Sindromul Plummer-Vinson, raport între specialități

Sindromul Plummer-Vinson (SPV) sau disfagia sideropenică este o boală rară care afectează esofagul superior. Caracteristica acestui sindrom este triada alcătuită din anemie feriprivă, disfagie și membrane esofagiene. SPV apare mai frecvent la sexul feminin aflat în decadele IV – VII de viață și poate avea potențial de malignizare. La baza etiopatogeniei SPV stau mai multe teorii, însă de departe cea mai citată și studiată rămâne teoria deficitului de fier.

Deși aparține grupului bolilor rare, SPV trebuie luat în calcul ca diagnostic diferențial la orice pacient care se prezintă cu anemie feriprivă și disfagie. SPV reunește diferite specialități medicale, pentru o abordare multidisciplinară atât în diagnostic, cât și în tratament (gastroenterolog, hematolog, radiolog). Abordarea multidisciplinară a acestei patologii se extinde și mai mult când riscul de malignizare se concretizează (chirurg, oncolog). Este o afecțiune complexă, a cărei abordare și monitorizare trebuie să fie riguroasă, prin prisma riscului de malignizare.

Sindromul Plummer-Vinson: introducere

Sindromul Plummer-Vinson (SPV) sau disfagia sideropenică reprezintă o boală rară care afectează esofagul superior. Caracteristica acestui sindrom este triada alcătuită din anemie feriprivă, disfagie și membrane esofagiene. SPV apare mai frecvent la rasa albă și la sexul feminin în decadele IV – VII de viață și poate avea potențial de malignizare [1].

Etiopatogenie

Etiopatogenia SPV nu este cunoscută cu exactitate, fiind învăluită în mister și scepticism. Se pare că la baza etiopatogeniei SPV ar putea sta mai multe teorii: deficitul de fier, autoimunitatea, predispoziția genetică sau alte carențe nutriționale (B1, B2, B6). Teoria autoimunității și a predispoziției genetice derivă din asocierea ocazională a bolii cu afecțiuni autoimune, precum poliartrita reumatoidă, boala celiacă sau tiroidita autoimună.

Deficitul complexului de B-uri a fost studiat ca o verigă a lanțului etiopatogenic, prin prisma manifestărilor de cheilită și glosită, prezente la anumiți pacienți cu SPV, însă rezultatele serologice au reliefat valori serice normale ale vitaminelor B, ce au demontat ulterior această ipoteză [1].

De departe, cea mai citată și studiată teorie rămâne cea a deficitului de fier, prin care se produce  reducerea activității enzimelor oxidative dependente de fier. Consecutiv acestui mecanism, se produc modificări miastenice musculare, atrofia mucoasei și dezvoltarea rețelelor esofagiene. Localizarea membranelor exclusiv la nivelul esofagului superior nu este totuși susținută doar de mecanismul deficitului de fier. Se pare că un rol important l-ar avea și faptul că acesta este segmentul cel mai traumatizat de înghițirea bolusurilor alimentare și, prin urmare, ar fi mai predispus la formarea acestor membrane.

Argumentele care susțin ipoteza deficitului de fier implică ameliorarea simptomatologiei, care este secundară corectării acestuia cu produse orale sau parenterale de fier. Totuși, nici această teorie nu este grevată de scepticism prin prisma absenței bolii în țările africane, unde deficiența de fier are proporții mari. Acest lucru ar putea explica de ce rasa albă este un factor de risc implicat în apariția SPV. Până la noi dovezi, se merge pe filiera mecanismelor intricate, în care teoria deficitului de fier are cea mai mare pondere.

Abordarea diagnosticului de sindrom Plummer-Vinson

Caracteristica acestui sindrom este triada alcătuită din anemie feriprivă, disfagie și membrane esofagiene. Până la decelarea membranelor esofagiene, prin mijloace imagistice și endoscopice, anemia și disfagia reprezintă principalele caracteristici, motiv pentru care examinarea trebuie să fie metodică și centrată pe acestea.

SPV este un sindrom rar, iar diagnosticul este dificil, întrucât anemia și disfagia sunt nespecifice. Judecata clinică este importantă, iar diagnosticul diferențial al anemiei și disfagiei este mandatoriu [1,2,3].

Anemia prin deficit de fier

Semnele și simptomele sindromului anemic sunt cele care trimit pacientul la medic. Acestea implică alterarea stării generale, cu astenie fizică ușoară și, pe măsură ce avansează gradul anemiei, fatigabilitate, cefalee, vertij, tahicardie sau chiar sincope. Obiectiv, se poate observa paloare muco-tegumentară, friabilitatea fanerelor sau coilonichia. Întrucât pot exista și alte carențe nutriționale, care însoțesc anemia prin deficit de fier, mai putem întâlni glosită, cheilită unghiulară, edentație prematură, dermatită seboreică etc. Sindromul anemic trebuie obiectivat și investigat, iar pentru acest lucru este nevoie de o echipă multidisciplinară (gastroenterolog și hematolog). Cel mai frecvent, cauza deficitului de fier al anemiei din SPV este nutrițională.

Disfagia orofaringiană

Disfagia din SPV apare când diametrul lumenului esofagian, aferent membranelor, scade sub 12 mm și are caracter progresiv, intermitent și, de cele mai multe ori, este nedureroasă, motiv pentru care vizita la medic poate fi temporizată de către pacient. De cele mai multe ori, pacienții arată că alimentele se „blochează în gât” sau suprasternal.

În funcție de stadiul bolii, disfagia poate să implice alimentele solide, semisolide sau chiar lichide.

Trecerea de la disfagia pentru solide, la cea pentru lichide se petrece pe parcursul anilor, ceea ce sugerează caracterul lent progresiv al bolii și, implicit, al obstrucției esofagiene. Cu cât obstrucția esofagiană este mai mare, cu atât disfagia este mai proeminentă. În stadiile avansate, aceasta poate fi acompaniată și de simptome nespecifice, precum dispnee sau fenomene de aspirație. Disfagia nu este specifică SPV, motiv pentru care diagnosticul diferențial al acesteia trebuie să fie riguros.

Diagnosticul diferențial al disfagiei include: boli neurologice (accidentele vasculare cerebrale),  boli autoimune (sclerodermie, dermatomiozită, polimiozită), consumul cronic de medicamente (antipsihotice, antidepresive, antihipertensive, statine etc.), anomalii anatomice (diverticul Zenker), tumori din sfera oro-maxilo-facială sau radioterapia la acest nivel. De asemenea, trebuie excluse și anumite cazuri de obstrucție a esofagului inferior, ce pot mima o obstrucție superioară. În această categorie intră acalazia, inelele vasculare sau inelele Schatzky.

Membranele esofagiene

Membranele esofagiene apar exclusiv la nivelul esofagului superior și se prezintă sub forma unor  structuri circulare sau semicirculare de culoare roz-alb, ce determină scăderea lumenului esofagian și implicit obstrucția acestuia, cu disfagia pe post de consecință ulterioară. Acestea sunt alcătuite din două straturi de mucoasă și un strat subțire de țesut fibros. Abordul membranelor esofagiene, în vederea biopsiilor, este dificil prin prisma localizării superioare.

Investigații paraclinice în Sindromul Plummer-Vinson

Analize de laborator

Scenariu – ne aflăm în fața unui pacient care se prezintă la medic pentru semne și simptome specifice sindromului anemic. Primul pas este recoltarea profilului anemic, pentru stabilirea existenței sau absenței anemiei. Se vor recolta hemogramă, sideremie, feritină, capacitatea de legare a transferinei (CTLF), acid folic, vitamina B21, reticulocite și frotiu de sânge periferic. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, anemia se definește printr-un nivel al hemoglobinei sub 12 g/dl – la sexul feminin și sub 13 g/dl – la sexul masculin. Următorul pas este acela de a observa cu ce tip de anemie ne confruntăm. Anemia feriprivă este caracteristică SPV, deci acidul folic și vitamina B12 se vor recolta doar pentru excluderea anemiei megaloblastice.

Pentru a considera deficitul de fier drept cauza anemiei, sunt necesare următoarele criterii: frotiu de sânge periferic cu microcitoză și hipocromie, feritină sub 30 ug/l și volumul eritrocitar mediu sub 80 fl. Următoarea etapă este stabilirea etiologiei anemiei feriprive (aport scăzut de fier sau pierderi cronice) și diagnosticul diferențial. Aici intervine echipa multidisciplinară: gastroenterolog și hematolog.

Astfel, gastroenterologul trebuie să efectueze o endoscopie digestivă superioară și inferioară. Orice anemie feriprivă trebuie investigată endoscopic. În absența unei cauze decelabile endoscopic, se îndrumă spre hematolog. Decelarea cauzei anemiei are un rol important, întrucât tratamentul SPV este centrat pe corectarea deficitului de fier. Marea majoritate a pacienților cu SPV prezintă deficit de fier nutrițional.

Investigații radiologice

Tranzitul baritat este testul inițial la care este supus un pacient ce afirmă disfagie. Efectuarea unui tranzit baritat oferă informații în timp real despre pasajul alimentelor și lichidelor prin esofag și, implicit, despre posibilele obstacole (strictură, membrane, inele, tumori etc.). Este o metodă non-invazivă, dar expune pacientul la radiații și poate omite detalii subtile.

O caracteristică radiologică ce sugerează prezența membranelor esofagiene este „fenomenul jet”.  Acesta presupune îngustarea bruscă a coloanei de bariu, la nivelul membranelor cu jet de bariu în aval. Din păcate, nu este specifică membranelor esofagiene, putând apărea și în alte situații, precum adenocarcinom sau strictură esofagiană. În acest punct, echipa multidisciplinară se extinde, întrucât suspiciunea de SPV trebuie relatată medicului radiolog, pentru a optimiza condițiile de studiu ce pot facilita diagnosticul.

Endoscopia digestivă superioară (EDS)

EDS este o procedură efectuată de gastroenterolog pentru a examina tubul digestiv superior. Principalul avantaj al acesteia este că se poate efectua atât pentru a diagnostica, cât și în scop terapeutic. Acuratețea investigației crește dacă suspiciunea de SPV îi este cunoscută endoscopistului, întrucât de cele mai multe ori sfincterul esofagian superior este omis. Pe lângă decelarea membranelor esofagiene, EDS are un rol important în screeningul afecțiunilor maligne ale tubului digestiv. Diagnosticul SPV se pune prin coroborarea datelor clinice și paraclinice.

Tratamentul sindromului Plummer-Vinson

Tratamentul SPV urmează două căi: corectarea deficitului de fier și ameliorarea disfagiei. Corectarea deficitului de fier se realizează cu ajutorul preparatelor de fier orale sau parenterale. Studiile au arătat că, în fazele precoce, doar suplimentarea cu fier a ameliorat disfagia, nefiind necesară dilatarea esofagiană, însă diagnosticarea SPV este puțin probabilă în această etapă.

În fazele avansate, în care disfagia este severă, se asociază terapiei cu fier și tratamentului endoscopic, ce implică dilatare esofagiană cu sonde Savary Gilliard [1,2,3].

Concluzii

1. Sindromul Plummer-Vinson (disfagia sideropenică) reprezintă o afecțiune rară, ce vizează esofagul superior.
2. Etiopatogeza SPV este neclară, însă deficitul de fier joacă un rol important.
3. SPV se caracterizează prin triada alcătuită din anemie feriprivă, disfagie și membrane esofagiene.
4. SPV necesită o abordare multidisciplinară.
5. SPV are potențial de malignizare.

Referințe bibliografice:

1. Kevin Bryan Lo, Jeri Albano, Naemat Sandhu, Nellowe Candelario, Plummer-Vinson syndrome: improving outcomes with a multidisciplinary approach, Published: June 19, 2019; Volume 2019: 12 Pages 471–477, DOI https://doi.org/10.2147/JMDH.S180410;
2. Amit Goel, Satvinder Singh Bakshi, Neetu Soni, Nanda Chhavi, Iron deficiency anemia and Plummer-Vinson syndrome: current insights, Published: October 19, 2017; Volume 2017: 8 Pages 175–184, DOI https://doi.org/10.2147/JBM.S127801;
3. Angel A. Mitma, Oscar E. Frisancho, Síndrome de plummer-vinson: reporte de caso y revisión de la literature, Rev. Gastroenterol. Perú, 2012; 32–2: 197–202.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Dr. Teodora Lupu

Medic rezident gastroenterologie, Spitalul Clinic de Urgență „Sf. Ioan”, București