Sindromul Fanconi poate fi ereditar sau dobândit

Sindromul Fanconi este o afecţiune rară a tubilor renali proximali, care determină eliminarea prin urină a glucozei, aminoacizilor, acidului uric, fosfaților şi bicarbonatului. Această afecțiune nu trebuie confundată cu anemia Fanconi, care este o boală recesivă rară, caracterizată prin pancitopenie, hipoplazia măduvei osoase şi multiple anomalii congenitale. Rinichii filtrează aproximativ 180 de litri de lichide pe zi, iar 98% din această cantitate ar trebui reabsorbită în sânge. Acest lucru nu este posibil pentru pacienţii care se confruntă cu sindromul Fanconi.

Sindromul Fanconi, moştenit sau dobândit

În cele mai multe cazuri, sindromul Fanconi este moştenit, dar, de asemenea, poate apărea şi din cauza administrării unor medicamente, a unor substanţe chimice sau a unor boli. Simptomele sindromului moştenit pot apărea încă din copilărie, iar acestea includ sete excesivă, nevoia de urinare constantă, vărsături, tonus muscular scăzut, rahitism, fragilitate, boli renale, anomalii ale corneei etc.

Pacienţii care dezvoltă pe parcursul vieţii sindromul Fanconi se pot confrunta cu boli ale oaselor, concentraţie scăzută de fosfat în sânge (hipofosfatemie), slăbiciune musculară, nivelul scăzut al potasiului în sânge (hipopotasemie), exces de aminoacizi în urină (hiperaminoacidurie) etc.

Sindromul Fanconi moştenit – cauze

Cistinoza este cea mai frecventă afecțiune genetică care influenţează apariţia sindromului Fanconi, în cazul copiilor. Alte exemple de afecţiuni includ galactozemia, glicogenoza și intoleranța la fructoză. Copiii se pot confrunta cu dezvoltarea sindromului Fanconi în cazul în care aceştia au fost expuşi la metale grele sau au suferit de boala Lowe sau Wilson. Cistinoza este o boală metabolică definită prin acumularea cistinei în diferite ţesuturi şi organe, acest lucru ducând la disfuncţie organică severă.

Sindromul Fanconi dobândit – cauze

La adulți, sindromul Fanconi poate fi cauzat de diverși factori care afectează rinichii, cum ar fi administrarea anumitor medicamente (de exemplu: tetraciclină, gentamicină, azotioprină), transplantul de rinichi, chimioterapia sau mielomul multiplu. Efectele secundare toxice ale medicamentelor reprezintă cauza întâlnită cel mai des în cazul dezvoltării sindromului Fanconi. Substanțele administrate împotriva cancerului care au legătură cu apariţia sindromului sunt ifosfamida, cisplatina şi mercaptopurina. Alte tipuri de medicamente includ antibioticele aminoglicozide, anticonvulsivantele şi antiviralele.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Fanconi ereditar

Aşa cum am menţionat anterior, simptomele sindromului Fanconi ereditar pot apărea încă din copilărie. Astfel, părinții pot observa o sete excesivă sau o dezvoltare mai lentă a copilului faţă de cea normală. În acest caz, copiii se confruntă cu rahitism sau probleme cu rinichii. Pacienţii sunt sfătuiţi să efectueze teste de sânge şi urină, pentru a descoperi nivelurile crescute de glucoză, fosfați sau aminoacizi și pentru a exclude alte afecţiuni. În plus, medicul poate verifica pacientul în vederea cistinozei prin examinarea corneei, deoarece aceasta afectează ochii.

Metode de diagnosticare pentru sindromul Fanconi dobândit

Simptomele nu apar imediat în cazul devoltării sindromului Fanconi dobândit. Şi în acest caz, pacientul va trebui să efectueze teste de urină şi sânge. În plus, îi va comunica medicului informaţii despre bolile cu care se mai confruntă şi despre medicamentele administrate. Există riscul ca rinichii şi oasele să fie deja afectate la momentul diagnosticării. Diagnosticul diferenţial constă în compararea semnelor şi simptomelor de boală prezentate de pacient cu semnele asemănătoare altor boli.

Metode de tratament

Tratamentul pentru sindromul Fanconi depinde de severitatea, cauza și existența altor boli. Afecţiunea nu poate fi vindecată, dar simptomele pot fi controlate. În plus, medicii recomandă urmarea unei diete bogate în calorii. Pacienţii cu sindromul Fanconi dobândit ar trebui să întrerupă sau să reducă doza medicamentului care a provocat apriţia afecţiunii, astfel rinichii se vor putea recupera în timp.

Surse: ncbi.nlm.nih.gov; news-medical.net; oxfordmedicine.com