Speranță de tratament pentru pacienții cu hipoacuzie

Oamenii de ştiinţă de la Universitatea Tel Aviv au descoperit un nou tratament pentru pacienţii cu hipoacuzie, bazat pe livrarea de material genetic în celulele urechii interne. Materialul „înlocuiește” defectul genetic și permite celulelor să funcționeze normal. Cercetătorii susţin că această terapie nouă ar putea duce la descoperirea unei metode de tratarea a copiilor născuți cu diferite mutații, care în cele din urmă vor dezvolta hipoacuzie. Studiul a fost condus de profesorul Karen Avraham de la Departamentul de Genetică Moleculară Umană și Biochimie de la Facultatea de Medicină din cadrul Universităţii Tel Aviv.

Hipoacuzia la nivel mondial

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, astăzi există aproximativ jumătate de miliard de persoane cu hipoacuzie în întreaga lume, iar cifra se va dubla în următoarele decenii. Unul din 200 de copii se naște cu o deficiență de auz și unul din 1000 se naște surd. În aproximativ jumătate din aceste cazuri, surditatea este cauzată de o mutație genetică. În prezent există aproximativ 100 de gene diferite asociate cu surditatea ereditară.

Mutaţia genei SYNE4 cauzează pierderea treptată a auzului

Profesorul Avraham a declarat că studiul s-a concentrat pe analiza mutaţiei genei SYNE4. Acesta a povestit că nou-născuţii care moștenesc gena de la ambii părinți se nasc cu auz normal, dar îl pierd treptat pe parcursul copilăriei. Mutația provoacă localizarea greșită a nucleelor din celulele de păr cohlear, care servesc drept receptori ai undelor sonore esențiale pentru auz. Acest defect duce la degenerarea și dispariția acestor celule.

Astfel, oamenii de ştiinţă au creat un virus sintetic, cu rolul de a furniza material genetic – o versiune normală a genei care a suferit mutaţii, pe care au injectat-o în urechea internă a pacienţilor. Procedând astfel, celulele de păr s-au regenerat şi au putut funcţiona corect.

Sursa: sciencedaily.com