Studiu: Pacienţii cu afecțiuni genetice prezintă simptome ale autismului

Un nou studiu arată că pacienţii cu 1 din 4 afecțiuni genetice prezintă simptome ale autismului, dar cu toate acestea, ei nu primesc îngrijirea și serviciile de care au nevoie la timp, potrivit noilor cercetări efectuate în cadrul Universității Cardiff din Regatul Unit. Rezultatele studiului arată că serviciile medicale trebuie să se adapteze, astfel încât persoanele diagnosticate cu afecțiuni genetice legate de autism să fie tratate la timp. Conform celor mai recente date furnizate de Centrul pentru Prevenirea și Controlul Bolilor din SUA, prevalența tulburării din spectrul autist  este de 18,5 la 1.000, sau 1 din 54 de copii.

Studiul s-a concentrat pe patru probleme genetice

Cercetătorii au analizat datele provenite de la 547 de persoane diagnosticate anterior cu 1 din 4 afecțiuni genetice, responsabile de dezvoltarea autismului, cunoscute sub numele de „variaţia numărului de copii” – un fenomen în care secțiuni ale genomului se repetă și numărul de repetări din genom variază între indivizi. Rezultatele cercetării sugerează o incidență ridicată a autismului la persoanele diagnosticate cu cele patru trăsături genetice, variind de la 23% la 58%.

Diagnosticarea timpurie este esenţială

Medicul Tom Frazier a declarat că diagnosticarea copiilor cu autism din timp este esenţială, deoarece cu cât pacientul poate obţine mai repede tratamentul adecvat, cu atât rata de îmbunătăţire a stării de sănătate este mai mare. În plus, el este de părere că pacienţii cu anumite întârzieri de dezvoltare, precum problemele motorii sau de dicţie ar trebui să primească tratament imediat, fără a mai aştepta primirea unui diagnostic de autism. Afecţiunea este diagnosticată prin observarea comportamentală a copiilor şi adulţilor. În plus, aceştia trebuie să efectueze teste genetice, la recomandarea Academiei Americane de Pediatrie.

Sursa: healthline.com

Sorina Iuliana Lazăr