Sindromul Asperger – cauze, manifestări clinice și tratament

Prin sindrom Asperger se înțelege o patologie de spectru autist, tradusă cardinal printr-o serie de simptome cantonate la nivel psihosocial: probleme severe de comunicare interpersonală atât verbală, cât și non-verbală, cu modele restrictive și repetitive de comportament, activități zilnice de rutină. Chiar dacă nu există o etiologie cunoscută direct asociată cu acest sindrom Asperger, prin studii observaționale și clinice au fost identificați diverși factori de risc genetici, însă și de natură circumstanțială (de mediu) care fie acționează izolat, fie în sinergie, pentru a induce, în cele din urmă, apariția patologiei. Frecvent, se asociază și cu alte tulburări neuropsihologice.

Incidența persoanelor diagnosticate cu sindrom Asperger, la nivel mondial, tinde să crească. În aceeași măsură, premisa necesară diagnosticului poate fi frecvent deficitar înțeleasă, ca urmare a faptului că persoana cu sindrom Asperger pot prezenta un tablou simptomatologic suprapus, în mare parte, altor entități clinice care implică afectare psihosocială. Pe de altă parte, patologia se poate prezenta diferit în funcție de gradul acesteia, putându-se traduce prin deficiență socială și intelectuală cu impact semnificativ asupra persoanei diagnosticate. Ca în autism, nu există tratament pentru sindromul Asperger, ci doar modalități de a reduce dizabilitatea funcțională.

Sindrom Asperger – cauze și factori de risc

Această tulburare se consideră a avea o etiologie heterogenă, multifactorială, care presupune o interacțiune între variabile genetice, neurologice și de mediu. Totuși, sunt încă puțin înțelese și documentate mecanismele subiacente care duc, în cele din urmă, la sindrom Asperger.

Factori genetici

Între factorii asociați cu patogeneza sindromului Asperger, contribuția genetică se consideră că este cea mai semnificativă. Datele rezultate în urma secvențierii genomului demonstrează că ar putea exista sute de gene asociate cu sindromul Asperger, chiar dacă nu a fost identificată clar nicio mutație specifică, unică, pentru sindrom Asperger. Se estimează că 400-1000 de gene pot induce predispoziția spre autism. În patologie, se crede că ar fi vorba despre mutații apărute la nivelul genelor implicate într-o varietate de funcții biologice care descriu dezvoltarea, precum și funcționarea normală a creierului.

Factori de mediu

Potențialul rol al factorilor de mediu în etiologia sindromului Asperger se traduce prin creșterea riscului de boală la cei cu susceptibilitate genetică. În aceeași măsură, se crede că aceștia chiar pot acționa ca factori de risc independenți pentru a dezvolta sindrom Asperger. Factorii care ar putea fi asociați cu creșterea riscului acestei tulburări sunt următorii, observându-se însă faptul că, deseori, este vorba despre asocierea între cel puțin doi pentru risc de sindrom Asperger:

• vârsta înaintată a părinților;
• factori perinatali cum ar fi nașterea prematură, greutatea mică la naștere, expunerea in utero la acid valproic, talidomidă și alți agenți neurotoxici și teratogeni, hipoxia intrapartum, dar și encefalopatia neonatală;
• mediul fetal;
• complicațiile perinatale și obstetricale;
• intervalul scurt între sarcini și gestația multiplă
• condiții ale mamei: obezitate maternă, diabet gestațional, infecții virale prenatale (virusuri precum cel al rubeolei, citomegalovirusul).

Este important de menționat că, pe baza analizelor sistematice ale studiilor epidemiologice de dimensiuni extinse, nu există dovezi care să susțină asocierea între creșterea riscului de apariția a acestui sindrom Asperger la copiii care sunt vaccinați. De fapt, copiii cu sindrom Asperger ar trebui vaccinați, în continuare, conform schemei de vaccinare adoptate.

Sindrom Asperger – manifestări clinice

Manifestările în cadrul diagnosticului de sindrom Asperger, înscrise în Manualul de Diagnostic și Statistică al Tulburărilor Mentale, includ afectarea calitativă a interacțiunilor sociale, dar și tipare restrictive și stereotipice de comportament, interese și activități. Cu toate acestea, întrucât sindromul Asperger este o tulburare heterogenă, manifestările pot varia de la ușoare, până la o afectare violentă a calității vieții. Simptomele de sindrom Asperger sunt prezente încă din etape timpurii ale dezvoltării, deși pot să nu fie pe deplin evidente până în momentul în care cerințele sociale ajung să depășească, în mod evident, capacitățile limitate ale persoanei nediagnosticate.

Sindromul Asperger se înscrie în tulburările de spectru autist, motiv pentru care se prezintă cu manifestări tipice ale acestor tulburări, însă în absența dizabilității intelectuale sau a întârzierii limbajului. Deseori, persoanele cu sindrom Asperger prezintă un diagnostic clinic întârziat, cel mai frecvent tulburarea certificându-se după vârsta de 11 ani. Astfel, tabloul clinic asociat poate prezenta indicii dificil de tradus în contextul patologiei de sindrom Asperger, dar și dificil de a fi individualizate de alte tulburări neuropsihologice. În cele ce urmează, vor fi prezentate câteva simptome ilustrative tabloului clinic, fără ca acesta să se limiteze la următoarele semne:

• absența sau limitarea interesului pentru interacțiune sociale și incluziune socială;
• capacitatea limitată de a manifesta interese, emoții;
• abordare socială atipică;
• comunicare verbală și non-verbală deficitară;
• tendința de a evita contactul vizual;
• limbaj corporal și expresii faciale anormale, inadecvate contextului social;
• deficit în a dezvolta, susține și înțelege relații sociale și personale;
• comportamente stereotipice și repetitive (modele motorii restrictive și repetitive, cum sunt pocnirea degetelor, mersul pe degete, baterea din palme, utilizarea acelorași obiecte, dar și modele repetitive de vorbire de vorbire și emitere a sunetelor și cuvintelor);
• reacții senzoriale atipice (hiperreactivitate sau hiporeactivitate la stimulul senzorial, alături de un interes neobișnuit pentru aspecte senzoriale ale mediului);
• persoanele cu sindrom Asperger prezintă și o oarecare stângăcie sau o altă formă de deficit motric, iar această caracteristică se consideră a fi esențială pentru a diferenția diagnosticul de sindrom Asperger de diagnosticul de autismul cu funcționare înaltă;
• simptomele asociate diagnosticului de sindrom Asperger tind să se reducă odată cu vârsta.

Este important de reținut că aceste simptome se pot manifesta diferit în funcție de vârstă și alte variabile individuale ale persoanei cu sindrom Asperger. Persoanele cu sindrom Asperger, deși au dificultăți în a înțelege gesturi, expresii, limbajul non-verbal, prezintă și dorința de a adera, în mod excesiv, la diferite rutine, au interese fixe și gândire rigidă. La cei cu sindrom Asperger diagnosticat, s-a observat faptul că există și o reducere a „conștientizării sexuale”, iar incidența altor variante de orientare sexuală (homosexualitate, asexualitate, bisexualitate și altele) pare a fi mai mare în rândul adolescenților cu sindrom Asperger, decât în rândul celor neurotipici.

Sindrom Asperger – tratament

Alternativele de tratament pentru sindrom Asperger trebuie individualizate în funcție de vârsta pacientului, punctele forte și slabe ale acestuia, nevoile avute, precum și în funcție de obiectivul tratamentului. În principal, scopul final al tratamentului presupune:

• reducerea deficitelor de bază, oricare ar fi acestea;
• maximizarea independenței funcționale;
• reducerea comportamentelor potențial problematice, care restricționează în mod evident și semnificativ abilitatea funcțională a individului.

Multe abordări terapeutice se dovedesc a fi utile pentru persoanele cu sindrom Asperger, însă, în cele din urmă, niciuna nu se consideră a fi „superioară”. În practica actuală, alternativele de tratament, reducere și îmbunătățire a simptomelor asociate pot implica:

• intervenții comportamentale (principiile analizei comportamentale aplicate, ABA);
• intervenții educaționale (programul LEAP și TEACCH);
• intervenții pentru îmbunătățirea comunicării verbale și limbajului (terapie logopedică);
• intervenții dezvoltaționale (interacțiune socială, comunicare, reglare emoțională);
• intervenții farmacologice: deși nu există alternative farmaceutice pentru a trata cauzele de bază ale tulburării, există două medicamente eficiente în tratamentul simptomatic pe termen scurt, în cazul crizelor de furie, comportamentului agresiv, autovătămării, automutilării, și anume risperidona și aripiprazolul;
• fizioterapie, sugerându-se că practicarea de yoga multisenzorială este deosebit de benefică pentru persoanele cu sindrom Asperger, îmbunătățindu-le comportamentele sociale, însă și cele legate de bunăstarea fizică și emoțională;
• suportul familial este absolut esențial: îngrijirea și susținerea copilului, posibilitatea de a-i oferi noi oportunități de socializare, participarea la organizații speciale, structurarea rutinei zilnice a copilului cu sindrom Asperger și altele.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Referințe bibliografice:

1. Hosseini SA, Molla M. Asperger Syndrome. [Updated 2023 Apr 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557548/;
2. Motlani V, Motlani G, Thool A. Asperger Syndrome (AS): A Review Article. Cureus. 2022 Nov 11;14(11):e31395. doi: 10.7759/cureus.31395. PMID: 36514569; PMCID: PMC9742637. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9742637/;
3. Motlani V, Motlani G, Thool A. Asperger Syndrome (AS): A Review Article. Cureus. 2022 Nov 11;14(11):e31395. doi: 10.7759/cureus.31395. PMID: 36514569; PMCID: PMC9742637. Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9742637/;
4. https://www.sciencedirect.com/topics/nursing-and-health-professions/asperger-syndrome;
5. https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/asperger-syndrome.