Sindrom Ehlers-Danlos – impactul asupra articulațiilor, pielii și vaselor de sânge

Sindromul Ehlers-Danlos definește un grup de tulburări genetice care afectează țesuturile conjunctive – piele, articulații și pereții vaselor de sânge. La nivel global, sindromul Ehlers-Dantos afectează 1 din 5000 de persoane. Procesul de producere al colagenului este afectat sau chiar structura acestuia, ca urmare a mutațiilor de la nivelul genelor de tipul COL5A sau COL3A. Astfel, pacienții prezintă instabilitate articulară, piele fragilă, rezistență scăzută a vaselor de sânge.

Sindrom Ehlers-Danlos – cauze

Sindromul Ehlers-Danlos este cauzat de mutații genetice: până în prezent sunt cunoscute mai mult de 20, toate influențând capacitatea organismului de a produce colagen.

Există atât forme ereditare ale sindromului Ehlers-Danlos, cât și forme spontane. Dacă un părinte prezintă o genă anormală, există posibilitatea de 50% ca acesta să o transmită copilului dacă este transmitere autozomal dominantă sau de 25% în formele autozomal recesive.

Tipuri ale sindromului Ehlers-Danlos

Până în 1997, au existat zece tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, ulterior propunându-se o clasificare descriptivă mai simplă, ceea ce a dus la șase tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos.

• Tipul clasic – sindrom Ehlers-Danlos tipurile I și II – afectează 1:20.000 până la 1:50.000 de persoane.

Tipul I este asociat cu afectarea severă a pielii, iar tipul II de sindrom Ehlers-Danlos cu afectarea moderată a pielii. Genele responsabile în tipul clasic de boală sunt COL5A1, COL5A2, COL1A1.

• Tipul hipermobilitate – sindrom Ehlers-Danlos tipul III – este cel mai frecvent diagnosticat și afectează 1:10.000 până la 1:15.000 de persoane.

Acest tip este caracterizat de hipermobilitate, instabilitate articulară şi dureri cronice musculo-scheletice. Pacienții cu tipul III de sindrom Ehlers-Danlos au dureri severe și continue și prezintă dislocări și subluxații articulare. Mutațiile responsabile în acest tip de sindrom sunt la nivelul geneleor COL3A1 şi TNXB.

• Tipul vascular – sindrom Ehlers-Danlos tipul IV – afectează 1:100.000–1:250.000 de persoane. În acest tip vasele de sânge şi organele sunt fragile şi predispuse la rupere.

Gena responsabilă cu tipul IV de sindrom Ehlers-Danlos este  COL3A1, iar pacienții au ochi mari, bărbie mică, obraji scofâlciţi, nas şi buze subţiri, urechi fără lobi, statură mică cu constituţie subţire, piele subţire, palidă, translucidă. Venele sunt vizibile la nivelul pieptului şi abdomenului, cu hematoame şi echimoze. Mai mult de 80% din persoanele cu sindrom Ehlers-Danlos – tipul vascular dezvoltă până la vârsta de 40 de ani complicații amenințătoare de viață: rupturi arteriale spontane, prolaps de valvă mitrală. Este considerată cea mai gravă formă a sindromului Ehlers-Danlos.

• Tipul cifoscolioză – sindrom Ehlers-Danlos tipul VI – sunt raportate maxim 60 de cazuri până în prezent, gena responsabilă este PLOD1.

Pacienții prezintă scolioză progresivă, slăbiciune musculară severă și sensibilitate oculară.

• Tipul artrochalazie – sindrom Ehlers-Danlos tipurile VII A și B este foarte rar întâlnit, până în prezent cunoscându-se 30 de cazuri.

Acest tip fectează sinteza de colagne tip I. Disclocările ambelor șolduri, articulații foarte laxe cu un grad de instabilitate crescut sunt reprezentative acestui tip de afecțiune în care genele COL1A1 şi COL1A2 sunt afectate.

• Tipul dermatosparaxis – sindrom Ehlers-Danlos tipul VII C. Este cel mai rar întâlnit tip al sindromului Ehlers-Dalos.

Pacienții cu sindromul Ehlers-Danlos tipul VII C au piele căzută, fragilă. Gena afectată este ADAMTS2.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos sunt specifice fiecărui tip în parte.

În cazul tipului clasic pacienții prezintă:

• hipermobilitate articulară;
• piele foarte elastică;
• piele fragilă la nivelul frunții, coatelor, gambelor, genunchilor;
• răni cu vindecare extrem de lentă, în urma cărora râmân cicatrici.

Pacienții cu sindromul Ehlers-Danlos hipermobil prezintă următoarele simptome:

• dureri articulare;
• oboseală extremă;
• hipermobilitate articulară;
• articulații instabile, ce se dislocă ușor;
• formare ușoară de hematoame;
• probleme digestive precum constipația sau arsuri gastrice;
• frecvență cardiacă crescută;
• incontinență urinară.

În cazul tipului vascular pacienții:

• se învinețesc extrem de ușor;
• vasele de sânge sunt fragile, cu risc major de rupere și sângerări interne grave;
• risc mare de rupere a intestinului, a uterului (la finalul sarcinii) sau colaps parțial al plămânilor;
• trasături faciale neobișnuite, nas și buze foarte subțiri, ochi mari și lobi mici ai urechilor.

Pacienții cu tipul cifoscolioză al sindromului Ehlers-Danlos prezintă hipotonie, hipersensibilitate oculară, piele moală catifelată ce se învinețește ușor și prezintă curbură accentuată a coloanei vertebrale, proces ce se accentuează în perioada adolescenței. Totodată există risc crescut de leziuni de cornee, subluxaţii de cristalin sau decolare de retină.

Abordare terapeutică în sindrom Ehlers-Danlos

Gestionarea terapeutică se face prin terapii adjuvante în vederea controlului afecțiunii și prevenirii complicațiilor. Se va recomanda tratament pentru controlul tensiunii arteriale – obiectivul este menținerea unei presiuni scăzute a sângelui (vasele de sânge sunt fragile și prezintă risc crescut de rupere). Ca terapie medicamentoasă se vor prescrie medicamente pentru managementul durerilor, sindromul Ehlers-Danlos provocând dureri cronice și disconfort la nivelul articulațiilor, mușchilor și nervilor. Se recomandă fizioterapie cu exercițiu de consolidare musculară. Pacienții trebuie să evite loviturile și traumatismele și să utilizeze produse ce nu sunt agresive cu pielea.

Intervențiile chirurgicale sunt recomandate când e necesară repararea articulațiilor, a vaselor de sânge deteriorate sau când există presiune crescută asupra nervilor.

Dr. Alin Popescu

medic primar medicină sportivă
secretar general S.Ro.M.S., manager medical F.R. Rugby