Autismul ar putea fi detectat printr-un test de sânge

Un test de sânge pentru diagnosticarea cazurilor de tulburare de spectru autist (TSA) ar putea fi disponibil până la finalul anului 2018. Descoperirea, ce aparține oamenilor de știință americani, este extrem de importantă, în condițiile în care, în acest moment, nu există biomarkeri de diagnostic fiabili pentru TSA. Cheia este reprezentată de caracteristicile metabolice din sângele copiilor cu autism, analizarea acestora putând duce la o diagnosticare precoce și la o terapie personalizată.

Testul are o specificitate de 96,3%

Cercetătorii au descoperit că dereglările metabolismului aminoacizilor pot fi folosite pentru a detecta aproximativ 17% din cazurile de TSA. Oamenii de știință au comparat metaboliții plasmatici de la peste 500 de copii cu TSA, cu cei de la 160 de copiii de vârste apropiate. Dezechilibrele glutaminei, glicinei, ornitinei, dar și nivelurile scăzute ale aminoacizilor cu catenă ramificată, leucină, izoleucină și valină, au dus la identificarea a trei dereglări, asociate cu tulburările de spectru autist. Acestea au fost găsite la un procent de 16,7% dintre copiii cu TSA și au fost detectate cu o specificitate de 96,3%. Oamenii de știință spun că până la finalul anului cercetările în privința noului test ar putea fi finalizate și că vor continua studiile pentru că este puțin probabil ca un singur biomarker să detecteze toate cazurile de autism.

„În prezent, analizăm alți metaboliți care diferențiază alte subseturi de copii cu autism. Scopul este de a avea mai multe posibilități de diagnostic care să ajute la identificarea unui eșantion mult mai mare de copii expuși riscului de TSA”, a declarat coordonatorul cercetării, prof. David G. Amaral (foto), director de cercetări la Universitatea din California (SUA).

Sursa: medscape.com; sursa foto: guilford.com