Testarea genetică, de ajutor în diagnosticarea tulburărilor autoimune

Tulburările autoimune pot pune viaţa în pericol şi, potrivit specialiştilor, au fost descrise peste 450 de astfel de tulburări, însă stabilirea la timp a diagnosticului precum şi a tratamentului rămâne o provocare. Într-un nou studiu publicat în The Journal of Molecular Diagnosis, cercetătorii au utilizat secvenţierea de ultimă generaţie pentru a testa un panel ADN format din 130 de gene diferite ale sistemului imunitar, aparţinând unui număr de 22 de participanţi. Aceştia aveau un tip de imunodeficienţă comună variabilă, ce se caracterizeză printr-un nivel scăzut al imunoglobulinelor serice, organismul fiind astfel susceptibil la infecţii.

Au fost descoperite anomalii genetice

Mostrele de ADN au fost procesate şi testate cu ajutorul tehnologiei de ultimă generaţie. Astfel, au fost identificate 130 de variante genetice. Cercetătorii au identificat variante patogenice la 6 din cei 22 de pacienți. Alți 4 pacienți au fost identificaţi cu variante genetice a căror semnificație clinică nu este clară în acest stadiu, însă ar putea fi responsabile de apariţia bolilor. În general, oamenii de ştiinţă au reușit să identifice anomalii genetice la aproape jumătate dintre pacienți.

Printre descoperirile studiului se numără şi o nouă variantă a genei AICDA (citidin deaminaza), ce nu a fost anterior raportată. Şi alţi pacienţi au fost depistaţi cu noi variante ale unor gene. Astfel de diagnostice genetice pot reprezenta un plus în ceea ce priveşte deciziile legate de opțiunile terapeutice ce vizează pacienții. Ele pot oferi, de asemenea, informaţii preţioase pentru membrii familiilor pacienților cu imunodeficienţe primare.

Sursa: Sciencedaily.com

Pentru ABONAMENTE și CREDITE DE SPECIALITATE click AICI!

Ruxandra Dumitrescu