Alzheimer la 19 ani: cel mai tânăr pacient raportat vreodată

În urma unui studiu de caz, a fost raportat cel mai tânăr pacient diagnosticat cu boala Alzheimer la doar 19 ani. Adolescentul a prezentat un declin constant al memoriei și concentrării în ultimii ani. Mai mult, investigaţiile medicale au indicat markeri fiziologici ai debutului timpuriu al bolii. Pacientul a fost testat negativ pentru markerii genetici cunoscuți ai bolii Alzheimer timpurii, ceea ce face ca acest caz să fie cu atât mai rar.

Cel mai tânăr pacient cu Alzheimer

Prezentat într-un număr recent al publicaţiei Journal for Alzheimer’s Disease, cazul descrie un adolescent din Beijing, în vârstă de 19 ani, care a început să se confrunte cu pierderi treptate de memorie și dificultăți de concentrare la activitățile de zi cu zi, încă de la vârsta de 17 ani. A trecut prin stări de confuzie, nu își mai amintea unde și-a pus lucrurile sau ce s-a întâmplat în ziua precedentă. Mai mult, a manifestat și reacții întârziate, precum și anumite dificultăți de citire, au precizat autorii studiului. Rezultatele în urma testului de învățare verbală auditivă al Organizației Mondiale a Sănătății și al Universității California din Los Angeles (WHO-UCLA AVLT) au confirmat, de asemenea, tulburări grave de memorie.

Ce au indicat analizele

Cercetătorii au efectuat analize complexe pentru a-l diagnostica pe pacientul de 19 ani. Au utilizat o tehnică imagistică folosind fluorodeoxiglucoză F18 pentru a-i examina creierul, rezultatul indicând atrofia hipocampusului bilateral și hipometabolism în lobul temporal bilateral, markeri timpurii ai bolii.

În urma studierii lichidului cefalorahidian al pacientului, s-a observat o concentrație crescută a proteinei tau fosforilată – p-tau181 – și un raport al proteinelor beta-amiloid (amiloid-β) 42/40 scăzut. Secvențierea întregului genom nu a arătat nicio mutație genetică cunoscută.

Alzheimer cu debut precoce, tot mai multe cazuri

Însă boala Alzheimer cu debut precoce este destul de rară. Doar 5 – 10 % din cazuri sunt diagnosticate la persoanele sub 65 de ani, potrivit celor mai recente actualizări ale Indexului de Sănătate Blue Cross Blue Shield (BCBS). Cu toate acestea, același raport a evidențiat o creștere de 200% a diagnosticului de Alzheimer, în perioada 2013 – 2017, la persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 64 de ani.

Deși nu a fost identificată nicio cauză unică, cercetările indică faptul că debutul precoce al bolii are la bază mai mulți factori, ce țin inclusiv de genetică, stil de viață, mediu înconjurător. De asemenea, experții recomandă o abordare multi-componentă pentru a adapta tratamentele la nevoile fiecărui pacient. Și, până în prezent, nu se cunoaște niciun tratament pentru nicio formă de Alzheimer, cu toate că s-a demonstrat că un diagnostic prompt și o intervenție timpurie pot încetini progresia bolii.

„Acest caz atrage atenția asupra naturii eterogene a demenței ce poate implica persoane de orice vârstă. În mod semnificativ, această descoperire poate separa boala Alzheimer de complexitatea îmbătrânirii, poate deschide domeniul către noi concepte care promovează inovația.”, a detaliat George Perry, profesor la Universitatea Texas din San Antonio (S.U.A.) și redactor-șef al revistei Journal for Alzheimer’s Disease, care însă nu a fost implicat în studiu.

Concluzia cercetătorilor

Ceea ce face ca acest caz să fie și mai derutant este faptul că, spre deosebire de acest adolescent de 19 ani din China, aproape toți ceilalți pacienți mai tineri de 30 de ani diagnosticați cu Alzheimer cu debut precoce posedă mutații genetice patologice. Anterior recentei descoperiri, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer avea 21 de ani, fiind însă purtător al unei mutații genetice asociate cu această afecțiune.

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Adelina Mariş