O injecţie ar putea reda vederea pacienţilor cu amauroză congenitală Leber

Cercetătorii de la Scheie Eye Institute Perelman, Universitatea din Pennsylvania, au reuşit să redea vederea unui pacient cu o boală genetică rară, utilizând o singură injecţie pe bază de ARN. Tratamentul a fost conceput pentru pacienții diagnosticați cu amauroză congenitală Leber (LCA), care afectează retina, boala fiind cauzată de mutaţia genei CEP290 și dezvoltându-se în copilărie.

Proteina CEP290, factor-cheie pentru tratament

În cadrul studiului, pacienţii au făcut o injecție intraoculară cu un oligonucleotid antisens, numit sepofarsen. Această moleculă de ARN funcţionează prin creşterea nivelurilor de proteine CEP290 în fotoreceptorii ochiului, îmbunătățind funcția retinei. Un studiu efectuat în anul 2019, arată că  injecțiile cu sepofarsen repetate la fiecare trei luni au dus la creșteri continue ale calităţii vederii în cazul a 10 pacienți. Potrivit cercetătorilor, tratamentul ar putea fi utilizat şi pentru alte ciliopatii – boli asociate cu mutații genetice care codifică proteinele defecte.

Rezultatele studiului

Oamenii de ştiinţă susțin că tratamentele pe bază de oligonucleotide antisens ARN sunt utilizate de peste de 30 de ani cu succes în tratarea bolilor rare, deoarece moleculele de ARN sunt suficient de mici pentru a pătrunde în nucleul celulei şi nu se absorb repede. Rezultatele tratamentului s-au păstrat timp de 15 luni de la prima injecţie. Înainte de tratament, pacienţii prezentau acuitate vizuală redusă, câmpuri vizuale mici și nu puteau vedea pe timp de noapte. 

Sursa: sciencedaily.com

Sorina Iuliana Lazăr