Amprenta clinică a sindromului de malabsorbție

Malabsorbția este definită drept consecință a defectelor de digestie, absorbție și transport al nutrienților alimentari, determinând o asimilare inadecvată a acestora. Deși din punct de vedere fiziopatologic, vorbim de maldigestie și malabsorbție ca entități diferite, procesele subiacente digestiei și absorbției sunt într-o relație de interdependență, motiv pentru care în practica medicală curentă, termenul de malabsorbție include orice dezechilibru survine în realizarea acestora.

Sindromul de malabsorbție poate fi amprenta unor patologii diverse, așa că identificarea acestora joacă un rol esențial în stabilirea managementului terapeutic. Simptomatologia sindromului de malabsorbție variază de la manifestări subclinice până la sindroame clinice majore. De departe, cele mai frecvente simptome sunt reprezentate de scădere ponderală, diaree, steatoree și meteorism abdominal. Prognosticul sindromului de malabsorbție depinde de patologia ce stă la baza acestuia și de promptitudinea tratamentului. Principiile de bază ale tratamentului sindromului de malabsorbție sunt: tratarea bolii subiacente, ameliorarea diareii, corectarea deficitelor nutriționale și tratamentul complicațiilor, atunci când acestea apar.

Introducere [1]

Malabsorbția este definită drept consecință a defectelor de digestie, absorbție și transport al nutrienților alimentari (lipide, carbohidrați, proteine, vitamine, minerale, oligoelemente), determinând  asimilarea inadecvată a acestora. Deși din punct de vedere fiziopatologic, vorbim de maldigestie și malabsorbție ca entități diferite, procesele subiacente digestiei și absorbției sunt într-o relație de interdependență, motiv pentru care în practica medicală curentă, termenul de malabsorbție include orice dezechilibru survine în realizarea acestor două procese.

Putem concluziona că sindromul de malabsorbție (SM) reprezintă un ansamblu de semne și simptome ce au la bază deficitul nutrițional secundar perturbării proceselor de digestie și absorbție.

Etiopatogenia sindromului de malabsorbție [1,2]

Digestia și absorbția principiilor alimentare se realizează la nivelul tubului digestiv și este vitală pentru buna funcționare a organismului. Prin intermediul celor două procese, se vor asimila nutrienții, se va furniza energie și se vor elimina deșeurile. Deși principala regiune a tubului digestiv responsabilă de absorbție o reprezintă intestinul subțire, pentru realizarea procesului este necesar ca întregul tub digestiv, inclusiv anexele sale, să fie integre (pancreas, ficat, căi biliare, stomac, colon). Capacitatea mare de absorbție a intestinului subțire se datorează suprafeței sale mari de absorbție, date de prezența vilozităților și microvilozităților (măresc suprafața intestinală de 30 până la 600 de ori).

Etapele digestiei si absorbției sunt:

• timpul luminal/premucos;
• etapa mucoasă;
• faza postabsorbtivă/postmucoasă.

Orice perturbare a acestui lanț fiziopatologic se soldează cu malabsorbție globală sau parțială. Perturbarea lanțului fiziopatologic poate fi determinată de boli inerente ale mucoasei, patologii ce determină alterarea dobândită a mucoasei, defecte congenitale ale sistemelor transmembranare, alterarea absorbției unor nutrienți țintiți, diminuarea motilității gastrointestinale, perturbarea microbiomului intestinal, infecții ale tractului gastrointestinal, compromiterea fluxului sangvin sau limfatic.

Cauzele malabsorbției în funcție de etapa alterată

Alterarea timpului luminal/premucoasei:

• prin digestie inadecvată – rezecții gastrice, pancreatită cronică, fibroză chistică, pancreatectomii;
• deficit de săruri biliare – icter mecanic, rezecție de ileon terminal, suprapopulare bacteriană intestinală.

Alterarea etapei mucoase:

• anomalii primare de mucoasă – boala celiacă, infecția cu Helicobacter pylori, giardioză intestinală, amiloidoză;
• absorbție inadecvată intestinală – boala Crohn, rezecții enterale sau bypass jejuno-ileal.

Alterarea etapei postabsorbtive/postmucoase:

• alterarea limfaticelor și a fluxului sanguin – limfangiectazie intestinală, vasculite.

Sindromul de malabsorbție: tabloul clinic [1,2,3,4,5,6]

Simptomatologia sindromului de malabsorbție variază de la manifestări subclinice și până la sindroame clinice majore. Simptomatologia este dependentă de patologia subiacentă. În funcție de complexitatea procesului de malabsorbție și implicit al patologiei subiacente, malabsorbția poate fi globală sau parțială. Malabsorbția globală apare în prezența unor patologii ce determină alterarea difuză a mucoasei sau scăderea suprafeței de absorbție, determinând astfel multiple carențe nutriționale. O cauză de malabsorbție globală poate fi boala celiacă. Malabsorbția parțială este secundară unor patologii ce afectează țintit absorbția unor nutrienți – de exemplu, anemia prin deficit de vitamină B12, secundară gastritei atrofice cu aclorhidrie.

Malabsorbția grăsimilor

Absorbția grăsimilor este un proces complex, dependent de integritatea mucoasei intestinului subțire și al unei producții și secreții optime de enzime digestive și acizi biliari. Astfel, alterarea secreției enzimelor pancreatice (amilază, lipază), dar și deficitul de acizi biliari determină persistența grăsimilor la nivelul lumenului intestinal. Consecința clinică a acestui fapt este apariția durerilor abdominale, a meteorismului abdominal, dar și a scaunelor voluminoase, moi, deschise la culoare, uleioase și urât mirositoare.

Steatoreea (excesul de grăsime din scaun) reprezintă una dintre caracteristicile clinice ale sindromului de malabsorbție și poate avea multiple cauze, precum boala celiacă sau insuficiența pancreatică din cadrul fibrozei chistice sau pancreatitei cronice.

Malabsorbția proteinelor

Digestia și absorbția proteinelor începe la nivel gastric prin procesul de proteoliză. Astfel, la acest nivel, în mediu acid, proenzimele se activează. Așadar, procesul de proteoliză este dependent de pH. Pe lângă nivelul pH-ului, proteoliza este influențată și de motilitatea gastrică și alte secreții digestive (colecistokinină, secreții pancreatice). După diferite etape ale digestiei, dipeptidele și tripeptidele sunt gata pentru realizarea absorbției. Aceasta se realizează cu ajutorul unor co-transportori de aminoacizi dependenți de sodiu. In anumite afecțiuni, aceste etape sunt alterate și pot apărea consecințe ale malabsorbției proteinelor – spre exemplu, edeme sau lichid de ascită (hipoproteinemie cu hipoalbuminemie), atrofii musculare sau amenoree.

Malabsorbția carbohidraților

Digestia și absorbția carbohidraților face referire la amidon, lactoză și sucroză. Pentru a putea fi absorbite, amidonul și dizaharidele din alimentație trebuie descompuse în monozaharide. Absorbția monozaharidelor se realizează la nivelul marginii în perie, atât prin proces activ, cât și pasiv.

Carbohidrații ce nu sunt supuși procesului fiziologic de digestie și absorbție intestinală vor fi descompuși de către bacteriile colonice, prin procesul de fermentație. Spre deosebire de celuloză (polizaharid vegetal ce nu poate fi digerat la nivelul intestinului subțire și suferă un proces de fermentație moderat la nivel colonic), malabsorbția carbohidraților va determina un proces de fermentare în exces, ce se va solda cu accelerarea tranzitului intestinal, cu diaree apoasă la scurt timp după ingestia alimentelor bogate în carbohidrați, scaune acide, meteorism abdominal și flatulență.

Malabsorbția vitaminelor și mineralelor

Vitaminele hidrosolubile sunt esențiale pentru organism intervenind în creștere, dezvoltare și realizarea funcțiilor celulare. Întrucât organismul nu poate sintetiza aceste vitamine, excepție făcând o cantitate foarte mică de niacină (vitamina B3), absorbția acestora din surse exogene este vitală. Alterarea absorbției vitaminelor hidrosolubile poate fi consecința unor afecțiuni genetice, boli infecțioase intestinale, consum cronic de etanol sau rezecții gastrointestinale. Malabsorbția vitaminei B12 se identifică frecvent la persoanele vârstnice, drept consecință a aclorhidriei gastrice.
Fiecare vitamină hidrosolubilă are un proces de transport membranar propriu, însă de departe cel mai complex este cel al vitaminei B12. Absorbția vitaminei B12 este specială prin faptul că implică numeroase procese de la stomac până la nivelul ileonului. Absorbția vitaminei B12 este dependentă de prezența factorului intrinsec și se realizează la nivelul ileonului terminal.

Malabsorbția vitaminei B12

Se identifică cel mai frecvent la persoanele vârstnice, cu gastrită atrofică și aclorhidrie (atrofie parietală, cu absența secreției factorului intrinsec). Malabsorbția vitaminei B12 si a acidului folic determină anemie macrocitară, tulburări neurologice (ataxie, tulburări de echilibru, parestezii) sau manifestări neuro-psihiatrice (de la declin cognitiv cu demență și până la psihoză). De asemenea, un simptom tipic al deficitului de vitamină B12 este glosita dureroasă. Deficitul de acid folic poate determina în schimb ulcere orale.

Folatul (vitamina B9) are un rol important în embriogeneză, motiv pentru care gravidele trebuie investigate și, în cazul în care se decelează un deficit de folat, acesta trebuie corectat pentru a preveni defecte ale tubului neural.

Malabsorbția complexului vitaminelor B

Se poate obiectiva prin modificări la nivelul cavității bucale (cheiloză, glosită, stomatită), dar și prin nevrită Beri-Beri sau pelagră. Vitaminele liposolubile (A, D, E, K), pentru a putea fi absorbite, necesită solubilizare într-o fază micelară. Acest lucru explică de ce absorbția vitaminelor liposolubile este dependentă de absorbția grăsimilor, fiind într-o relație de directă proporționalitate.

Malabsorbția vitaminei A

Poate determina tulburări de vedere, precum nictalopia, dar și alterarea răspunsului imun (efecte directe/indirecte asupra celulelor T și a fagocitelor).

Malabsorbția calciului, vitaminei D și a magneziului

Poate fi reliefată prin crize de tetanie, semnul Chvostek și Trousseau pozitiv sau fracturi pe os patologic.

Malabsorbția vitaminei K

Determină tulburări de coagulare, prin alterarea sintezei factorilor de coagulare II, VII, IX, X (factori a căror sinteză este dependentă de vitamina K). Astfel, deficitul de vitamină K se poate obiectiva prin prezența de echimoze, hematoame, gingivoragii, epistaxis, hematurie sau chiar melenă. Amprenta unui nivel scăzut al vitaminei K este prelungirea timpului de protrombină.

Malabsorbția fierului

Fierul este un element vital pentru organism, prin prisma multiplelor sale funcții, ce implică transportul oxigenului, imunitatea, diviziunea și diferențierea celulară, dar și metabolismul energetic.

Absorbția fierului se realizează la nivelul intestinului subțire proximal (duoden și jejun superior) și depinde de starea atomului de fier. Pentru realizarea absorbției, este necesar ca fierul să fie sub formă de Fe 2+, ori să fie legat de o proteină. Medicamentele care cresc pH-ul gastric, precum inhibitorii pompei de protoni, reduc absorbția fierului. De asemenea, s-a observat că anumite alimente influențează pH-ul duodenal. Astfel, ceaiul negru, cafeaua și vinul pot inhiba absorbția fierului. De cealaltă parte, vitamina C este considerată cel mai puternic amplificator al absorbției de fier. Malabsorbția fierului determină anemie feriprivă.

Prognosticul sindromului de malabsorbție depinde de patologia ce stă la baza acestuia și de promptitudinea tratamentului. Principiile de bază ale tratamentului sindromului de malabsorbție sunt: tratarea bolii subiacente, ameliorarea diareii, corectarea deficitelor nutriționale și tratamentul complicațiilor, atunci când acestea apar.

Concluzii

1. Sindromul de malabsorbție reprezintă un ansamblu de semne și simptome ce au la bază deficitul nutrițional secundar perturbării proceselor de digestie și absorbție.
2. Sindromul de malabsorbție poate fi amprenta unor patologii diverse.
3. Tabloul clinic variază de la manifestări subclinice și până la sindroame clinice majore.
4. Cele mai frecvente simptome sunt reprezentate de scădere ponderală, diaree, steatoree și meteorism abdominal.
5. Prognosticul sindromului de malabsorbție depinde de patologia ce stă la baza acestuia și de promptitudinea tratamentului.

Referințe bibliografice:

1. Anca Trifan, Cristian Gheorge, Dan Dumitrașcu, Mircea Diculescu, Liana Gheorghe, Ioana Sporea, Marcel Tanțău, Tudorel Ciurea, Gastroenterologie și hepatologie clinică, SRGH 1958; Bucuresti: Editura Medicală, 2018;
2. Saboor, M.; Zehra, A.; Qamar, K.; Moinuddin. Disorders associated with malabsorption of iron: A critical review. Pak J Med Sci. 2015 Nov – Dec; 31(6):1549-53. doi: 10.12669/pjms.316.8125. PMID: 26870134; PMCID: PMC4744319;
3. Zuvarox, T.; Belletieri, C. Malabsorption Syndromes. [Updated 2022 Jul 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan;
4. Montoro-Huguet, Miguel A.; Blanca Belloc; and Manuel Domínguez-Cajal. 2021. Small and Large Intestine (I): Malabsorption of Nutrients. Nutrients 13, no. 4: 1254. https://doi.org/10.3390/nu13041254;
5. O’Leary, F.; Samman, S. Vitamin B12 in health and disease. Nutrients. 2010 Mar; 2(3):299–316. doi: 10.3390/nu2030299. Epub 2010 Mar 5. PMID: 22254022; PMCID: PMC3257642;
6. Albahrani, A. A.; Greaves, R. F. Fat-Soluble Vitamins: Clinical Indications and Current Challenges for Chromatographic Measurement. Clin Biochem Rev. 2016 Feb; 37(1):27–47. PMID: 27057076; PMCID: PMC4810759.

Dr. Teodora Lupu

Medic rezident gastroenterologie, Spitalul Clinic de Urgență „Sf. Ioan”, București