Trombofilia, cauza apariţiei cheagurilor de sânge

Trombofilia reprezintă un dezechilibru la nivelul proteinelor ce contribuie la coagularea sângelui şi a factorilor de coagulare naturali. Acest lucru poate duce la apariția cheagurilor de sânge, punând în pericol viaţa pacienţilor. Coagularea sângelui este importantă atunci când un vas de sânge se sparge, sângerarea fiind astfel oprită. Însă dacă cheagurile nu se dizolvă ulterior sau pacienţii sunt predispuşi la dezvoltarea acestora chiar şi atunci când nu prezintă leziuni la nivelul vaselor de sânge, acest aspect devine o amenințate pentru sănătate. Pacienții cu trombofilie pot prezenta un risc crescut de a dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) sau embolie pulmonară.

Trombofilia: Apariția cheagurilor de sânge

Simptomele cauzate de apariţia unui cheag de sânge depind de locul în care cheagul se află:

braț sau picior: sensibilitate, căldură, umflături, durere;
abdomen: vărsături, diaree, dureri abdominale severe;
inimă: dificultăți de respirație, greață, senzație de amețeală, transpirație, disconfort în partea superioară a corpului, dureri în piept;
plămâni: dificultăți de respirație, transpirație, febră, tuse, bătăi rapide ale inimii, dureri în piept;
creier: probleme de vorbire, probleme de vedere, amețeli, cefalee bruscă şi severă.

Embolia pulmonară, cauza aparițiilor cheagurilor de sânge

Atunci când cheagul ajunge în fluxul sangvin, acesta poate călători către plămâni, blocând o arteră pulmonară. Astfel se va întrerupe alimentarea cu sânge a plămânilor și apare embolia pulmonară, afecțiune care pune viața în pericol. Simptomele emboliei pulmonare includ dureri în piept, dificultăți de respirație, senzație de amețeală, tuse uscată, leșin etc. Embolia pulmonară necesită tratament medical de urgență. Avortul spontan ar putea fi, de asemenea, un semn al trombofiliei.

Trombofilie ereditară

Trombofilia Factor V Leiden este cea mai comună formă de trombofilie transmisă pe cale ereditară, cauza acesteia fiind mutaţia genei F5. Însă această mutaţie genetică nu înseamnă neapărat dezvoltarea afecțiunii. Potrivit Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii, doar 10% dintre persoanele cu mutaţia genei F5 se confruntă cu trombofilia. Al doilea tip de trombofilie este cea protrombină, care implică o mutație a genei F2. Aceste tipuri de trombofilie pot crește riscul avorturilor spontane, dar majoritatea femeilor cu aceste mutații genetice au sarcini normale.

Trombofilie dobândită

Cel mai frecvent tip de trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic. Aproximativ 70% dintre persoanele afectate sunt femei. În plus, 10-15% dintre persoanele care suferă de lupus eritematos sistemic au, de asemenea, sindrom antifosfolipidic. Aceasta este o tulburare autoimună care determină anticorpii să atace fosfolipidele – care ajută la menţinerea consistenței normale a sângelui. Sindromul antifosfolipidic poate crește riscul apariției complicațiilor sarcinii, cum ar fi preeclampsia, avortul, greutatea mică a copilului la naștere etc.

Trombofilie – Diagnostic

Trombofilia este diagnosticată prin analize de sânge. Aceste teste pot identifica starea pacientului, dar nu pot determina întotdeauna cauza afecţiunii. Dacă pacientul are trombofilie, testarea genetică poate identifica alți membri ai familiei cu aceeași afecțiune. Testarea genetică pentru trombofilie trebuie făcută numai sub îndrumarea geneticianului. Trombofilia ereditară nu poate fi prevenită. O persoană poate avea trombofilie, însă aceasta s-ar putea sa nu se confrunte niciodată cu apariţia cheagurilor de sânge. În unele cazuri, medicul poate recomanda utilizarea pe termen lung a diluanților de sânge și teste periodice.

Tratamentul nu este întotdeauna necesar

În anumite cazuri, administrarea unui tratament pentru trombofilie nu este necesară, cu excepția cazului în care pacienţii dezvoltă cheaguri de sânge. Unii factori care pot influența deciziile de tratament sunt vârsta, starea generală de sănătate, modul de viaţă etc. Cu toate acestea, există câteva modalităţi de prevenire a cheagurilor de sânge precum renunțarea la fumat, menţinerea unei greutăţi corecte, evitarea perioadelor lungi de sedentarism etc. Tratamentul medicamentos pentru trombofilie poate include anticoagulante precum warfarina sau heparina.

Surse: healthline.com; nhs.uk; webmd.com