Sindromul Prader-Willi: semne şi tratamente

Sindromul Prader-Willi (SPW) la sugari are o serie de simptome clare, ce pot duce la o diagnosticare corectă. Hipotonia, aspectul de „păpuşă” de cârpă se manifestă prin ridicarea membrelor superioare, fără ca sugarul să opună rezistenţă, mâinile şi picicioarele atârnă de-a lungul corpului, iar capul capul cade în faţă, spate sau în lateral. SPW este o afecţiune de natură genetică, ce rezultă dintr-o anomalie a cromozomului 15. În cadrul SPW se mai observă şi faptul că micuţul doarme cu coatele şi genunchii întinşi, plânge încet şi are o stare de letargie, se arată într-un comunicat remis redacţiei de Asociaţia Prader-Willi din România.

Se recomandă tratamentul cu hormoni de creştere

Specialiştii atrag atenţia că mai există şi alte semne ale SPW, printre care: creştere insuficientă, statură mică, dificultăţi de hrănire, salivă groasă, un raport crescut al circumferinţei cap-piept, hipogonadism sau criptorhidie (testiculele nu coboară). Mai târziu, în perioada copilăriei, apar foamea exagerată şi obezitatea morbidă, tulburări de memorie, atenţie, vorbire, funcţie intelectuală sub medie etc. În cazul copiilor cu SPW se recomandă tratamentul cu hormoni de creştere, care ajută la dezvoltarea acestora, la îmbunătăţirea tonusului muscular, dar şi la scăderea ţesutului adipos. În situaţia hiperfagiei, care poate determina obezitate, este necesară instituirea unei diete şi a unui program de exerciţii fizice. Atenţie, pacienţii pot prezenta reacţii neobişnuite la dozele standard de medicamente, dar şi o toleranţă mare la durere, precum şi o temperatură a corpului ori prea mare ori prea scăzută. Mai multe informaţii despre sindromul Prader-Willi pot fi aflate de la Asociaţia Prader-Willi din România, membră a Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România.