Scleroza laterală amiotrofică

Dr. Cătălina Tabără, medic rezident geriatrie și gerontologie, Spitalul de Boli Cronice „Sf. Luca”, București

Rezumat:

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care debutează cu slăbirea forței musculare și avansează progresiv până la paralizie prin afectarea tecii de mielină a neuronilor. Deși mecanismul nu este complet elucidat, se presupune că genele, stresul oxidativ și produsele neurotoxice ar avea un rol major în debutul acestei boli. Tratamentul neuroprotector este reprezentat de riluzol; în general, tratamentul este simptomatic și constă într-o combinație între terapia fizică și produșii chimici (antialgice, antispastice, antidepresive), dar și metode de ventilație asistată. În managementul acestei boli, psihologuș poate aduce beneficii majore în ceea ce privește calitatea vieții pacientului, dar și a familiei acestuia.

Cuvinte-cheie: scleroză laterală amiotrofică, spasticitate, riluzol

Abstract:

Amyotrophic lateral sclerosis is a severe neurological disease which starts with the lessening of the muscular force and progresses slowly to paralysis due to damage to the myelin sheath of neurons. Although the mechanism is not fully understood, it is assumed that genes, oxidative stress and neurotoxins play an important role in the onset of the disease. Neuroprotective treatment is represented by riluzole, but, generally, the treatment is symptomatic and it consists of a combination of physical therapy and chemical compounds (analgesics, antispastics, antidepressants) and also assisted ventilation methods. In the management of this disease, consulting a psychotherapist can have a major impact on the quality of life of the patient, as well as of his family.

Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, spasticity, riluzole

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care cauzează slăbiciune musculară, pierderea progresivă a forței musculare asociată cu modificări ale tonusului muscular, atrofie musculară și tulburări comportamentale. Evoluează către invaliditate, afectând pacientului capacitatea de a se mișca, de a vorbi, de a mânca, respira, ceea ce, în cele din urmă, duce la decesul acestuia.

Scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune care duce la distrugerea învelișului protector al nervilor (mielină). Același fenomen se petrece și în cazul sclerozei multiple (în plăci). Scleroza laterală amiotrofică face parte din grupul maladiilor care afectează neuronul motor central, dar și periferic, care mai includ atrofia musculară progresivă (AMP), scleroza laterală primară (SLP) și paralizia bulbară progresivă (PBP), morbul Pott, cancerul vertebral, tumorile medulare, scleroza în plăci, siringomielia, sindroamele neuro-anemice, ca și meningioamele paracentrale și boala Lyme (borelioza).

Scleroza laterală amiotrofică a fost descrisă prima dată de către Jean-Martin Charcot, neurolog francez, în 1869, fapt pentru care în Franța mai este cunoscută ca maladia Charcot. În SUA, mai este denumită și boala Lou Gehrig, după celebrul jucător american de baseball care a fost diagnosticat cu această maladie în 1939. (1)

Scleroza laterală amiotrofică apare din cauza mutațiilor în gena Cu/Zn superoxid dismutază 1 (SOD 1). Mutații la nivelul genelor VAPB, SETX și ALSIN sunt foarte rare și sunt analizate doar în scop științific. Începând din 1993, s-au descoperit 119 mutații ale genei SOD1, cu cinci modalități de transmitere. Cea mai frecventă mutație este D90 A. Un test ADN-SOD 1 grăbește procesul de diagnsotic și poate fi de ajutor pacientului cu manifestări atipice. (2) Scleroza laterală amiotrofică este cauzată de bacterii sau virusuri cu inducerea unui atac autoimun, rezultând în inflamarea și distrugerea mielinei.

Pe lângă factorii genetici, studiile au arătat că și infecțiile virale cronice sau neuropatice pot duce la pierderea neuronilor și axonilor sistemului nervos, odată cu înaintarea în vârstă, ceea ce duce la apariția bolilor neurodegenerative. (3) În ceea ce privește factorii de mediu, tot mai multe dovezi din literatura de specialitate susțin importanța implicării pesticidelor în apariția sclerozei laterale amiotrofice și, în general, în declanșarea bolilor neurodegenerative (boala Alzheimer, boala Parkinson etc.) Acest lucru apare din cauza proprietăților proinflamatoare și a neurotoxicităţii pe termen lung a pesticidelor, care sunt și mecansimele sugerate în etiologia sclerozei amiotrofice laterale. Se cunoaște ca β-N-methilamino-L-alanină are importante proprietăți neurotoxice demonstrate pe studii in vivo, dar și prin identificarea acestui produs chimic în autopsia creierelor celor cu scleroză laterală amiotrofică. (4) Scleroza laterală amiotrofică apare la una până la trei persoane din 100.000 de oameni.

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice

În stadiu incipient, boala se manifestă prin apariția spasmelor musculare și a slăbiciunii la nivelul membrelor și evoluează progresiv până la impotență funcțională şi la afectarea tuturor celorlalte grupe de mușchi, moment în care paralizia este completă. Când pacientul devine imobilizat, pot apărea diferite complicații sau boli ce pot duce la decesul pacientului. De obicei, simptomele se dezvoltă după vârsta de 50 de ani, însă boala poate afecta și persoanele mai tinere.

Criteriile de diagnostic includ apariția semnelor de neuron motor periferic (inclusiv caracteristicile EMG la nivelul musculaturii neafectate), semnele de neuron motor central și progresia semnelor și simptomelor (crampe musculare, dizartrie, dificultate la deglutiție, dispnee, fatigabilitate accentuată, pierdere ponderală, incapacitate de coordonare a mișcărilor și paralizie) și este susuținut de prezența fasciculațiilor într-una sau mai multe regiuni, absența blocului de conducere etc. Disgnosticarea SLA necesită absența semnelor senzitive, tulburărilor sfincteriene, tulburărilor vizuale, disfuncției autonome, disfuncției ganglionilor bazali, demenței tip Alzheimer.

Diagnosticarea sclerozei laterale amiotrofice

Scleroza laterală amiotrofică este o maladie dificil de diagnosticat în stadiu incipient, deoarece aceasta poate fi confundată cu multe alte boli neurologice. După analiza simptomelor, medicul neurolog poate efectua mai multe teste pentru a diagnostica maladia: electromiogramă, rezonanță magnetică nucleară (RMN-ul), analize de sânge și urină, biopsie musculară, tomografie computerizată, teste genetice și virusologice.

Complicațiile sclerozei laterale amiotrofice

Pe măsură ce boala progresează, pacienții pot experimenta următoarele complicații: crampe, spasticitate, insuficiență respiratorie, durere, sialoree, demență fronto-temporală, depresie, anxietate și insomnie.

Probleme respiratorii: Maladia atrofiază mușchii care fac posibilă respirația, motiv pentru care pacienții necesită unele dispozitive pentru a ușura respirația. În etapele ulterioare, unii pacienți aleg să facă o traheostomie pentru a putea respira. Cea mai frecventă cauză de deces la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică este insuficiența respiratorie, la trei până la cinci ani după debutul simptomelor.

Probleme de alimentație: Atunci când mușchii care controlează înghițirea sunt afectați, pacienții dezvoltă malnutriție și deshidratare.

Demență frontotemporală: Unele persoane pot experimenta probleme de memorie sau dificultăți în luarea deciziilor.

Tratamentul sclerozei laterale amiotrofice

Nu există un tratament specific pentru scleroza laterală amiotrofică. Terapiile existente se bazează pe controlarea simptomelor și prelungirea vieții pacienților.

Tratament neuroprotector

Riluzolul, un antagonist al eliberării de glutamat, a arătat încetinerea evoluției bolii în două studii de clasa I la pacienții cu SLA. Studiile clinice au demonstrat că beneficiul asupra supravieţuirii se poate extinde de la aproximativ 6 luni până la 20 de luni, după 18 luni de tratament cu 100 mg de riluzol. (5)

Tratament simptomatic

Terapia fizică este vitală şi ajută la reducerea spasticităţii conform studiilor de clasa II B (Drory et al., 2001). Beneficiul acestei terapii este strâns legat de adaptările celulare induse de exercițiul fizic care se produc atât în creier, cât și în măduva spinării, muşchii scheletali care contracarează efectele stresului oxidativ provocate de SLA. (6) De exemplu, creșterea efortului fizic a dus la producerea de enzime antioxidante și reducerea peroxizilor lipidici în zone din creier la șobolani (Somani și Husain, 1997; Husain și Somani, 1998). Un terapeut poate lucra cu pacientul pentru a menține forța musculară, atât timp cât este posibil, terapie ce poate contribui la creșterea gradului de independență a pacientului la un minim grad de control asupra bolii, dar și la îmbunătățirea confortului psihic al acestuia. Un terapeut ocupațional poate ajuta pacientul să se obișnuiască cu o proteză sau cu dispozitivele pe care le va utiliza. Deoarece maladia afectează vorbirea, comunicarea devine o problemă pe măsură ce boala progresează. Un logoped poate recomanda, de asemenea, dispozitive sau softuri care pot face comunicarea cu pacientul mai ușoară.

Alte modalităţi precum hidroterapia, căldura, frigul, ultrasunetele, stimularea electrică sau chirurgia pot fi folosite, deşi nu există studii controlate în ceea ce priveşte folosirea acestor metode în SLA. Baclofenul administrat intratecal în cazul a doi pacienţi cu SLA ce prezentau spasticitate refractară la tratament a fost mult mai eficient decât administrat oral şi a îmbunatăţit cu mult calitatea vieţii pacienţilor (Marquardt and Seifer, 2002). Alte tratamente nu au fost testate oficial în SLA, dar, în practica clinică, gabapentina (900-2400 mg/zi), tizanidina (6-24 mg/zi), memantina (10-60 mg/zi) etc. au fost folosite, având şi rezultate. În studii de caz, toxina botulinică de tip A a fost folosită cu succes în tratamentul trismusului şi al stridorului (Winterholler et al., 2002). (7)

Durerea apare frecvent în SLA și nu are un tratament specific. Unele forme familiale de SLA includ durere de tip neuropatic. Tratamentul se începe cu analgezice simple, urmat de opioide simple, apoi opioide puternice atunci cand medicația non-narcotică eșuează şi are avantajul că diminuează dispneea şi anxietatea, însă constipaţia poate deveni o problemă (Miller, 2001).

Pacienţii cu paralizii ale membrelor inferioare au un risc crescut de a face tromboză venoasă. În acest caz, pot fi folosite fizioterapia, ridicarea membrelor sau şosetele compresive. Nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante. Pentru a ameliora sialoreea (secreţia excesivă de salivă), de obicei este folosită amitriptilina cu o eficienţă rezonabilă şi cost scăzut (Forshew and Bromberg, 2003). Dozele administrate per os, nu mai mult de 25-50 mg de 2-3 ori pe zi, sunt, de obicei, suficiente. O altă variantă sunt picăturile de atropină ce pot fi administrate sublingual.

Insuficienţa respiratorie la pacienţii cu SLA este determinată, în principal, de paralizia musculaturii respiratorii şi poate fi agravată de aspiraţie şi bronho-pneumonie (Howard and Orrell, 2002). Ventilaţia non-invazivă cu presiune pozitivă (VNIPP) şi ventilaţia mecanică invazivă prin traheostomă (VT) sunt folosite pentru a uşura travaliul respirator, a îmbunătăţi calitatea vieţii şi a prelungi supravieţuirea (Bourke et al., 2003). Nu există dovezi clare în ceea ce priveşte momentul sau criteriile de folosire a VNIPP sau VT la pacienţii cu SLA. Managementul secreţiilor este un element important în succesul VNIPP și în creșterea ratei de supraviețuire (Leigh et al., 2003). Pe masură ce scade forţa musculaturii respiratorii VNIPP, devine necesară ventilaţia permanentă. (8)

Depresia, precum şi insomnia apar frecvent în toate stadiile bolii la pacienţii cu SLA (Dengler,1999). Anxietatea poate deveni marcantă când apare insuficienţa respiratorie. Pentru combaterea depresiei este folosită amitriptilina sau un inhibitor serotoninergic (sertralina, fluoxetina şi paroxetina). Amitriptilina are cel mai bun efect terapeutic şi cele mai mici costuri. Pentru insomnie, în cazul pacienţilor cu SLA, cele mai folosite sunt amitriptilina şi zolpidem sau difenhidramina (Foreshew and Bromberg, 2003). Nu există studii sistematice în ceea ce priveşte anxioliticele în SLA, dar bupropionul sau benzodiazepinele sunt folositoare.

Se recomandă un regim alimentar care să conțină legume cât mai puțin gătite (de preferință, la abur), cu ulei de măsline extravirgin și peștele în cantitate moderată, dar și sucuri de fructe și legume. Este interzis consumul de prăjeli sau alimentele semipreparate.

Prognostic

Diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică poate fi unul devastator, atât pentru pacient, cât și pentru familia acestuia. În acestă etapă, sprijinul emoțional este vital pentru a face față situației, mai ales că funcționarea mentală a pacientului nu este afectată. Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică își pierd treptat abilitatea de se îngriji singuri, motiv pentru care familiile trebuie să aibă grijă de pacienți.

În acest sens, familia se poate alătura unui grup de suport. Atât pacientul, cât și familia pot experimenta sentimente de furie, teamă, durere, motiv pentru care ajutorul unui psiholog se poate dovedi necesar. Aproximativ 25% dintre pacienți supraviețuiesc mai mult de 5 ani de la diagnosticarea maladiei, însă specialiștii susțin că păstrarea unei atitudini optimiste și sprijinul celor din jur pot crește calitatea vieții la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică. (9)

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Bibliografie:

http://www.sfatulmedicului.ro/Boala-Alzheimer-si-alte-boli-degenerative/scleroza-laterala-amiotrofica-boala-charcot-sau-boala-lou-gehrig_344.
Andersen PM1, Sims KB, Xin WW, Kiely R, O’Neill G, Ravits J, Pioro E, Harati Y, Brower RD, Levine JS, Heinicke HU, Seltzer W, Boss M, Brown RH Jr. Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes.
Karim S, Mirza Z, Kamal MA, Abuzenadah AM, Azhar EI, Al-Qahtani MH, Damanhouri GA, Ahmad F, Gan SH, Sohrab SS1. The role of viruses in neurodegenerative and neurobehavioral diseases.
Virginia Bozzoni, MD, Orietta Pansarasa, PhD, Luca Diamanti, MD, Guido Nosari, MD, Cristina Cereda, PhD, Mauro Ceroni, MD. Amyotrophic lateral sclerosis and environmental factors. Funct Neurol. 2016 Jan-Mar; 31(1): 7–19. Published online 2016 Mar.
Miller RG, Mitchell JD, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). Cochrane Database Syst Rev. 2012 Mar.
Sherif M. ElBasiouny, Jenna E. Schuster. The Effect of Training on Motoneuron Survival in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Which Motoneuron Type is Saved? – 2011 Apr 25 – European Handbook of Neurological Management.
Ghid de diagnostic şi tratament în neurologie – Prof. Dr. Ovidiu Băjenaru.
http://www.exploremedicinetv.ro/boli/boli-neurologice/scleroza-laterala-amiotrofica.html.