Oamenii de știință au publicat primul genom uman complet

După mai bine de 20 de ani, savanții au publicat o imagine completă a genomului uman, deschizând astfel calea spre noi perspective asupra sănătății. Aceste părți ale genomului uman, care nu au putut fi studiate până de curând, sunt importante în înțelegerea modalității prin care genomul funcționează, a afecțiunilor de ordin genetic, a diversității umane și evoluției. Până acum, aproximativ 8% din genomul uman lipsea, inclusiv secvențe repetitive. În realitate, aceste secțiuni repetitive au fost omise din cauza dificultăților tehnice întâmpinate în secvențierea lor, și nu din lipsă de interes.

S-a utilizat o celulă cu ADN moștenit doar de la tată

Oamenii de știință au reușit să simplifice puzzle-ul utilizând un tip de celulă ce conține doar ADN moștenit de la tată (majoritatea celulelor conțin doi genomi – câte unul de la fiecare părinte). Astfel, experții au reușit să decodeze cele peste 3 miliarde de litere care alcătuiesc genomul uman. În viitor, în urma secvențierii genomului uman, oamenii de știință vor putea identifica toate variantele din ADN-ul lor, utilizând astfel informația în vederea oferirii îngrijirilor și tratamentelor medicale personalizate.

De asemenea, descoperirea va duce la o mai bună înțelegere a centromerilor, mănunchiuri de ADN ce țin cromozomii împreună și joacă un rol în diviziunea celulară, însă care până acum au fost imposibil de mapat, deoarece conțineau mii de secvențe de ADN care se repetau iar și iar. Rezultatele au fost publicate în revista Science și au fost obținute în urma eforturilor unei echipe internaționale de cercetători.

Sursa: theguardian.com

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!