Tratament pentru neuropatia optică ereditară Leber

Neuropatia optică ereditară Leber duce la pierderea vederii. Afecțiunea apare în jurul vârstei de 20 de ani, însă există cazuri în care debutul bolii a avut loc în copilărie. Neuropatia optică ereditară Leber are o prevalenţă estimată de 1 caz la 25.000 de persoane, la nivel global, fiind cea mai frecventă dintre bolile ereditare mitocondriale, potrivit Organizației Mondiale a Sănătății. Un studiu clinic realizat la nivel mondial arată că anumite injecții intravitreene ar putea fi folositoare în tratarea pacienţilor care suferă de această afecţiune.

Studiul s-a desfășurat în 7 centre

Studiul a avut loc în şapte centre din întreaga lume şi a implicat tratarea pacienţilor cu vârste peste 15 ani, cu ajutorul unei terapii genetice care conţineau o mutaţie a genei mitocondriale ND4. Mutaţiile genelor ND1, ND4 și ND6 sunt asociate cu neuropatia optică ereditară Leber. Specialiştii au folosit injecţia compusă din mutaţia genei ND4 pentru un ochi, iar pentru celălalt s-a utilizat o injecţie a cărei rezultat a fost efectul placebo. Grupul de cercetători a constatat o îmbunătăţire la ambii ochi.

Mărturiile pacienţilor

Haley Hampton, din Philadelphia, în vârstă de 27 de ani, a fost unul dintre participanţii la studiu. Ea a fost diagnosticată la vârsta de 22 de ani cu neuropatie optică ereditară Leber, după o deteriorare rapidă a vederii. Pacienta a declarat că după ce i-a fost administrată injecţia, la aproximativ 2-3 săptămâni, a observat o îmbunătăţire la nivelul vederii. Medicul Julia A. Haller este de părere că studiul oferă speranţă persoanelor care se confruntă cu această afecţiune din care rezultă deteriorarea vederii.

Sursa: news-medical.net