Sindromul Prune Belly sau absența mușchilor abdominali

Sindromul Prune Belly, cunoscut și sub numele de sindrom Eagle-Barrett, este o afecțiune rară caracterizată prin absența parțială sau completă a mușchilor abdominali, malformaţii urologice şi criptorhidism bilateral (testicul necoborât). Complicațiile asociate sindromului Prune Belly pot include subdezvoltarea plămânilor (hipoplazie pulmonară) și/sau insuficiență renală cronică. Cauza exactă a sindromului Prune Belly nu este cunoscută. Această boală congenitală rară afectează 1 din 30.000-40.000 de nou-născuți şi apare mai frecvent la copiii de sex masculin.

Sindromul Prune Belly, semne şi simptome

Sindromul Prune Belly se caracterizează prin absența parțială a unor sau a majorității mușchilor abdominali, astfel încât abdomenul are un aspect zbârcit, asemănător prunei uscate. Un semn destul de frecvent la băieţi este că testiculele nu coboară în scrot. Abdomenul este mărit, cu peretele abdominal subțire, iar buclele intestinale pot fi observate prin el. Pliurile cutanate pot apărea în zona buricului sau pot fi observate ca pliuri transversale pe abdomen.

Unul dintre simptomele frecvente este distensia rinichilor (hidronefroza) care poate provoca probleme urinare. În cele mai severe cazuri se poate întâmpla ca unul dintre rinichi să nu se maturizeze, iar celălalt să aibă hidronefroză. Pot apărea și chisturi renale.

Care sunt cauzele sindromului Prune Belly?

Experții nu știu cu exactitate ce anume cauzează sindromul Prune Belly. A fost observată prezența sindromului la frați, aspect care sugerează cauze genetice. În plus, oamenii de ştiinţă au descoperit că această boală rară poate apărea dacă există un blocaj al uretrei în timpul dezvoltării fătului în uter. Uretra este tubul prin care se elimină urina, iar un blocaj împiedică eliminarea ei, astfel încât vezica urinară se poate mări.

Disgenezii ale tubilor seminiferi: sindromul Klinefelter

Testiculul complet necoborât, rămas în cavitatea abdominală, poate fi atribuit obstrucției de vezică urinară neobișnuit de mare sau astupării canalelor inghinale.

Alte cauze ale sindromului Eagle-Barrett

Unii experți consideră anomaliile urinare ca fiind secundare dezvoltării incomplete a mușchilor abdominali. Ca urmare, poate apărea golirea incompletă a vezicii, aspect ce duce la retenție urinară și respectiv infecție. Constipația și simptomele indigestiei sunt posibile complicații suplimentare. Deoarece mușchii abdominali sunt importanți pentru respirație, deformarea pieptului ar putea fi explicată prin absența lor.

O altă posibilitate este ca deficiența musculară și anomaliile urinare să aibă o cauză comună, care nu a fost încă descoperită. Un defect al sistemului nervos ce ar putea fi responsabil pentru apariția timpurie a problemelor la nivelul mușchilor abdominali ar putea fi cauza.

Cum se poate trata sindromul Prune Belly?

Tratamentul depinde de severitatea simptomelor. Unii copii vor avea nevoie de proceduri chirurgicale mai puţin dificile, cum ar fi crearea unei găuri mici în vezică prin abdomen (vezicostomie), care va facilita eliminarea urinei sau o procedură pentru a ajuta testiculele să coboare în scrot (orchiopexie). Proceduri chirurgicale mai complicate, cum ar fi reconstrucția vezicii urinare (cistoplastia), lărgirea chirurgicală a uretrei și întărirea mușchilor care ajută la contractarea vezicii urinare (mărirea detrusorului) utilizând o grefă pereche a mușchiului șoldului (rectus femoral) au fost realizate cu succes la copiii cu acest sindrom. În cazuri rare, poate fi necesar transplantul de rinichi.

În concluzie, sindromul Prune Belly este o tulburare foarte rară, prezentă la naștere. Tulburarea afectează în principal bărbații, dar au fost descrise în literatura medicală şi câteva cazuri în ceea ce privește sexul feminin.

Surse: rarediseases.info.nih.gov; rarediseases.org; stanfordchildrens.org