCG; se efectuează între 10-14 săptămâni de sarcină) sau testul triplu (α-fetoproteina, β-HCG, estriol; se efectuează între 15-18 săptămâni de sarcină). Imagistica craniană poate releva atrofie corticală, hidrocefalie, anomalii de volum ale ventriculilor cerebrali, zone neomogene ale encefalului.

Tulburările bipolare

În anumite condiții medicale, tratamentul de suport sau etiologic al condiției medicale cauzatoare oferă premisele necesare achizițiilor intelectuale. De exemplu, intervențiile chirurgicale reușite pe cord pentru corectarea anomaliilor cardiace la pacienții cu sindromul cri-du-chat pot duce la înlăturarea hipoxiei cronice, acești pacienți pediatrici având șansa unor achiziții școlare; la fel, în cazul sindromului Turner, terapia hormonală substitutivă diferențiată pe vârste ajută aceste paciente să aibă o speranță de viață cvasinormală și să depășească situațiile de inteligență sub limita normalului.

Cea mai recentă ediție a manualului american de tulburări mintale (DSM 5) stabilește criterii de diagnostic pentru diverse condiții individualizate, făcând astfel o descriere specifică a noțiunii de retard mintal sau dizabilitate intelectuală. Astfel, printre altele, se descriu criterii precise pentru: dislexie (dificultăți în achiziția și folosirea limbajului), discalculie (întârzieri și dificultăți sporite în achiziția cunoștintelor legate de calcul matematic elementar), disgrafie (dificultăți în achiziția deprinderilor legate de însușirea și folosirea limbajului scris). Identificarea și diagnosticarea precoce a acestor condiții, când se prezintă ca aspecte izolate sau concomitente, permit uneori intervenții educaționale țintite, pentru integrarea socială optimă a acestor pacienți; desigur că practica pedagogică nu certifică întotdeauna succesul unor asemenea intervenții. În România, s-a optat pentru soluția integrării copiilor cu cerințe educaționale speciale (CES) în învățământul de masă (aici ar putea fi incluși copii cu retard mintal ușor), în vederea unei integrări optime; rezultatele unei astfel de politici sunt greu de evaluat.

Probleme de etică și tendințe actuale în privința persoanelor cu retard mintal

Modul cum societatea integrează persoanele cu dizabilități pare a fi un aspect din ce în ce mai important ce caracterizează, în accepțiunea secolului al XXI-lea, gradul de civilizație al respectivei societăți. Dacă secolul al XX-lea a șocat prin cruzimea față de persoanele cu dizabilități fizice și mintale, societățile moderne par a duce politici susținute de integrare a acestor persoane. Este remarcabil și lăudabil modul cum se încearcă și adesea se reușește integrarea socială foarte bună a persoanelor cu sindrom Down, prin stimulente acordate angajatorilor și prin acțiuni de sensibilizare a opiniei publice la caracteristicile acestora (persoane cu sistem imunitar deficitar, ușor de recunoscut în public prin faciesul specific, la care prevalența majorității bolilor este mai mare, dar adesea cu tonus psihic general optimist, vesel). Numeroase fundații care sprijină pacienții cu condiții somatice și psihice speciale se extind la nivel internațional (Foundation for Prader-Willi Research, Lancaster Foundation for Mental Retardation, The Arc, pentru a aminti doar câteva), fiind actori de prim rang care dinamizează cercetarea medicală și integrarea socială a acestor pacienți, printr-o serie variată de mijloace (granturi de cercetare, centre de îngrijire specializată și cursuri de specializare pentru personalul acestor centre, asistență religioasă individualizată, evenimente sportive și culturale, reflectare în mass-media, donații și lobby pentru obținerea de fonduri).

Metode neconvenționale de terapie în boala Alzheimer

Schimbări importante au loc și la nivelul vocabularului. În România au căzut în dizgrație termeni precum „handicapat”, „idiot”, „imbecilitate”; în Statele Unite, prin Rosa’s Law din 2010, expresia “mental retardation” urmează să fie înlocuită treptat, în documentele medicale oficiale, cu “intelectual disability (ID)”, considerată mai puțin ofensatorie, pentru persoane folosindu-se “mentally disabled”, “mentally challenged”, expresii considerate neutre.

Arii de interes, la începutul secolului al XXI-lea, în privința retardului mintal par a fi: extinderea descrierii genetice a unor sindroame ce includ retard mintal; delimitarea exactă și descrierea completă a afecțiunilor din spectrul autist, comparativ cu ADHD și retardul mintal fără cauză genetică identificabilă; identificarea, prin medicina bazată pe dovezi, a unor factori de mediu care contribuie la creșterea prevalenței cazurilor de afecțiuni din spectrul autist și a retardului mintal ușor (precum abuzul de expunere la ecrane, alimentația necorespunzătoare); fenomenul social paradoxal (hiper)corect politic de discriminare a persoanelor cu coeficient de inteligență normal în favoarea celor cu coeficient de inteligență scăzut.

Concluzii

Retardul mintal este o condiție medicală și socială caracterizată de abilități intelectuale cognitive și adaptative sub medie. În aproape jumătate din cazuri, cauzele rămân necunoscute sau neinvestigate; cel mai adesea se poate vorbi doar de intervenții medicale limitate, cu accent pe prevenție. La începutul secolului al XXI-lea, țările dezvoltate dau o mare importanță integrării reale a persoanelor cu disabilități intelectuale, în toate aspectele vieții sociale.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

1. Armatas, V. (2009). Mental retardation: definitions, etiology, epidemiology and diagnosis. Journal of Sport and Health Research. 1(2):112-122;
2. Diagnostic and Statistics Manual, 5^th edition, 2013;
3. Dixon D, Gentile JP (2017) Prescribing Psychotropic Medications in Patients with Intellectual Disability: Review and Clinical Pearls. J Child Dev Disord. 3:23. doi: 10.4172/2472-1786.100061;
4. Fauci Anthony, Longo Dan, Kasper Dennis, Harrison’s Principles of Internal Medicine, 19^th edition, McGraw Hill Medical, 2015;
5. Gorduza, Eusebiu Vlad, Compendiu de genetică umană și medicală, Editura Tehnopress, Iași, 2007;
6. International Classification of Diseases, 10^th edition;
7. Kaplan and Sadock’s Comprehensive Textbook of Psychiatry 10^th Edition (2017);
8. Kliegman Robert, Behrman Richard, Nelson Textbook of Pediatrics, 20th edition, Elsevier, 2016;
9. Long S. Sarah, editor, Principles and Practice of Pediatric Infectious Diseases, 5th edition, Elsevier, 2018;

10. Miron, Ingrith și colectiv, Pediatrie, Editura “Gr. T. Popa”, U.M.F. Iași, 2016;
11. Sullivan, W. F., & Heng, J. (2018). Supporting adults with intellectual and developmental disabilities to participate in health care decision making. Canadian family physician Medecin de famille canadien, 64(Suppl 2), S32–S36.

Prof. univ. dr. Anamaria Ciubara

medic primar psihiatru
Spitalul de psihiatrie „Elisabeta Doamna”, Hiperclinica MedLife Galați, Universitatea „Dunărea de Jos”

Dr. Dan-Constantin Corbeanu

Medic rezident psihiatru
Clinica II Psihiatrie, Spitalul de Psihiatrie „Elisabeta Doamna”, Galați